Момиче, 6, с рядка диагноза, след като майка му забеляза, че спира да реагира на звуци
Шестгодишно момиче беше диагностицирано с извънредно рядко генетично заболяване, откакто майка му видя, че има проблеми със слуха.
Когато Лекси Дъкър спря да реагира на звуци, майка й Джоана я заведе на проби, само че едвам две години по-късно дребното момиченце беше диагностицирано със синдром на Баракат – положение, за което се знае, че визира единствено 200 души в свят.
Освен че предизвиква загуба на слуха при 96 % от хората, които имат синдрома, той може също да докара до проблеми с бъбреците и ниски равнища на калций, минерал, нужен за здрави кости. Няма фамилна анамнеза за това положение. Нито един от тримата по-големи братя на Лекси, Даниел, 10, и близнаците Оливър и Хари, 14, или по-широкото им семейство не са наранени.
Майка на четири деца Джоана, която е бизнес сътрудник в отдела за човешки запаси, и нейният брачен партньор Джеймс Дъкър, 44, състезателен публицист, счита диагнозата на щерка им за „ в действителност позитивна “, като се има поради, че тя се следи в...
Прочетете целия текст »
