Синдром на Даун: Какво представлява, как се диагностицира и как живеят хората с него
Синдромът на Даун е генетично положение, което се случва, когато има една спомагателна хромозома в клетките на човек. Обикновено хората имат 46 хромозоми – по 23 от всеки родител. При хора със синдром на Даун обаче има 47 хромозоми, тъй като вместо нормалните две копия на хромозома 21, има три копия.
(Във видеото: Издирват с кучета, термокамери и дронове дете със Синдром на Даун)
Това се назовава тризомия на хромозома 21 и е най-честата причина за синдрома на Даун.
Синдромът на Даун не е заболяване, а по-скоро положение, което води до разнообразни физически и интелектуални особености.
Какво съставлява синдромът на Даун?
Хората със синдром на Даун имат разлики в своето физическо развиване и интелектуални качества, които могат да варират от леки до по-изразени. Общите характерности включват:
Плосък профил на лицетоМалки уши и очи с присъща формаМалки ръце и кракаНамален мускулен тонус (хипотония)Нисък растеж
Интелектуалното развиване може да бъде по-забавено, само че хората със синдром на Даун постоянно демонстрират прочувствена просветеност, искреност и социалност. Затова се назовават още " Слънчеви деца ".
Как се открива синдромът на Даун?
Диагнозата на синдром на Даун може да се сложи по време на бременността или след раждането.
Пренатални проби:
Скринингови проби – нормално включват ултразвук и кръвни проучвания, които правят оценка риска от синдром на Даун. Те не дават финален отговор, само че посочват дали е нужен спомагателен тест.
Диагностични проби – като амниоцентеза или хорионбиопсия. Те могат тъкмо да потвърдят съществуването на спомагателна хромозома, само че са инвазивни и носят най-малък риск.
Неинвазивни пренатални проби (НИПТ) – проучват ДНК от плода, циркулираща в кръвта на майката, и имат висока акуратност.
След раждането:
Синдромът на Даун може да бъде диагностициран по физическите характерности на новороденото.
Потвърждава се посредством проучване на хромозомите (кариотип).
Симптоми и свързани положения
Освен физическите и интелектуални особености, хората със синдром на Даун могат да имат и здравословни провокации, като:
Вродени сърдечни дефектиПроблеми със слуха и зрениетоПовишен риск от инфекцииЗабавено развиване на речта и моторикатаС подобаваща здравна грижа и ранна интервенция доста от тези проблеми могат да бъдат ръководени
Как живеят децата със синдром на Даун?
Децата със синдром на Даун имат право на благополучен и пълностоен живот. Ранното включване в стратегии за ранно детско развиване и специфична поддръжка от експерти – като логопеди, физиотерапевти и психолози – може доста да усъвършенства техните качества и автономия.
Тези деца постоянно посещават учебни заведения с интегрирана среда или профилирани стратегии. Те се радват на обичта и поддръжката на своите фамилии, които играят основна роля в развиването им.
Възрастните със синдром на Даун могат да водят деен живот, в това число да работят, да се занимават с изкуства и спортове и да вземат участие в обществото.
Социална интеграция и поддръжка
Децата със синдром на Даун се развиват най-добре в среда, която ги приема и подтиква. Съвременните общества от ден на ден осъзнават значимостта на включването на хората със синдром на Даун и обезпечават достъп до обучение, работа и обществени действия.
Синдромът на Даун не дефинира качеството на живот. С поддръжка, схващане и обич тези хора могат да преодоляват бариерите и да живеят пълноценно.
Преди дни рапърът и продуцент Криско персонално показа за положението на своя наследник, който е роден със синдром на Даун. Той приказва намерено, насърчавайки приемането и разбирането на разликите в обществото. Споделяйки историята си, Криско насочва значимо обръщение за поддръжка на фамилиите, които се сблъскват с сходни провокации.
Вчера в село Конаре пък стартира огромно търсене на 13-годишно момче със синдром на Даун изчезва, откакто е забелязано за последно пред дома си. Спасителната интервенция е с присъединяване на полиция, пожарникари, горски чиновници и доброволци. Използват се следови кучета, дронове и термокамери, с цел да се усилят възможностите за сполучливо търсене.
Не пропускайте най-важните вести - последвайте ни в
(Във видеото: Издирват с кучета, термокамери и дронове дете със Синдром на Даун)
Това се назовава тризомия на хромозома 21 и е най-честата причина за синдрома на Даун.
Синдромът на Даун не е заболяване, а по-скоро положение, което води до разнообразни физически и интелектуални особености.
Какво съставлява синдромът на Даун?
Хората със синдром на Даун имат разлики в своето физическо развиване и интелектуални качества, които могат да варират от леки до по-изразени. Общите характерности включват:
Плосък профил на лицетоМалки уши и очи с присъща формаМалки ръце и кракаНамален мускулен тонус (хипотония)Нисък растеж
Интелектуалното развиване може да бъде по-забавено, само че хората със синдром на Даун постоянно демонстрират прочувствена просветеност, искреност и социалност. Затова се назовават още " Слънчеви деца ".
Как се открива синдромът на Даун?
Диагнозата на синдром на Даун може да се сложи по време на бременността или след раждането.
Пренатални проби:
Скринингови проби – нормално включват ултразвук и кръвни проучвания, които правят оценка риска от синдром на Даун. Те не дават финален отговор, само че посочват дали е нужен спомагателен тест.
Диагностични проби – като амниоцентеза или хорионбиопсия. Те могат тъкмо да потвърдят съществуването на спомагателна хромозома, само че са инвазивни и носят най-малък риск.
Неинвазивни пренатални проби (НИПТ) – проучват ДНК от плода, циркулираща в кръвта на майката, и имат висока акуратност.
След раждането:
Синдромът на Даун може да бъде диагностициран по физическите характерности на новороденото.
Потвърждава се посредством проучване на хромозомите (кариотип).
Симптоми и свързани положения
Освен физическите и интелектуални особености, хората със синдром на Даун могат да имат и здравословни провокации, като:
Вродени сърдечни дефектиПроблеми със слуха и зрениетоПовишен риск от инфекцииЗабавено развиване на речта и моторикатаС подобаваща здравна грижа и ранна интервенция доста от тези проблеми могат да бъдат ръководени
Как живеят децата със синдром на Даун?
Децата със синдром на Даун имат право на благополучен и пълностоен живот. Ранното включване в стратегии за ранно детско развиване и специфична поддръжка от експерти – като логопеди, физиотерапевти и психолози – може доста да усъвършенства техните качества и автономия.
Тези деца постоянно посещават учебни заведения с интегрирана среда или профилирани стратегии. Те се радват на обичта и поддръжката на своите фамилии, които играят основна роля в развиването им.
Възрастните със синдром на Даун могат да водят деен живот, в това число да работят, да се занимават с изкуства и спортове и да вземат участие в обществото.
Социална интеграция и поддръжка
Децата със синдром на Даун се развиват най-добре в среда, която ги приема и подтиква. Съвременните общества от ден на ден осъзнават значимостта на включването на хората със синдром на Даун и обезпечават достъп до обучение, работа и обществени действия.
Синдромът на Даун не дефинира качеството на живот. С поддръжка, схващане и обич тези хора могат да преодоляват бариерите и да живеят пълноценно.
Преди дни рапърът и продуцент Криско персонално показа за положението на своя наследник, който е роден със синдром на Даун. Той приказва намерено, насърчавайки приемането и разбирането на разликите в обществото. Споделяйки историята си, Криско насочва значимо обръщение за поддръжка на фамилиите, които се сблъскват с сходни провокации.
Вчера в село Конаре пък стартира огромно търсене на 13-годишно момче със синдром на Даун изчезва, откакто е забелязано за последно пред дома си. Спасителната интервенция е с присъединяване на полиция, пожарникари, горски чиновници и доброволци. Използват се следови кучета, дронове и термокамери, с цел да се усилят възможностите за сполучливо търсене.
Не пропускайте най-важните вести - последвайте ни в
Източник: vesti.bg
КОМЕНТАРИ