Синдромът на Йохансон-Близард се причинява от мутации на гена на

Синдромът на Йохансон-Близард се предизвиква от разновидности на гена на убиквитин Е3 лигаза (UBR1). Тази генетична разновидност се унаследява по автозомно-рецесивен модел .

Автозомно-рецесивните генетични болести пораждат, когато лице унаследи еднакъв необикновен ген за една и съща...

Прочетете целия текст »