Има лечение на фамилен хипофосфатемичен рахит, очаква се да бъде одобрено и у нас
В света към този момент има новаторска терапия на семеен хипофосфатемичен рахит, който е утвърдена за приложимост в редица европейски страни и Съединени американски щати от 2020 година, оповестиха от Националният алианс на хора с редки заболявания във връзка маркирания през вчерашния ден Световен ден на болестта. Терапията е въз основата на хормон, който понижава равнищата на серумния фосфат посредством контролиране на екскрецията на фосфат и дейното произвеждане на витамин D от бъбреците. От Алианса се надяват скоро и България да стане една от тези страни, в които подобряването качеството на живот на хора с витамин D устойчив рахит ще бъде допустимо.
Фамилната хипофосфатемияе група от редки наследствени болести, характеризиращи се с нарушен превоз на фосфати, водещо до хронично ниски равнища на фосфат в кръвта. Фосфатът е минерал, който играе основна роля за поддържане на съответни енергийни равнища в тялото, за мускулната функционалност и за образуването на кости и зъби. Честотата на изява е 1:20000.
Случаите на фамилна хипофосфатемия могат да варират от леки до тежки, само че главните аргументи са променен метаболизъм на витамин D в бъбреците и незадоволително доставяне на организма с фосфати или неприятното им асимилиране от червата.
Така хроничната хипофосфатемия може да докара до рахит при децата - заболяване на костите, проявяващо се с присъщи деформации и занимателен напредък на долните крака и прогресивно размекване на костите (остеомалация). При децата растежът може да се забави и това постоянно води до невисок растеж. При възрастните симптом на болестта е остеомалацията, както и податливост към фрактури, артрит или болежка от несъразмерна минерализация на сухожилията на местата, на които се прикрепят мускулите към костите. Някои лица може да нямат забележими признаци, до момента в който други може да страдат от болежка или вдървеност в гърба, бедрата и раменете, които могат и да лимитират подвижността.
Фамилната хипофосфатемия най-често е доминантно Х-свързано генетично нарушаване (наследствено заболяване, засягащо хромозомата Х), само че се срещат и автозомно-доминантни и автозомно-рецесивни форми на фамилна хипофосфатемия.
За разлика от множеството Х-свързани нарушавания, които са рецесивни и засягат най-вече мъже (при които е наранена единствената Х-хромозома, която притежават), Х-свързаните доминантни нарушавания се срещат и при хетерозиготни дами (само с една наранена Х-хромозома и една естествена Х-хромозома).
Симптомите варират доста и нормално се виждат за първи път на към 18-месечна възраст.
Децата постоянно развиват прогресивни деформации на долните крака и / или невисок растеж. Болката в костите постоянно поражда, когато детето е физически интензивно. Бебетата могат да имат особеност, при която дължината на черепа е очевидно по-голяма от неговата широчина - дълга, тясна глава, най-често в резултат на сливане на някои черепни кости или прибързано слепване на костните шевове. Малките деца могат да имат нарушена походка заради изкривяването на крайниците.
Често срещани са кариеси и циреи или късно покълване на зъби. При някои наранени лица може да възникне и слухово увреждане заради малформация на външното ухо (сензоневрална загуба на слуха).
Заболяването няма директни съдбовни последствия, заради хроничния си и напредващ темперамент, то обаче носи тежест през целия живот за пациента и може съществено да повреди качеството му на живот.
От Алианса напомнят, че са познати са над 6000 типа разнообразни редки болести. Всеки 20-ти човек в България е евентуално обиден от такова заболяване, само че за напълно дребна част от редките заболявания – единствено 5%, е налично лекуване, а за останалите 95% към момента няма утвърдена лекарствена терапия. 75% от пациентите с редки заболявания по света са деца. Световната статистика сочи, че над 40% от пациентите с рядко заболяване са недиагностицирани.
Фамилната хипофосфатемияе група от редки наследствени болести, характеризиращи се с нарушен превоз на фосфати, водещо до хронично ниски равнища на фосфат в кръвта. Фосфатът е минерал, който играе основна роля за поддържане на съответни енергийни равнища в тялото, за мускулната функционалност и за образуването на кости и зъби. Честотата на изява е 1:20000.
Случаите на фамилна хипофосфатемия могат да варират от леки до тежки, само че главните аргументи са променен метаболизъм на витамин D в бъбреците и незадоволително доставяне на организма с фосфати или неприятното им асимилиране от червата.
Така хроничната хипофосфатемия може да докара до рахит при децата - заболяване на костите, проявяващо се с присъщи деформации и занимателен напредък на долните крака и прогресивно размекване на костите (остеомалация). При децата растежът може да се забави и това постоянно води до невисок растеж. При възрастните симптом на болестта е остеомалацията, както и податливост към фрактури, артрит или болежка от несъразмерна минерализация на сухожилията на местата, на които се прикрепят мускулите към костите. Някои лица може да нямат забележими признаци, до момента в който други може да страдат от болежка или вдървеност в гърба, бедрата и раменете, които могат и да лимитират подвижността.
Фамилната хипофосфатемия най-често е доминантно Х-свързано генетично нарушаване (наследствено заболяване, засягащо хромозомата Х), само че се срещат и автозомно-доминантни и автозомно-рецесивни форми на фамилна хипофосфатемия.
За разлика от множеството Х-свързани нарушавания, които са рецесивни и засягат най-вече мъже (при които е наранена единствената Х-хромозома, която притежават), Х-свързаните доминантни нарушавания се срещат и при хетерозиготни дами (само с една наранена Х-хромозома и една естествена Х-хромозома).
Симптомите варират доста и нормално се виждат за първи път на към 18-месечна възраст.
Децата постоянно развиват прогресивни деформации на долните крака и / или невисок растеж. Болката в костите постоянно поражда, когато детето е физически интензивно. Бебетата могат да имат особеност, при която дължината на черепа е очевидно по-голяма от неговата широчина - дълга, тясна глава, най-често в резултат на сливане на някои черепни кости или прибързано слепване на костните шевове. Малките деца могат да имат нарушена походка заради изкривяването на крайниците.
Често срещани са кариеси и циреи или късно покълване на зъби. При някои наранени лица може да възникне и слухово увреждане заради малформация на външното ухо (сензоневрална загуба на слуха).
Заболяването няма директни съдбовни последствия, заради хроничния си и напредващ темперамент, то обаче носи тежест през целия живот за пациента и може съществено да повреди качеството му на живот.
От Алианса напомнят, че са познати са над 6000 типа разнообразни редки болести. Всеки 20-ти човек в България е евентуално обиден от такова заболяване, само че за напълно дребна част от редките заболявания – единствено 5%, е налично лекуване, а за останалите 95% към момента няма утвърдена лекарствена терапия. 75% от пациентите с редки заболявания по света са деца. Световната статистика сочи, че над 40% от пациентите с рядко заболяване са недиагностицирани.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ