Синдромът на Жилбер е често срещано заболяване, което засяга метаболизма

Синдромът на Жилбер е постоянно срещано заболяване, което визира метаболизма на билирубина в черния дроб. То протича доброкачествено, рядко води до затруднения или нарушавания в метода на живот. Синдромът визира по-често момчетата. Честотата му е друга, само че се смята, че в Обединеното кралство да вземем за пример то се среща при 1 на всеки 20 души.

Билирубинът съставлява артикул от разрушаването на алените кръвни кафези – еритроцитите. Той има две съществени фракции – косвен, който не се разтваря във водата и се придвижва чрез транспортен белтък до черния дроб. Там той претърпява редица биохимични промени, в следствие от които се трансформира във водноразтворим – пряк или конюгиран билирубин, който се екскретира чрез жлъчката в червата.

Каква е повода за синдрома?

При синдрома на Жилбер е налице разновидност в гена, виновен за една от стъпките при конюгирането или превръщането на индиректния билирубин в пряк. Генът кодира ензимът УДФ-глюкоронилтрансфераза, локализиран във втора хромозома. За да се развие болестта, е належащо да се унаследят две дефектни копия от гена (по едно от всеки родител). Това дефинира и автозомно-рецесивния метод на унаследяване. В резултат от разновидността генът действа, само че с намалена интензивност. Това води до повишено равнище на общия билирубин за сметка на индиректната му секта.

Друго заболяване, което визира същия този ген, е синдромът на Криглер-Наджар . При него обаче генът въобще не действа, което довежда до рисково високи равнища на неконюгирания билирубин в кръвта. Това заболяване протича по-тежко и е с по-лоша прогноза.

Каква е клиничната картина?

Тя е неспецифична, като постоянно болестта се открива напълно инцидентно при проучвания, пуснати по различен мотив или при профилактични такива. Налице може да бъде интермитентно лекостепенно пожълтяване на кожата и склерите в следствие от индиректната хипербилирубинемия. Това постоянно се случва, когато организмът е подложен на стресови обстановки, като заболяване, диетичен режим дехидратация, менструация, прочувствен стрес, физическо натоварване, недоспиване и други.

В някои случаи могат да са налице и други общи недоволства, като: болки в корема, лесна уморяемост, загуба на вкус, замаяност, гадене, синдром на дразнимото черво. Тези недоволства са неспецифични и могат да се дължат на друго подлежащо положение. В към 30% от децата не са налице никакви недоволства

Диагнозата се слага нормално през пубертета, когато смяната в равнищата на половите хормони води

и до промени в равнището на билирубина в кръвта. Когато организмът действа при естествени условия, детето е в положително общо положение, без никакви недоволства. То се развива обикновено.

Свързани публикации.. Керниктер - рисково затруднение на неонаталната жълтеница 0 Жълтеница - на какво се дължи? 0 Хепатит А в детска възраст - заболяването на мръсните ръце 0

Какви проучвания са нужни?

Изследва се равнището на билирубин в кръвта и фракциите му – косвен и пряк билирубин. Успоредно с това би трябвало да се изключи по-сериозно заболяване, засягащо черния дроб, заради което е належащо излседване на чернодробните ензими, протеини, хемостаза и други. Понякога се назначават вирусологични проучвания (за хепатит, цитомегаловирусна зараза и други) според от клиничната картина.

При синдром на Жилбер с изключение на описаните отклонения в равнището на билирубина не са налице никакви данни за чернодробно увреждане. В тези случаи диагнозата се слага чрез генетичен тес т, който потвърждава дефекта в гена.

Има ли лекуване?

Синдромът на Жилбер няма лекуване, болестта е доживотно. То обаче е с удобен ход, не довежда до развиване на дълготрайни затруднения и няма непосредствена заплаха за здравното положение на детето. Епизодите на пожълтяване на кожата и склерите са краткотрайни и минават без потребност от лекуване. Не е нужна смяна в метода на живот и хранене. Все отново се предлага да се заобикалят тригериращите фактор, като дехидратация и стрес, доколкото това е допустимо. 3794