Доц. д-р Даниела Авджиева: Болестта на Гоше засяга черния дроб и далака
Развива се, когато и двамата родители носят мутирал ген
Често кървене от носа е един от първите признаци
Обществото и лекарите се срещат рядко с някои заболявания, по тази причина и по този начин са наречени - редки. Те постоянно остават неразпознати, защото признаците им се припокриват с тези на други болести. Диагностиката се забавя от време на време с години.
Едно такова рядко страдалчество е заболяването на Гоше. Тя се предизвиква от вродена липса на характерен ензим (глюкоцереброзидаза) в лизозомите на клетките в резултат на генетична разновидност, предадена от двамата родители, изяснява доцент доктор Даниела Авджиева, завеждащ отделението по клинична генетика към СБАЛДБ “Проф. Иван Митев ” в София и Експертния център за лекуване на пациенти под 18 година с заболяването на Гоше. Когато липсва този ензим, веществото, което той всекидневно разгражда, стартира да се натрупа в организма. Това води до смяна в структурата и функционалността на клетките.
На процедура могат да бъдат наранени всички органи и системи. Най-често това са черният дроб и далакът. Те се усилват по размери, защото в тях се натрупва огромно количество от неразградения субстрат. Следват костите и костният мозък, като натрупването в костния мозък потиска образуването на кръвните кафези и това е обвързвано с анемия. По-рядко се засягат белият дроб и мозъкът, само че следователно прогнозата не е добра.
В България има 22 диагностицирани пациенти (1 на всеки 100 000 раждания), като в последните години не е открит нито един болен на възраст под 18 години. Това не значи, че заболяването е изчезнала, а че не се диагностицира и е тревожно, защото колкото по-рано се открие, толкоз по-добра е прогнозата. Болестта на Гоше е едно от дребното редки болести, за които има намерено лекуване, което, въпреки и доста скъпо (около 1 млн. лева на пациент за година), е налично у нас от двайсетина години и се заплаща от НЗОК. Според статистика на Световната здравна организация в страната е допустимо да има още към 20 недиагностицирани заболели, които даже не подозират, тъй като са с по-лека форма.
Типични прояви на заболяването са лесна уморяемост и липса на сила, увеличени далак и черен дроб, увеличаване на корема, както и промени в кръвната картина (ниско равнище на тромбоцитите), водещи до нараснала податливост към кръвотечения. Характерна демонстрация на това нарушаване е честото кървене от носа. Пациентите нормално са с невисок хемоглобин и анемия.
Засегната е и костната система. Болните може да страдат от костни болки и скелетни нарушавания, костите им са с намалена компактност и по-крехки от естествените и доста елементарно се получават контузии, изброява доцент Авджиева.
Симптомите могат да се проявят във всяка възраст.
За да се прояви болестта, би трябвало и двамата родители да са носители на разновидността. Ако притежател е единствено единият, това не е проблем. При дете, родено с болест на Гоше, се прави пренатално генетично проучване при втора бременност, тъй като рискът за всяко от идващите деца е 25%, който се счита за висок в генетиката. Болестта на Гоше се среща постоянно в затворени общности, където има близкородствени връзки.
В момента съществуват два типа лекуване - ензимо-заместителна терапия и субстрат-редуцираща терапия. Втората е позволена единствено при възрастни. При лекуването с ензимо-заместителна терапия на всеки две седмици се вършат вливания с ензима, а резултатите са възстановяване на кръвната картина, понижаване размера на далака и черния дроб. Лечението може да се ползва и на бебета.
“Важно е да се подчертае, че навременно сложена диагноза може да предотврати доста премеждия на болните, да им бъдат спестени неприятни операции и даже слагането на неправилна диагноза. Често болестта се бърка с левкемия или лимфом, вършат се костно-мозъчни пункции, химиотерапия... Моя цел е това заболяване да се включи в скрининга за новородени, с цел да може да се диагностицира оптимално рано ”, споделя доцент Авджиева.
Често кървене от носа е един от първите признаци
Обществото и лекарите се срещат рядко с някои заболявания, по тази причина и по този начин са наречени - редки. Те постоянно остават неразпознати, защото признаците им се припокриват с тези на други болести. Диагностиката се забавя от време на време с години.
Едно такова рядко страдалчество е заболяването на Гоше. Тя се предизвиква от вродена липса на характерен ензим (глюкоцереброзидаза) в лизозомите на клетките в резултат на генетична разновидност, предадена от двамата родители, изяснява доцент доктор Даниела Авджиева, завеждащ отделението по клинична генетика към СБАЛДБ “Проф. Иван Митев ” в София и Експертния център за лекуване на пациенти под 18 година с заболяването на Гоше. Когато липсва този ензим, веществото, което той всекидневно разгражда, стартира да се натрупа в организма. Това води до смяна в структурата и функционалността на клетките.
На процедура могат да бъдат наранени всички органи и системи. Най-често това са черният дроб и далакът. Те се усилват по размери, защото в тях се натрупва огромно количество от неразградения субстрат. Следват костите и костният мозък, като натрупването в костния мозък потиска образуването на кръвните кафези и това е обвързвано с анемия. По-рядко се засягат белият дроб и мозъкът, само че следователно прогнозата не е добра.
В България има 22 диагностицирани пациенти (1 на всеки 100 000 раждания), като в последните години не е открит нито един болен на възраст под 18 години. Това не значи, че заболяването е изчезнала, а че не се диагностицира и е тревожно, защото колкото по-рано се открие, толкоз по-добра е прогнозата. Болестта на Гоше е едно от дребното редки болести, за които има намерено лекуване, което, въпреки и доста скъпо (около 1 млн. лева на пациент за година), е налично у нас от двайсетина години и се заплаща от НЗОК. Според статистика на Световната здравна организация в страната е допустимо да има още към 20 недиагностицирани заболели, които даже не подозират, тъй като са с по-лека форма.
Типични прояви на заболяването са лесна уморяемост и липса на сила, увеличени далак и черен дроб, увеличаване на корема, както и промени в кръвната картина (ниско равнище на тромбоцитите), водещи до нараснала податливост към кръвотечения. Характерна демонстрация на това нарушаване е честото кървене от носа. Пациентите нормално са с невисок хемоглобин и анемия.
Засегната е и костната система. Болните може да страдат от костни болки и скелетни нарушавания, костите им са с намалена компактност и по-крехки от естествените и доста елементарно се получават контузии, изброява доцент Авджиева.
Симптомите могат да се проявят във всяка възраст.
За да се прояви болестта, би трябвало и двамата родители да са носители на разновидността. Ако притежател е единствено единият, това не е проблем. При дете, родено с болест на Гоше, се прави пренатално генетично проучване при втора бременност, тъй като рискът за всяко от идващите деца е 25%, който се счита за висок в генетиката. Болестта на Гоше се среща постоянно в затворени общности, където има близкородствени връзки.
В момента съществуват два типа лекуване - ензимо-заместителна терапия и субстрат-редуцираща терапия. Втората е позволена единствено при възрастни. При лекуването с ензимо-заместителна терапия на всеки две седмици се вършат вливания с ензима, а резултатите са възстановяване на кръвната картина, понижаване размера на далака и черния дроб. Лечението може да се ползва и на бебета.
“Важно е да се подчертае, че навременно сложена диагноза може да предотврати доста премеждия на болните, да им бъдат спестени неприятни операции и даже слагането на неправилна диагноза. Често болестта се бърка с левкемия или лимфом, вършат се костно-мозъчни пункции, химиотерапия... Моя цел е това заболяване да се включи в скрининга за новородени, с цел да може да се диагностицира оптимално рано ”, споделя доцент Авджиева.
Източник: trud.bg
КОМЕНТАРИ