Появата на бебе в семейството е голяма радост. Всеки родител

Появата на бебе в фамилията е огромна наслада. Всеки родител се стреми то

да пораства крепко и заобиколено от любов. Но когато нещо не е наред, стартират проблемите. Как ли се усеща една майка, когато й кажат, че нейният наследник има извънредно рядка болест, за която даже не е чувала? Как доктор, който е положил Хипократова клетва, поучава родители да си създадат други деца, тъй като тези „ няма да ги бъде “? Как се върви от врата на врата, с цел да молиш за помощ, от която зависи дали детето ти ще живее?!

Янко Василев е 27 години и има Болест на Гошè . Откриват му я когато е едвам на 5. „ Започна да ми тече кръв от носа и моите родители се тормозиха. Заведоха ме първо на експерт „ Уши, нос и гърло “. Оттам ме препратиха към детската хематология в Пловдив. Там попаднахме на доста добра специалистка – доктор Ангелина Стоянова . Тя първа диагностицира болестта и ни препрати към София за удостоверение “, спомня си той. Родителите му научават, че има още двама със същото заболяване или общо трима души в цялата страната.

Болестта на Гоше се дължи на недостиг на ензима глюкоцереброзидаза, резултат от разновидност на избран ген. Това води до струпване на глюкоцереброзид в тъканните макрофаги, които се срещат в чрения дроб, слезките и костния мозък. Заболяването протича най-тежко в детска възраст, като е придружено с костни болки, занимателен напредък, чести инфекции, кръвонасядания , фрактури.

Семейството на Янко стартира да търси способи за лекуване, само че първоначално опира на камък. „ Имаше лекуване, само че тогава в България още не бе призната такава терапия, защото беше скъпо струваща. И се стартира една битка “, споделя момчето, което в продължение на няколко години обикаля с родителите си по лекари и институции. От тогава му е останал загатна за среща с уважавани професори, които им декларирали, че отхвърлят концепцията за съществуването на задоволително ефикасно лекарство, което да помогне на деца с рядката болест. „ Много жестоко ни изгониха и ни споделиха: „ Тези деца няма да ги бъде, ходете и си правете други! “, изяснява Янко. Въпреки отрицателните прогнози на експертите, неговите родители не губят вяра и не престават да се борят за финансиране на лекуването.

Свързани публикации.. Владимир Томов: България е страната с най-ниско различаване на заболяването на Гошè на Балканите 0 Безплатни лекарства и за пациентите с болест на Гоше 0 Експертни центрове за лекуване на редки заболявания отварят в " Александровска " 0

В началото момчето от Пловдив и другите две деца с Болест на Гошè

стартират да се лекуват с пари от дарения, събрани от Националния алианс на хората с редки заболявания . „ Ние бяхме с доста огромни слезки, далаци, все едно като бременни. Започнахме да получаваме костни болки, тъй като заболояването също по този начин е обвързвано с остеопроза “, изяснява момчето, което поради заболяването потегля на учебно заведение с една година забавяне. После сяда на учебната пейка, само че първоначално му е мъчно, тъй като не може да играе като своите съученици, с цел да не се нарани. „ Коремът ми бе голям в резултат на натрупването. Имаше риск някой да ме удари, да си повредя далака. Пазели са ме повече, в сравнение с би трябвало, прибирали са ме от учебно заведение, с цел да не стане нещо “, спомня си той.

Не е ясно какъв брой тъкмо души у нас страдат от Болест на Гошè, в България няма специфичен указател на хората с редки заболявания. От 2001 година насам Янко и над 15 други българи получават постоянно безвъзмездни медикаменти от Здравната каса. Благодарение на измененията за реимбурсиране на медикаментите за тяхната терапия, те водят естествен метод на живот и на външен тип не се разграничават от останалите хора. „ Лечението е на 100 % дейно и просто няма от какво да се тормозят хората, на които им слагат тази диагноза “, споделя още момчето, което не крие, че е много амбициозно и за него заболяването е просто предизвикателство, с което е трябвало да се оправи.

На 28 февруари означаваме Световния

ден на редките заболявания . Янко Василев и доста други българи ще пуснат шарени балони в небето, символизиращи другите редки болести.