В България живеят хиляди хора с редки заболявания. Някои от

В България живеят хиляди хора с редки болести. Някои от тях са толкоз характерни, че засягат единици пациенти или цели фамилии. Пътят към диагнозата постоянно е дълъг и безценен, а достъпът до лекуване – стеснен. За провокациите, неналичието на национална тактика и образеца на западните страни беседваме с проф. Ивайло Търнев, шеф на Клиниката по неврология в Александровска болница и началник на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни болести. Проф. Търнев бе посетител преподавател на семинара на фондация МОСТ „ Дари Надежда “.

– Проф. Търнев, какво е предизвикателство пред пациентите с редки заболявания, които би трябвало да се лекуват в България? Пред какво са изправени?
– Редките заболявания доста постоянно изискват високо профилирана диагностика, която не се реализира във всяка една болница. Това е главното предизвикателство – да се доближи до диагнозата, до съответните експерти и проучвания. Някои от тези проучвания са скъпи и лишават години, а други се изпращат в чужбина. Едно от сериозните провокации е точно диагностиката. Освен това, не всички редки заболявания се лекуват етиологично или патогенетично. Само към 5 - 6% имат лекуване, само че за тях си заслужава усилието да бъдат диагностицирани в точния момент и да стартира ранна терапия.

– Колко са тези заболявания и какъв брой пациенти се сблъскват с тях?
– Редките наследствени заболявания са над 7000. Аз се занимавам главно с редки неврологични болести. В нашия експертен център са диагностицирани и лекувани няколко хиляди пациенти с разнообразни диагнози. Някои от тези болести са по-чести – да вземем за пример при хередитарната транстиретинова амилоидоза има към 300 пациенти. Но има и болести, които са толкоз редки, че засягат единични пациенти или обособени фамилии.

– Каква е ролята на Здравната каса? Действа ли съответно по отношение на лекарства и клинични пътеки?
– От 2013 година България няма национална стратегия за редките заболявания. Това значи, че много мъчно се обезпечават генетични проучвания. Основно това се прави за деца посредством фонда за лекуване към НЗОК. Но при възрастните пациенти те би трябвало или да заплащат сами, или да вземат участие в разнообразни научни стратегии. За децата механизмът съществува, въпреки и бюрократичен. Но за възрастните е напълно за тяхна сметка. А постоянно това са обществено слаби хора, които не могат да си разрешат скъпи проучвания.

– Какви проучвания са нужни?
– Някои болести имат комплицирана клинична картина и изискват използването на модерни способи като екзомно или цялостно геномно секвениране. Това са скъпи проучвания, които не се обезпечават от нашата каса. В западните страни те към този момент са рутинна процедура, покривана от здравноосигурителните фондове. В България обаче пациентите или нямат достъп, или би трябвало да заплатят сами.

– Затова ли някои хора стават „ здравни емигранти “?
– Да. Една от вариантите е фактически пациентът да замине на Запад. Познавам фамилии, които са попаднали в здравните системи на други страни. Там им се вършат нужните проучвания и те се връщат в България с точна диагноза. У нас обаче тези проучвания се правят в доста стеснен мащаб и то най-вече по научни стратегии, не като рутинна диагностика.

– Колко лечебни заведения у нас могат да обезпечат съответна помощ за такива пациенти?
– В България към този момент са основани експертни центрове за разнообразни болести – освен в София, само че и в други градове. В Александровска болница има най-вече – седем експертни центъра. Тези екипи се пробват да провеждат диагностика, терапия, следене, рехабилитация и предварителна защита за болесттите, за които дават отговор. Това е добра основа, само че без национална стратегия и без обезпечен достъп до съвременна диагностика системата остава извънредно непълна.