Мама е щастлива, тъй като синът й е диагностициран с опустошителна болест - но има причина
Една майка е успокоена, макар че петгодишният й наследник е диагностициран с извънредно рядко, нелечимо заболяване.
Кели, която отхвърли да даде семейството си, беше обезверена, когато синът Оскар не седеше до девет месеца, не пълзеше, до момента в който не беше на 12 месеца, и се бореше с връзката. Той отиде при говорен и езиков терапевт, имаше физиотерапия и MRI сканиране, само че Кели и сътрудникът Майк останаха в незнание години наред.
Едва когато нова работа на NHS диагностицира Оскар с недостиг на креатин транспортер (CTD). ), което визира развиването на мозъка и мускулите. Тестването за секвениране на генома съумя да забележи доминантен ген в Оскар, завещан от регресивния ген на един от родителите му към CTD.
Лекарите в Детската болница в Бирмингам оповестиха на Кели опустошителната вест, че Оскар има CTD, което може да аргументи обилни закъснение в развиването, в това число минимално вербално развиване, интелектуално увреждане, двигателна дисфункция и гърчове. Въпреки че ня...
Прочетете целия текст »
