Само с обикновена кръвна проба или натривка от букална лигавица

Само с елементарна кръвна проба или натривка от букална лигавица могат да се проучват над 300 гена свързани с синдромна и несиндромна епилепсия. При определяне на генетична етиология на епилепсията, в огромна част от случаите може да се предложи индивидуализирано, основано на генотипа на пациента, лекуване, да се стартира лекуване по съответен протокол на база на поставената съответна диагноза. Често генетичната диагноза може да даде допълнитена прогностична информация за хода на болестта и рисковете от затруднения и пораждане на съпътстващи недоволства. Както и да дадат информация за родственици, изложени на риск от вероятно развиване на болестта.

Епилепсията е група от болести, срещаща се постоянно при деца и юноши. Тя визира също и доста възрастни. Състоянието постоянно е придружено от разстройства в развиването, интелектуалните качества и проблеми с психологичното здраве, които могат да се влошат с времето, изключително при генетична етиология. Пациентите в детска и юношеска възраст са измежду най-уязвимите от тези затруднения.

Състоянието се е, характеризира с повтарящи се, не предизвикани припадъци. Епилептичните пристъпи могат да варират от къси и съвсем незабележими, до дълги интервали на мощни спазми, като в забележителна част от случаите даже след EEG (електро-енцефалография) и образна диагностика е допустимо наличната информация да не е задоволително характерна за откриването на съответната причина и произхода на положението.

Според ILAE (International League Against Epilepsy), съществена причина за сполучлива терапия и положително преодоляване на пристъпите е вярното и навременно идентифициране на повода и произхода (етиологията) на болестта.

Епилепсията съгласно произхода си може да бъде:
Генетична Структурна Инфекциозна Метаболитна Имунологична Неустановена
Клинични изгоди от генетичното тестване за епилепсия:
Поставяне на точна диагноза Съкращаване на времето за слагане на съответна диагноза и надлежно започване на лекуване Спестяване на постоянно ненужни (последващи образни изследвания), от време на време даже инвазивни интервенции (инвазивно ЕЕГ, операция) Индивидуализирано лекуване Епилепсии с избрани генетични промени могат да имат по-добър или по-слаб отговор към избрани типове лечения Допълнителна прогностична информация по отношение на рисковете от затруднения, съпътстващи болести и рецидивиране на припадъците Позволява ориентирано отнасяне и грижи на други характерни за диагнозата признаци, затруднения и/или опасности
Кога се усилва вероятността за генетичен генезис на болестта:
При епилепсия с неустановена причина и генезис на припадъците При резистентна към лекуване епилепсия При други значими неврологични признаци (забавяне на развиването, интелектуално закъснение, разстройства от аутистичния набор или двигателни проблеми) При епилепсия, обвързвана с някои присъщи малформации разпознати на образна диагностика (ЯМР, CT scan) При фамилна анамнеза за епилепсия. При генетичните епилепсии постоянно няма фамилна история Когато може да се дължи на непринудено зародили (de novo) разновидности, автозомно рецесивно унаследяване, X-свързано унаследяване и други При дете на родители, които имат близка родствена връзка
Епилепсията е плашещо и съществено заболяване, само че при всички случаи е по-добре да сте наясно с какво тъкмо се борите.

Разберете повече на

Материалът е квалифициран със съдействието на НМ Дженомикс.