Баща създаде лек, за да спаси сина си от фатална болест
Тери Пироволакис, IT шеф от Торонто, Канада, реши самичък да сътвори лек за детето си, което беше диагностицирано с рядко, съдбовно заболяване.
Третият наследник на мъжа е роден през декември 2017 година Било нормално раждане, само че шест месеца по-късно той и брачната половинка му Джорджия забелязали, че бебето им, на име Майкъл, не повдига главата си, пише Fox News.
След месеци на лекарски визити, физиотерапия и генетични проучвания в това, което Пироволакис назовава „ 18-месечна диагностична авантюра “, невролог диагностицира бебето Майкъл със спастична параплегия 50 (SPG50), неврологично заболяване, което визира по-малко от 100 души по света.
„ Казаха ни просто да се приберем у дома и да го обичаме и споделиха, че ще бъде неподвижен от кръста надолу до 10-годишна възраст. Казаха ни, че в никакъв случай няма да може да върви или приказва и ще има потребност от поддръжка до края на живота си “, споделя Пироволакис.
Тери Пироволакис със сина си Майкъл Снимка: Фейсбук
Изданието отбелязва, че спастична параплегия 50 (SPG50) е неврологично разстройство, което визира развиването на детето, като последователно води до когнитивно увреждане, мускулна уязвимост, нарушаване на говора и парализа, съгласно Националната организация за редки болести.
Повечето хора с това заболяване умират до 20-годишна възраст.
Мисията на бащата
В момента Американската администрация по храните и медикаментите не е одобрила никакво лекуване за SPG50.
След шока от диагнозата Пироволакис неотложно стартира проучвания, като се концентрира върху намирането на генна терапия, която може да помогне на сина му. Мъжът посетил Шефилд и Националния институт по опазване на здравето към университета в Кеймбридж (Англия), където учените изследват това заболяване.
„ След това изтеглихме спестяванията си, рефинансирахме дома си и платихме на екипа от Югозападния медицински център на Тексаския университет да сътвори доказателство за концепцията за започване на генна терапия за Майкъл “, споделя Пироволакис.
Момчето стана първият човек, подложен на генна терапия в клиниката SickKids в Торонто Снимка: Фейсбук
След като сполучливите опити демонстрираха, че генната терапия е ефикасна за прекъсване на прогресията на болестта при мишки и човешки кафези, Пироволакис си партнира с дребна фармацевтична компания в Испания, с цел да създаде лекарството.
На 30 декември 2021 година Health Canada утвърди генната терапия за Майкъл.
„ На 24 март 2022 година моят наследник стана първият човек, който получи генна терапия в клиниката SickKids в Торонто, която включва използване на спинална течност посредством лумбална пункция, което е рисково, само че евентуалните изгоди са животоспасяващи. Не можех да го оставя да почине “, означи бащата на детето.
Според Пироволакис, производството на лекарството за всяко дете коства към 1 милион $ и към 300 000 $ повече за лекуване на пациент в болница в Съединени американски щати. Мъжът се свързал с фармацевтични компании, само че всички те отказали да създават лекарството.
" Искаме да сме сигурни, че изпитването продължава и тези деца ще получат лекуване. Никой вложител няма да ви даде пари за лекуване на болест, която не е печеливша ", сподели той.
Третият наследник на мъжа е роден през декември 2017 година Било нормално раждане, само че шест месеца по-късно той и брачната половинка му Джорджия забелязали, че бебето им, на име Майкъл, не повдига главата си, пише Fox News.
След месеци на лекарски визити, физиотерапия и генетични проучвания в това, което Пироволакис назовава „ 18-месечна диагностична авантюра “, невролог диагностицира бебето Майкъл със спастична параплегия 50 (SPG50), неврологично заболяване, което визира по-малко от 100 души по света.
„ Казаха ни просто да се приберем у дома и да го обичаме и споделиха, че ще бъде неподвижен от кръста надолу до 10-годишна възраст. Казаха ни, че в никакъв случай няма да може да върви или приказва и ще има потребност от поддръжка до края на живота си “, споделя Пироволакис.
Тери Пироволакис със сина си Майкъл Снимка: Фейсбук Изданието отбелязва, че спастична параплегия 50 (SPG50) е неврологично разстройство, което визира развиването на детето, като последователно води до когнитивно увреждане, мускулна уязвимост, нарушаване на говора и парализа, съгласно Националната организация за редки болести.
Повечето хора с това заболяване умират до 20-годишна възраст.
Мисията на бащата
В момента Американската администрация по храните и медикаментите не е одобрила никакво лекуване за SPG50.
След шока от диагнозата Пироволакис неотложно стартира проучвания, като се концентрира върху намирането на генна терапия, която може да помогне на сина му. Мъжът посетил Шефилд и Националния институт по опазване на здравето към университета в Кеймбридж (Англия), където учените изследват това заболяване.
„ След това изтеглихме спестяванията си, рефинансирахме дома си и платихме на екипа от Югозападния медицински център на Тексаския университет да сътвори доказателство за концепцията за започване на генна терапия за Майкъл “, споделя Пироволакис.
Момчето стана първият човек, подложен на генна терапия в клиниката SickKids в Торонто Снимка: Фейсбук След като сполучливите опити демонстрираха, че генната терапия е ефикасна за прекъсване на прогресията на болестта при мишки и човешки кафези, Пироволакис си партнира с дребна фармацевтична компания в Испания, с цел да създаде лекарството.
На 30 декември 2021 година Health Canada утвърди генната терапия за Майкъл.
„ На 24 март 2022 година моят наследник стана първият човек, който получи генна терапия в клиниката SickKids в Торонто, която включва използване на спинална течност посредством лумбална пункция, което е рисково, само че евентуалните изгоди са животоспасяващи. Не можех да го оставя да почине “, означи бащата на детето.
Според Пироволакис, производството на лекарството за всяко дете коства към 1 милион $ и към 300 000 $ повече за лекуване на пациент в болница в Съединени американски щати. Мъжът се свързал с фармацевтични компании, само че всички те отказали да създават лекарството.
" Искаме да сме сигурни, че изпитването продължава и тези деца ще получат лекуване. Никой вложител няма да ви даде пари за лекуване на болест, която не е печеливша ", сподели той.
Източник: glasnews.bg
КОМЕНТАРИ