Синдромът на чуплива Х-хромозома е наследствено заболяване, което се проявява

Синдромът на чуплива Х-хромозома е наследствено заболяване , което се демонстрира с умствено закъснение, поведенчески нарушавания, компликации при образованието и разнообразни дисморфични стигми. Проявите при синдрома варират по степен, като и двата пола могат да бъдат наранени. По-чести и по-тежки обаче са изявите при мъжкия пол .

Продължителността на живот нормално е естествена, защото синдромът не се асоциира с тежки и животозастрашаващи положения. Честотата при момчетата е към 1:4000, до момента в който девойките се засягат два пъти по-рядко – 1:8000. При тях постоянно се следи единствено лек интелектуален недостиг или усложнения при образованието, като синдромът постоянно остава недиагностициран или се открива инцидентно при подозрение за непосредствен роднина от мъжки пол с чуплива Х и целеустремено търсене на разновидността.

Каква е повода?

Синдромът на чупливата Х-хромозома се предизвиква от недостатък в FMR1-гена , ситуиран в Х-хромозомата, която е една от двете полови хромозоми. При представителите на мъжкия пол има една Х и една Y-хромозома, а при женския пол има две Х-хромозоми. Това е и повода за по-тежката клинична изява при момчетата спрямо девойките. Г

Генът е виновен за синтеза на протеин, който изпълява значима роля за действието на нервната система и създаване на връзката сред обособените неврони. Мутацията визира избран сегмент от ДНК, извествен като CGG повтор . Този сектор обикновено е още един 5 до 40 пъти. При децата със синдрома на чуплива Х-хромозома CGG-сегментът е още един над 200 пъти, което довежда до инактивиране на гена и надлежно до непълен или изчезнал синтез на артикул.

При налични 55 до 200 повтора от посочения сектор, положението се значи като премутация . Такива деца са нормално с обикновено интелектуално и физическо развиване. В някои от тези случаи се синтезира по-малко количество протеин, като клиничната демонстрация е лека (например единствено леко стърчащи уши, меланхолия, обезпокоително разстройство и други). Премутацията се свързва с нараснал риск от развиване на Х-свързана овариална непълнота при дамите и Х-свързан тремор или атаксия .

Какви са признаците?

Степента на изява на синдрома варира при обособените човеци, като може да се следи композиция от следните прояви:
Изоставане ввъв физическото и нервно-психическото развиване – детето по-късно стартира да седи независимо, забавено е прохождането, речевото развиване и други. При някои се следи заекване. Интелектуален недостиг и усложнения в учебно заведение, като такива деца по-трудно усвояват нови умения и познания. По-трудно основаване на контакти, проблеми при взаимоотношенията с другите, обществен недостиг. Аутизъм, мъчно задържане на внимание. Импулсивност, несдържаност. Избягване на определяне на зрителен контакт с хората, компликации при различаване „ езика на тялото”, отвращение за определяне на физически контакт. Хиперактивно поведение; Гърчове; Депесия; Нарушен темп сън-бодърстване.

Свързани публикации.. Синдромът на чупливата Х хромозома също се изследва 0 Интелектът на децата зависи от възрастта на родителите 0 Хромозома: центромер, кинетохор и спътник 0

При някои може да се следят разнообразни дисморфични стигми , като:
Високо и изпъкнало чело, неприятно моделирани, стърчащи уши; По-голяма обиколка на главата; Продълговато лице; Халтави стави; Плоско стъпало.

Какво е лекуването?

Няма характерно и окончателно лекуване за синдрома на чупливата Х-хромозома. Назначава се симптоматична, поддържаща терапия, която зависи от клиничните прояви при всяко настрана дете.

Как се унаследява?

Заболяването се унаследява по Х-свързан механизъм , като едно копие на повреден ген във всяка клетка е задоволителен, с цел да се изяви клинично синдромът. Така при дамите, които имат две Х-хромозоми, разновидност в едната довежда до развиване на синдром на чуплива Х. Освен това при представителите на женския пол премутацията може да прерасне в разновидност с над 200 CGG повтора в яйцеклетките. Това значи, че дами с премутация и с леки или изчезнали клинични изяви имат нараснал риск да предадат синдрома в поколението. За разлика от това, при мъжете премутацията не може да премине в разновидност. Техните синове, получавайки Y-хромозома от бащата, не са застрашени от развиване на синдрома на чуплива Х. Докато при дъщерите дефектният ген се предава на 100%. 4011