Проф. д-р Емил Паскалев: Бащата с болест на Фабри я предава на всичките си дъщери
Усещане за парене в пръстите е един от признаците
Има лекуване за рядкото генетично заболяване
Болестта на Фабри е от тези, за които рядко се приказва, тъй като от нея страдат едвам 1 на 100 000 души (около 60 индивида у нас), най-вече мъже, само че и дамите могат да бъдат наранени. Представлява рядко генетично заболяване вследствие на разновидности на GLA гена, който се намира в Х-хромозомата, изяснява проф. Емил Паскалев, ръководител на Българското сдружение по нефрология и началник на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лекуване към УМБАЛ “Александровска”, както и началник на националния експертен център за болест на Фабри.
Генът GLA дава отговор за синтеза на ензима алфа-галактозидаза А. Хората с болест на Фабри страдат от недостиг или липса на този ензим и в следствие в клетките им се натрупва остатък от характерен мастен субстрат, наименуван GL-3. С течение на времето това предизвиква увреждане на съществени органи и системи, като сърце, бъбреци и мозък. Възможно е да се стигне до инфаркт, инсулт, бъбречна непълнота. Ако младеж получи инсулт, би трябвало да се мисли за болест на Фабри, поучава проф. Паскалев.
Заболяването визира и мъжете, и дамите. Бащите могат да го предадат сигурно на своите дъщери, до момента в който при майките вероятността това да се случи е 50%, без значение от пола на детето. Често първият признак, който се демонстрира още в юношеството, е мъчително чувство за парене в ръцете и краката, изключително в пръстите. Другите признаци са понижено изпотяване или липса на такова, поява на ангиокератоми (малки пурпурно-червени точковидни обриви), необяснима коремна болежка, диария или запек, поява на присъщи линии по роговицата на очите, звук в двете уши.
Добрата вест е, че за заболяването на Фабри има лекуване и у нас то е напълно реимбурсирано от НЗОК. Много е значимо то да стартира допустимо най-рано, споделя проф. Паскалев. Дългосрочната ензимозаместваща терапия от ранна възраст може да докара даже до цялостно ликвидиране от насъбрания GL-3.
Има лекуване за рядкото генетично заболяване
Болестта на Фабри е от тези, за които рядко се приказва, тъй като от нея страдат едвам 1 на 100 000 души (около 60 индивида у нас), най-вече мъже, само че и дамите могат да бъдат наранени. Представлява рядко генетично заболяване вследствие на разновидности на GLA гена, който се намира в Х-хромозомата, изяснява проф. Емил Паскалев, ръководител на Българското сдружение по нефрология и началник на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лекуване към УМБАЛ “Александровска”, както и началник на националния експертен център за болест на Фабри.
Генът GLA дава отговор за синтеза на ензима алфа-галактозидаза А. Хората с болест на Фабри страдат от недостиг или липса на този ензим и в следствие в клетките им се натрупва остатък от характерен мастен субстрат, наименуван GL-3. С течение на времето това предизвиква увреждане на съществени органи и системи, като сърце, бъбреци и мозък. Възможно е да се стигне до инфаркт, инсулт, бъбречна непълнота. Ако младеж получи инсулт, би трябвало да се мисли за болест на Фабри, поучава проф. Паскалев.
Заболяването визира и мъжете, и дамите. Бащите могат да го предадат сигурно на своите дъщери, до момента в който при майките вероятността това да се случи е 50%, без значение от пола на детето. Често първият признак, който се демонстрира още в юношеството, е мъчително чувство за парене в ръцете и краката, изключително в пръстите. Другите признаци са понижено изпотяване или липса на такова, поява на ангиокератоми (малки пурпурно-червени точковидни обриви), необяснима коремна болежка, диария или запек, поява на присъщи линии по роговицата на очите, звук в двете уши.
Добрата вест е, че за заболяването на Фабри има лекуване и у нас то е напълно реимбурсирано от НЗОК. Много е значимо то да стартира допустимо най-рано, споделя проф. Паскалев. Дългосрочната ензимозаместваща терапия от ранна възраст може да докара даже до цялостно ликвидиране от насъбрания GL-3.
Източник: trud.bg
КОМЕНТАРИ