В България се раждат две „пеперудени деца“ на година
Отбелязваме Световната седмица за осведоменост за булозната епидермолиза (30 септември – 4 ноември). По този мотив осведомителна акция за това рядко заболяване ще организира Асоциация Булозна епидермолиза и Националният алианс на хората с редки заболявания.
Булозната епидермолиза е генетично заболяване, при което е повреден генът, кодиращ производството на едно от свързващите субстанции сред обособените пластове на кожата. При липса на задоволително здрава връзка сред кожните пластове, единствено леко търкане, даже напън при вървене води до появява на мехур, който се цялостни с течност, а по-късно остава мъчителна рана. Това утежнява извънредно качеството на живот, изключително на болните с тежката форма на булозна епидермолиза.
Всяка година в България се раждат две деца с булозна епидермолиза, които назовават „ пеперудени “ поради уязвимата им кожа като крилата на пеперуда. „ Децата с булозна епидермолиза са непрекъснато с превръзки, с рани по лицето, крайниците и цялото тяло. Това изчерпва ресурсите на организма, по тази причина тези деца са слабички и си проличава, че страдат. Голям проблем е непознаването на болестта в обществото и обвиняванията към родителите, че сами нараняват детето си. Родителите непрекъснато се усещат отговорни и би трябвало да се оправдават, макар че действително от самото начало се пробват да опазят децата си и поставят изключителни грижи за тях “, изясни Елена Енева – ръководител на Асоциация Булозна епидермолиза.
Заболяването се демонстрира с раждането и трансформира живота на цялото семейство. Само промяната на превръзките лишава по 2 – 3 часа на ден и съставлява трудно прекарване и за болния, и за околните му.
По време на Международната седмица на булозната епидермолиза пациентската организация ще възобнови настояването си към НЗОК да промени лимитите за незалепващи превръзки за болните, тъй като от 2014 година тези предели не са обновявани, а още тогава отпусканите незалепващи превръзки са били незадоволителни за децата с най-тежкия подвид булозна епидермолиза. Това са скъпи превързочни материали, които щадят кожата и не провокират по-големи рани, и от тях не може да се пести.
Още един проблем ще сложи Асоциация Булозна епидермолиза – административните спънки да се получи публична диагноза за болестта. „ От кожата на пациентите се взима биопсия и се праща за проучване в профилиран център в Германия или Австрия. Здравната каса заплаща това проучване в чужбина, само че родителите нямат право сами да изпратят тестът по транспортна компания. Трябва да го направи болница, която има подписан контракт с транспортната компания. А сега нито една болница няма подобен контракт. В резултат на това тригодишни деца още не могат да получат публична диагноза, а тя им е нужна, с цел да получават незалепващи превръзки и лекарства от Здравната каса “, изясни Елена Енева неуместната обстановка.
Следващата огромна цел на Асоциация Булозна епидермолиза е обезпечаване достъп на пациентите до генетична терапия, която към този момент е записана в Съединени американски щати и се ползва в клиничната процедура. Болните в България не разполагат със характерно лекуване за болестта. Едва неотдавна Здравната каса отпуска лекарство, с което раните зарастват по-бързо, само че то е единствено за деца до 18-годишна възраст по Наредбата за нерегистрирани в страната лекарства и лекарствени средства.
Булозната епидермолиза е генетично заболяване, при което е повреден генът, кодиращ производството на едно от свързващите субстанции сред обособените пластове на кожата. При липса на задоволително здрава връзка сред кожните пластове, единствено леко търкане, даже напън при вървене води до появява на мехур, който се цялостни с течност, а по-късно остава мъчителна рана. Това утежнява извънредно качеството на живот, изключително на болните с тежката форма на булозна епидермолиза.
Всяка година в България се раждат две деца с булозна епидермолиза, които назовават „ пеперудени “ поради уязвимата им кожа като крилата на пеперуда. „ Децата с булозна епидермолиза са непрекъснато с превръзки, с рани по лицето, крайниците и цялото тяло. Това изчерпва ресурсите на организма, по тази причина тези деца са слабички и си проличава, че страдат. Голям проблем е непознаването на болестта в обществото и обвиняванията към родителите, че сами нараняват детето си. Родителите непрекъснато се усещат отговорни и би трябвало да се оправдават, макар че действително от самото начало се пробват да опазят децата си и поставят изключителни грижи за тях “, изясни Елена Енева – ръководител на Асоциация Булозна епидермолиза.
Заболяването се демонстрира с раждането и трансформира живота на цялото семейство. Само промяната на превръзките лишава по 2 – 3 часа на ден и съставлява трудно прекарване и за болния, и за околните му.
По време на Международната седмица на булозната епидермолиза пациентската организация ще възобнови настояването си към НЗОК да промени лимитите за незалепващи превръзки за болните, тъй като от 2014 година тези предели не са обновявани, а още тогава отпусканите незалепващи превръзки са били незадоволителни за децата с най-тежкия подвид булозна епидермолиза. Това са скъпи превързочни материали, които щадят кожата и не провокират по-големи рани, и от тях не може да се пести.
Още един проблем ще сложи Асоциация Булозна епидермолиза – административните спънки да се получи публична диагноза за болестта. „ От кожата на пациентите се взима биопсия и се праща за проучване в профилиран център в Германия или Австрия. Здравната каса заплаща това проучване в чужбина, само че родителите нямат право сами да изпратят тестът по транспортна компания. Трябва да го направи болница, която има подписан контракт с транспортната компания. А сега нито една болница няма подобен контракт. В резултат на това тригодишни деца още не могат да получат публична диагноза, а тя им е нужна, с цел да получават незалепващи превръзки и лекарства от Здравната каса “, изясни Елена Енева неуместната обстановка.
Следващата огромна цел на Асоциация Булозна епидермолиза е обезпечаване достъп на пациентите до генетична терапия, която към този момент е записана в Съединени американски щати и се ползва в клиничната процедура. Болните в България не разполагат със характерно лекуване за болестта. Едва неотдавна Здравната каса отпуска лекарство, с което раните зарастват по-бързо, само че то е единствено за деца до 18-годишна възраст по Наредбата за нерегистрирани в страната лекарства и лекарствени средства.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ