Всяка година има доста новодиагностицирани случаи с различни редки болести.

„ Всяка година има много новодиагностицирани случаи с разнообразни редки заболявания. В нашия Експертен център се наблюдават над 3000 души с наследствени нервни метаболитни болести, от които към 500 се лекуват с новаторски лечения. “ Това сподели ръководителят на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни болести проф. доктор Ивайло Търнев.

Той разясни, че с цел да се диагностицират редки болести, е належащо високо профилирана диагностика и квалифициран екип. Това затруднява по-малките лечебни заведения.

„ От 2016 година Експертният център е първият, който е регистриран към Министерство на здравеопазването, само че за тези 7 години с изключение на регистрацията му, ние не сме получили никаква помощ. Не става дума единствено от страната, само че и от Европейската комисия и от европейските референтни мрежи. Това може да заплаши присъединяване ни в последните “, изясни Търнев.

През годините редките болести са се нараснали с по едно-две. Актуализацията на листата с редки заболявания основава опция да се основат нови експертни центрове и дава късмет на други пациенти с други редки заболявания да могат да се лекуват и да се вкарват новаторски лечения, добави специалистът.

„ Редки заболявания “ е термин, с който се значат болести, които засягат по-малко от 5 души на 10 000 население. Голяма част от тях за известни от дълго време, а с развиването на на науката и технологиите не престават да се откриват нови заболявания и да се научава повече за патогенезата на известните.