Проф. Търнев: Ранната диагностика на всяка рядка болест определя степента на ефективност на лечението
Проф. Ивайло Търнев е Началник клиника по нервни заболявания, Университетска болница Александровска
- Проф. Търнев, в последния ден на февруари се отбелязва Международния ден на редките заболявания. Какво в действителност значи термина „ редки заболявания "?
- Kонсенсус в определението за редки заболявания към момента не е доближат. В страните от Европейския съюз (ЕС) редки са тези заболявания, които засягат по-малко от 5:10 000 души. По данни на СЗО и Европейската здравна организация в Европа има сред 5000 и 8000 разнообразни редки болести, които засягат сред 27 и 36 милиона души. Според други създатели обаче „ засегнатите са към 3% от цялата популация или 13.5 милиона души в Европейски Съюз. Според трети създатели пък „ към 30 милиона души в 25 европейски страни имат Република България, което значи, че сред 6 и 8% от общата популация на Европейски Съюз страда от Република България ". В Съединени американски щати съгласно Aкт за редките заболявания от 2002 година „ редки болести са всички тези, които засягат дребна популация от пациенти, нормално популации от по-малко от 200 души в Съединени американски щати " [Rare disease act of 2002]. Това значи, че в Съединени американски щати редките заболявания, с цел да бъдат избрани като такива, би трябвало да бъдат с периодичност 1:1500. В Япония рядка болест е тази, която визира не повече от 50 000 поданици на страната, което дефинира периодичност на тези болести не повече от 1 на 2500 души.
Повечето редки болести са животозастрашаващи и хронично-протичащи болести, като забележителна част от тях са генетично обусловени. Това е и повода честотата на всяко едно заболяване поотделно да не е висока, заради което проучването му, правенето на диагностични критерии и лечебни процедури са извънредно сложни и дълги процеси. Това дава съображение да счита, че за подобряването на диагностиката, грижите и предварителната защита при наследствените редки заболявания е належащо съчетаването на доста старания от страна на учени, клиницисти, пациенти и пациентски организации, фармацевтичната промишленост и здравните организации.
Наследствените невромускулни болести образуват огромна група болести, всяко едно от които е рядко срещано (болестност <5:10 000), като те засягат хора от всички раси и възрасти. Повечето от тези болести водят до трайна инвалидизация и изискват обилни здравни грижи.
- Кои редки заболявания се лекуват в ръководения от Вас център?
- В Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни болести се диагностицират, наблюдават и лекуват редица заболявания: разнообразни форми на прогресивни мускулни дистрофии, наследствени моторни и сетивни невропатии, вродени миастенни синдроми, спинална мускулна недоразвитост, фамилна транстиретинова амилоидоза, а също метаболитни болести, като болест на Помпе, болест на Гоше, болест на Уилсън и болест на Нийман-Пик.
- Какви са присъщите признаци на заболяването на Помпе?
- Болестта на Помпе е автозомнорецесивно метаболитно заболяване, дължащо се на недостиг на ензима алфа - глюкозидаза. В взаимозависимост от степента на ензимния недостиг то може да стартира във всяка една възраст и да има разнообразни клинични форми: детска форма с начало във втория месец след раждането и летален излаз до 8-9 месец, и късна форма с начало в детска, юношеска или зрелост. Инфантилната форма протича със затруднено сучене и гълтане, чести инфекции, тежко засягане на сърцето под формата на хипертрофична или дилатативна кардиомиопатия, проводни нарушавания, забавено моторно развиване и доста бърза градация на сърдечна непълнота. Късната форма постоянно се показва като пояс-крайник мускулна дистрофия, промени в походката, мускулни болки, загуба на тегло, зной, дихателна непълнота, чести дихателни инфекции, повишен черен дроб и други
- Как се слага диагнозата болест на Помпе?
- Диагностицирането на заболяването на Помпе минава през три стадия: клинично проучване, ензимен разбор и молекулярногенетично верифициране.
- Защо е значимо ранното диагностициране на заболяването?
- Ранната диагностика на всяка една рядка болест дефинира степента на успеваемост на лекуването. Колкото по-рано се диагностицира едно заболяване, толкоз по-ефективно е лекуването. И противоположното, колкото е по-напреднало болестта, толкоз лекуването е по-ниско резултатно.
- Имат ли българските пациенти достъп до най-иновативните лечения?
- Лечението на редките заболявания с медикаменти сираци е огромно предизвикателство за здравните системи, тъй като то е скъпоструващо лекуване. Както във всички страни в Европейския съюз, по този начин и в България се обезпечава лекуването на болните с редица редки заболявания, включително и на болните с заболяването на Помпе. По отношение на невромускулните болести единствената новаторска терапия, утвърдена от Европейската здравна организация през май 2017 за лекуване на спинална мускулна недоразвитост, към момента не е обезпечена за българските пациенти с това тежко заболяване.
- Проф. Търнев, в последния ден на февруари се отбелязва Международния ден на редките заболявания. Какво в действителност значи термина „ редки заболявания "?
- Kонсенсус в определението за редки заболявания към момента не е доближат. В страните от Европейския съюз (ЕС) редки са тези заболявания, които засягат по-малко от 5:10 000 души. По данни на СЗО и Европейската здравна организация в Европа има сред 5000 и 8000 разнообразни редки болести, които засягат сред 27 и 36 милиона души. Според други създатели обаче „ засегнатите са към 3% от цялата популация или 13.5 милиона души в Европейски Съюз. Според трети създатели пък „ към 30 милиона души в 25 европейски страни имат Република България, което значи, че сред 6 и 8% от общата популация на Европейски Съюз страда от Република България ". В Съединени американски щати съгласно Aкт за редките заболявания от 2002 година „ редки болести са всички тези, които засягат дребна популация от пациенти, нормално популации от по-малко от 200 души в Съединени американски щати " [Rare disease act of 2002]. Това значи, че в Съединени американски щати редките заболявания, с цел да бъдат избрани като такива, би трябвало да бъдат с периодичност 1:1500. В Япония рядка болест е тази, която визира не повече от 50 000 поданици на страната, което дефинира периодичност на тези болести не повече от 1 на 2500 души.
Повечето редки болести са животозастрашаващи и хронично-протичащи болести, като забележителна част от тях са генетично обусловени. Това е и повода честотата на всяко едно заболяване поотделно да не е висока, заради което проучването му, правенето на диагностични критерии и лечебни процедури са извънредно сложни и дълги процеси. Това дава съображение да счита, че за подобряването на диагностиката, грижите и предварителната защита при наследствените редки заболявания е належащо съчетаването на доста старания от страна на учени, клиницисти, пациенти и пациентски организации, фармацевтичната промишленост и здравните организации.
Наследствените невромускулни болести образуват огромна група болести, всяко едно от които е рядко срещано (болестност <5:10 000), като те засягат хора от всички раси и възрасти. Повечето от тези болести водят до трайна инвалидизация и изискват обилни здравни грижи.
- Кои редки заболявания се лекуват в ръководения от Вас център?
- В Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни болести се диагностицират, наблюдават и лекуват редица заболявания: разнообразни форми на прогресивни мускулни дистрофии, наследствени моторни и сетивни невропатии, вродени миастенни синдроми, спинална мускулна недоразвитост, фамилна транстиретинова амилоидоза, а също метаболитни болести, като болест на Помпе, болест на Гоше, болест на Уилсън и болест на Нийман-Пик.
- Какви са присъщите признаци на заболяването на Помпе?
- Болестта на Помпе е автозомнорецесивно метаболитно заболяване, дължащо се на недостиг на ензима алфа - глюкозидаза. В взаимозависимост от степента на ензимния недостиг то може да стартира във всяка една възраст и да има разнообразни клинични форми: детска форма с начало във втория месец след раждането и летален излаз до 8-9 месец, и късна форма с начало в детска, юношеска или зрелост. Инфантилната форма протича със затруднено сучене и гълтане, чести инфекции, тежко засягане на сърцето под формата на хипертрофична или дилатативна кардиомиопатия, проводни нарушавания, забавено моторно развиване и доста бърза градация на сърдечна непълнота. Късната форма постоянно се показва като пояс-крайник мускулна дистрофия, промени в походката, мускулни болки, загуба на тегло, зной, дихателна непълнота, чести дихателни инфекции, повишен черен дроб и други
- Как се слага диагнозата болест на Помпе?
- Диагностицирането на заболяването на Помпе минава през три стадия: клинично проучване, ензимен разбор и молекулярногенетично верифициране.
- Защо е значимо ранното диагностициране на заболяването?
- Ранната диагностика на всяка една рядка болест дефинира степента на успеваемост на лекуването. Колкото по-рано се диагностицира едно заболяване, толкоз по-ефективно е лекуването. И противоположното, колкото е по-напреднало болестта, толкоз лекуването е по-ниско резултатно.
- Имат ли българските пациенти достъп до най-иновативните лечения?
- Лечението на редките заболявания с медикаменти сираци е огромно предизвикателство за здравните системи, тъй като то е скъпоструващо лекуване. Както във всички страни в Европейския съюз, по този начин и в България се обезпечава лекуването на болните с редица редки заболявания, включително и на болните с заболяването на Помпе. По отношение на невромускулните болести единствената новаторска терапия, утвърдена от Европейската здравна организация през май 2017 за лекуване на спинална мускулна недоразвитост, към момента не е обезпечена за българските пациенти с това тежко заболяване.
Източник: cross.bg
КОМЕНТАРИ