Рядко генетично откритие показва, че мутациите GRIN2A могат директно да

Рядко генетично изобретение демонстрира, че разновидностите GRIN2A могат непосредствено да провокират психологични болести. Ранните резултати от лекуването сочат нови благоприятни условия за лечебна намеса.

В продължение на доста години учените имат вяра, че положения като шизофрения, тревожни разстройства и меланхолия са породени от композиция от фактори, в това число приемственост. Ново интернационално изследване на Института по човешка генетика към Медицинския център на Университета в Лайпциг демонстрира за първи път, че смяна единствено в един ген може непосредствено да аргументи психологично разстройство. Резултатите бяха оповестени неотдавна в списание Molecular Psychiatry.

Според Световната здравна организация (СЗО) през 2021 година съвсем един на всеки седем души по света е живял с някаква форма на психологично разстройство, като тревогата и депресията са най-често срещаните. Тези разстройства нормално са породени от комплицирана композиция от фактори, като генетиката играе забележителна роля.

Наличието на непосредствен родственик с психологично заболяване се смята за един от най-силните известни рискови фактори. Предишни проучвания като цяло допускат, че психологичните разстройства се развиват единствено когато взаимодействат голям брой генетични фактори.

GRIN2A е разпознат като едногенен спусък

„ Настоящите ни резултати демонстрират, че GRIN2A е първият прочут ген, който може независимо да аргументи психологично заболяване. Това го отличава от полигенните аргументи за сходни разстройства, за които се е предполагало до момента “ — изяснява професор Йоханес Лемке, водещ създател на проучването и шеф на Института по човешка генетика в Медицинския център на университета в Лайпциг.

Екипът от откриватели проучва данни от 121 души, които са имали смяна в гена GRIN2A. „ Успяхме да покажем, че избрани разновидности на този ген са свързани освен с шизофрения, само че и с други психиатрични разстройства. Поразителното тук е, че в подтекста на измененията в GRIN2A, тези разстройства се демонстрират още в детството или юношеството — за разлика от типичното начало в зрелост “ — ​​казва професор Лемке. Изследователите също по този начин означават, че някои хора са имали единствено психиатрични признаци, макар че измененията в GRIN2A нормално са свързани с епилепсия или интелектуални усложнения.

Механизми и лечебни вероятности

Генът GRIN2A играе основна роля в регулирането на електрическата възбудимост на нервните кафези. В това изследване някои разновидности доведоха до понижаване на интензивността на NMDA рецептора — значима молекула, участваща в предаването на сигнали в мозъка. Заедно с доктор Щефен Цюрбе, професор в Медицинския факултет на Университета в Хайделберг и детски невролог в Университетската болница в Хайделберг, клиницистите са посочили, че този аспект може да има лечебно значение: в първична серия от лекуване пациентите демонстрират доста усъвършенстване на психиатричните признаци след лекуване с L-серин — ефикасна добавка, която задейства NMDA рецептора.

Професорите Йоханес Лемке и Щефен Цюрбе си сътрудничат от съвсем 15 години – както в научните проучвания, по този начин и в клиничната процедура – върху нарушавания, свързани с мозъчните глутаматни рецептори при деца с неврологични болести. През това време професор Лемке е основал интернационален указател, включващ най-голямата в света кохорта от пациенти с разновидности в GRIN2A, което е в основата на актуалната обява.