Още три заболявания ще бъдат включени в неонаталния скрининг до

Още три болести ще бъдат включени в неонаталния скрининг до края на годината. Ранната диагностика ще даде опция за ефикасна терапия на децата още преди появяването на първите признаци.

Това оповестиха от Столичната болница по детски заболявания във връзка седмицата на редките болести. Днес лечебното заведение отваря порти за родителите, които желаят да се срещнат със експерти в региона на лекуването на редките заболявания при децата.

И двете деца на Цонка Йончева са с рядко генетично заболяване - мукополизахаридоза. „ Тази болест поврежда цялото тяло, съдбовно. Най-вече мозъка. При тяхното заболяване всичко е въз основата на клинични изследвания ”, споделя Цонка Йончева.

А за Даниела Маринова насладата от раждането на сина ѝ бързо била помрачена от диагнозата спинална мускулна недоразвитост вид 1. „ Когато беше на 6 седмици, той отключи болестта. И животът ни рухна! Не бяхме от късметлиите с открита в точния момент диагноза ", показва Даниела Маринова пред Нова тв.

Сега в скрининга за новородените са включени единствено три болести, изясняват експертите. Скоро към тях ще бъдат добавени още три -

спинална мускулна недоразвитост, муковисцидоза и смесен имунен недостиг.

„ Ако сложим диагнозата още в първите дни от раждането, бързо ще стартира терапия. И тя ще бъде оптимално ефикасна ", безапелационна е доцент Даниела Авджиева от Клиниката по генетика в СБАЛ по детски заболявания " Проф. доктор Иван Митев ", София.

За доста от пациентите с редки болести, става известно, ефикасната терапия продължава, до момента в който лекуването им се покрива от Здравната каса. „ И когато навършат 18 години, откакто години наред са се лекували и са се подобрили, подаръкът за техния рожден ден е, че няма кой да поеме лечението и те остават без лекуване ”, твърди доцент Авджиева. 

В регистъра на редките заболявания у нас са включени над 250 заболявания.