Какви са общите представи за Синдромана ДиДжордж? Синдромът на ДиДжордж,

Какви са общите показа за Синдрома

на ДиДжордж?

Синдромът на ДиДжордж, по-известен още като синдром на делеция на 22q11.2, е нарушаване, породено от отпадането на дребен сегмент (от 30 до 40 гена) в средата на

късото рамо на 22-ра хромозома, в сектор, прочут като 22q11.2. Отпадането (делецията) на този сектор от хромозомата води до слабото развиване на голям брой органи и системи

и

провокира

болести като комплексните кардиопатии, тимусна аплазия (вродена липса на тимуса), недостатък на паращитовидните жлези, лицев дсиморфизъм (отклонения в обикновено изглеждащите черти на лицето) и други. Симптомите

могат да обиден съвсем всяка част на организма.

Синдромът на ДиДжордж се среща при към сред 1 на 2000 и 1 на 4000 души. Описан е за пръв път през 1968г. от Angelo DiGeorge.

Около 90% от случаите на заболяване се дължат на разновидност по време на ранното развиване на организма, до момента в който при 10% от случаите

болестта е наследено от родителите. Синдромът на ДиДжордж съставлява автозомно доминантно заболяване, което значи, че е належащо да бъде наранена единствено една от двете хромозоми от двойката, с цел да се изявят забележимите белези на болестта (фенотипно). Диагнозата се слага предвид на признаците и се удостоверява посредством генетично проучване .

Терминът „ синдром на делеция на 22q11.2” (известен с още няколко други наименования като - Синдром на Shprintzen, Синдром на Sedlackova, CATCH22 и други)

покрива и положения, които са обсъждани настрана, само че за които има една и съща генетична причина, макар че характерностите им могат леко да се разграничават (например

велокардиофациален синдром, Синдром на ДиДжордж и други).

Кои са болесттите и положенията, свързани със Синдрома

на ДиДжордж?

Медицинските положения, които постоянно са свързани със Синдрома на ДиДжордж включват:
Сърдечни недостатъци (общ артериален канал, прекратена аортна дъга, всички форми на Тетралогия на Фало, както и от време на време изолиран междукамерен дефект) Имунодефицит, породен от неприятна функционалност на имунната система заради тимусната аплазия Разцепване на небцето Усложнения, свързани с ниските равнища на калций в кръвта, заради нарушавания в паращитовидните жлези Забавено развиване с поведенчески и прочувствени разстройства

Симптомите свързани с заболяването могат да включват и:
Сърдечни шумове при патология на сърцето Посиняване

(цианоза) заради неприятна циркулация на кръвта вследствие на сърдечен недостатък Чести инфекции Забавен напредък Трудности при хранене Затруднено трупане на телесна маса Стомашно-чревни разстройства Проблеми с дишането Свързани публикации.. Синдром на Даун - какво съставлява и по кое време рискът е по-голям? 0 Синдром на Клайнфелтер – визира мъжете 0 Тризомия 21 или синдром на Даун - най-известната анеуплоидия 0

Броят и тежестта на признаците, свързани със синдрома на делеция 22q11.2, могат да варират според от това кои системи са наранени и какъв брой тежки са нарушаванията. Някои признаци могат да се появят при раждането, а други в детска възраст. Нека се има поради и че има други положения, които могат да причинят сходни признаци.

Какви са методите на лекуване на Синдрома

на ДиДжордж?

Почти всички пациенти със болестта се нуждаят от лекуване при експерти в разнообразни области (например

експерт по генетични болести, педиатър, кардиолог, имунолог, инфекционист, УНГ, ендокринолог, лицево-челюстен хирург, сърдечно-съдов хирург, психотерапевт и други).

Каква е прогнозата за Синдрома

на ДиДжордж?

Въпреки че Синдромът на ДиДжордж не може да бъде оздравял, лекуването може да повлияе удобно на признаците. Това постоянно включва мултидисциплинарен метод за да се подобрят функционалностите на засегнатите органи. Прогнозата зависи основно от степента на нарушавания в сърдечно-съдовата система и в имунната система. При вярно лекуване

продължителността на живота може да е естествена.