В резултат на инвитро процедура, включваща генетичен материал от трима

В резултат на инвитро процедура, включваща генетичен материал от трима разнообразни индивида, в Обединеното кралство са се родили осем деца. Технологията, известна като митохондриална донорска терапия (MDT), има за цел да предотврати предаването на тежки и постоянно съдбовни митохондриални болести, оповестява BBC.

Методът, създаден от английски учени, включва оплождане на яйцеклетка със сперматозоид от биологичните родители, последвано от заменяне на повредените митохондрии посредством цитоплазма от яйцеклетка на донор. Така се основава ембрион със нуклеарна ДНК от родителите и митохондриална ДНК от третия донор, като последната съставлява към 0,1% от общия генетичен материал.

Техниката е легализирана във Обединеното кралство още през 2015 година, само че едвам в този момент медицинските екипи разполагат с емпирични данни, доказващи раждането на здрави деца посредством този способ. Процедурите са осъществени в Центъра за фертилност в Нюкасъл, който е водещ по програмата.

Обикновено митохондриалните болести се предават по майчина линия, защото митохондриите – клетъчните органели, виновни за производството на сила, се унаследяват единствено от яйцеклетката. Мутации в митохондриалната ДНК могат да причинят неврологични и мускулни увреждания, метаболитни нарушавания и преждевременна гибел при новородени.

Семействата минали през процедурата не приказват обществено за нея, само че са създали анонимни изказвания посредством Центъра за фертилност в Нюкасъл.
Безкрайна признателност
„ След години на неустановеност това лекуване ни даде вяра – и по-късно ни даде нашето бебе “, споделя майката на момиченце, представена от BBC. “Емоционалното задължение на митохондриалното заболяване е отстранено и на негово място са вярата, насладата и безкрайната признателност. “

Приблизително едно на 5000 бебета се ражда с митохондриално заболяване. Екипът в Нюкасъл планува, че годишно с митохондриална донорска терапия ще се раждат от 20 до 30 бебета. 

Методът включва потреблението на яйцеклетки от майката и от здрава донорка, които се оплождат със сперматозоиди на бащата. Ембрионите се развиват, до момента в който ДНК от спермата и яйцеклетката образуват двойка структури, наречени пронуклеуси. Те съдържат проекта за създаване на човешкото тяло, като цвят на косата и растеж. Пронуклеусите се изваждат и от двата ембриона и генетичният материал на родителите се слага в ембриона със здрави митохондрии. Така детето остава генетично обвързвано с биологичните си родители, само че не страда от митохондриални болести.

Процедурата се ползва от 2017 година в границите на английската Национална здравна работа (NHS), а до момента са родени осем деца – четири девойки и четири момчета, в това число и една двойка близнаци. В момента тече още една бременност.

„ Да видиш облекчението и насладата на лицата на родителите на тези бебета след толкоз дълго очакване и боязън от следствията, е неповторимо. Децата им са живи, здрави и се развиват обикновено. ” разяснява пред BBC проф. Боби Макфарланд, шеф на Специализирана работа за редки митохондриални болести към Националната здравна работа.

Всички бебета са родени без митохондриални болести и доближават предстоящите стадии в развиването си. Досега е открит един случай на епилепсия, която е отшумяла от единствено себе си, и един на сърдечна аритмия. Счита се, че тези положения не са свързани с дефектни митохондрии. Не е ясно дали въпросните болести са част от естествените опасности при инвитро оплождането, нещо характерно за митохондриална донорска терапия или нещо, което е намерено единствено поради подробното следене на здравето на осемте бебета. 

Друг основен въпрос по отношение на метода е дали дефектните митохондрии се трансферират в в здравия ембрион и какви биха могли да бъдат следствията от това. Резултатите демонстрират, че в пет случая болните митохондрии не са открити. В другите три сред 5% и 20% от митохондриите в кръвта и урината са дефектни. Това е доста под равнището от 80%, при което организмът се смята за болен. Необходими са спомагателни изследвания, с цел да се разбере за какво въпреки всичко част от развалените клетъчни органели са минал в здравия ембрион и съществуват и способи това да бъде предотвратено.

 „ Резултатите дават учредения за оптимизъм. Въпреки това, с цел да се усъвършенства лекуването, е належащо да се проведат проучвания за по-добро схващане на рестриктивните мерки на технологиите за донорство на митохондрии. “, твърди проф. Мери Хърбърт от университета в Нюкасъл. 
Само Обединеното кралство може да го направи
Обединеното кралство освен създава митохондриална донорска терапия, само че и е първата страна в света, която вкарва закони, позволяващи потреблението ѝ, след гласоподаване в Народното събрание през 2015 година

Около метода съществуват несъгласия, защото митохондриите имат лична ДНК, която управлява действието им. Това значи, че децата наследяват ДНК от родителите си и към 0,1% от донорката.

Всички девойки, родени посредством тази терапия, ще предадат това на своите деца, тъй че става дума за трайна смяна в генетичното завещание на индивида.

За някои това е прекомерно, като при разискването на метода се появяват опасения, че той ще даде началото на така наречен генетично модифицирани „ дизайнерски “ бебета.

Проф. Дъг Търнбул от университета в Нюкасъл е безапелационен, че Обединеното кралство е “единственото място в света, където лечението можеше да бъде основана. “Имаме първокласна просвета, която ни докара дотук, законодателство, което разреши прекосяването към клинично лекуване, а Националната здравна работа поддържа самодейността. Като резултат от всичко това се родиха осем здрави бебета. ” 

„ След години на очакване, в този момент знаем, че осем бебета са родени благодарение на този способ и нито едно от тях не демонстрира признаци на митохондриална болест. За доста наранени фамилии това е първата действителна вяра да се прекъсне цикълът на това наследствено заболяване. “, показва Лиз Къртис, основателка на благотворителната организация Lily Foundation.