Проучване, публикувано в Nature Medicine, показва, че генетиката може да

Проучване, оповестено в Nature Medicine, демонстрира, че генетиката може да бъде директна причина за характерна форма на заболяването на Алцхаймер, а освен рисков фактор. Изследователите откриват, че хората с две копия на генния вид APOE4 са изложени на доста по-висок риск от развиване на заболяването на Алцхаймер. Това изобретение би могло да докара до класифицирането на до 20 % от пациентите с Алцхаймер като страдащи от генетично обусловена форма на заболяването, което би разрешило по-ранно диагностициране и лекуване и би повлияло на търсенето на лечения.

Рейза Спърлинг, невролог и съавтор на проучването, акцентира смисъла на тези резултати. Проучването демонстрира, че хората с две копия на APOE4 постоянно развиват амилоидни плаки и тау заплитания в мозъка си в края на 50-те и началото на 60-те години, което усилва вероятността да развият признаци на Алцхаймер. Това проучване свързва редките, генетично обусловени форми на заболяването на Алцхаймер с по-често срещаната спорадична болест на Алцхаймер с късна поява.

Проучването акцентира нуждата от по-нататъшни проучвания на генетичните фактори и факторите на околната среда, влияещи върху заболяването на Алцхаймер. Понастоящем генетичното проучване за APOE4 не се предлага за асимптоматични лица, само че провежданите сега клинични изпитвания имат за цел да лекуват хората с амилоидни натрупвания преди появяването на признаците. Бъдещите проучвания ще се съсредоточат върху създаването на безвредни и ефикасни лекувания, разбирането на защитните фактори и обезпечаването на употреба на резултатите при разнообразни групи от популацията. Проучването дава вяра за по-ранно разкриване и лекуване, което може да предотврати деменцията.