Нов кръвен тест може да идентифицира хиляди генетични заболявания по време на бременност
Нов кръвен тест на майката, който може да открие хиляди съществени генетични болести в развиващия се плод, би могъл да понижи нуждата от инвазивни проучвания по време на бременност, съгласно учени, оповестява The Guardian.
Тестът, който ще бъде показан в събота на конференцията на Европейското сдружение за човешка генетика в Гьотеборг, се основава на откриването на дребни фрагменти от фетална ДНК, които циркулират в кръвта на майката по време на бременност. Използвайки усъвършенствани техники за генетично секвениране, откривателите съумяха да разпознават доста висок % генетични болести, като кистозна фиброза, които сега могат да бъдат диагностицирани сигурно единствено посредством амниоцентеза или други инвазивни проби.
Новата техника, известна като неинвазивно фетално секвениране (NIFS), може да се употребява като по-безопасен и еднообразно прецизен способ за скрининг за всички бременности, съгласно доктор Кристофър Уилан, старши откривател в региона на компютърните науки в Института Броуд, обвързван с Масачузетския софтуерен институт (MIT) и Харвардския университет.
„ Този тест е кадърен да открие хиляди съществени генетични положения, в това число множеството от положенията, включени в главните панели за генетично секвениране на новородени и фетални аномалии, като да вземем за пример панела за фетални аномалии на Genomics England, който проучва над 2500 гена “, сподели той.
„ Сред образците за положения, които открихме в нашето валидационно изследване, са синдромът на Нунан, синдромът на CHARGE, синдромът на Стиклър, ахондроплазия и десетки други редки генетични болести, в това число доста, при които ранната диагноза може да повлияе на протичането на бременността, метода на раждане или грижите за новороденото. “
Неинвазивните кръвни проби, основани на фетална ДНК, към този момент революционизираха пренаталната диагностика, само че до момента те бяха лимитирани до разкриване на дребен брой положения, като да вземем за пример синдром на Даун. Новият тест, в случай че се потвърди като благонадежден, ще разшири листата, с цел да включи съвсем всички генетични положения, към които са ориентирани стратегиите за скрининг на новородени.
„ Представяме си този тест като способ от първа линия в случаите, когато плодът демонстрира особеност на ултразвук или различен скринингов тест “, сподели Уилан. „ В момента доста дами отхвърлят инвазивни способи за генетично секвениране – амниоцентеза и взимане на хорионни въси (ХВБ) – заради риска за плода, обвързвания с него стрес, компликациите при достъпа и цената, макар че диагностичната им мощ е висока “, добави експертът.
Амниоцентезата включва потреблението на тънка игла за събиране на околоплодна течност и нормално се прави сред 15-та и 20-та седмица от бременността. Методът е доста прецизен, само че при към една на 200 бременности може да аргументи импровизиран аборт.
Изследователите са тествали метода NIFS върху 565 бременности, със междинна гестационна възраст от 17 седмици. Чрез секвениране на дребни фрагменти от ДНК и потребление на усъвършенствани способи за компютърен разбор, те са съумели да разпознават генетични разновидности в съвсем 23 000 гена във всеки плод. Сравнявайки резултатите с тези, получени посредством амниоцентеза или взимане на хорионни въси (CVS), те са открили, че техният тест е разкрил сред 95% и 99% от генетичните разновидности, разпознати посредством инвазивни способи, и над 97% от клинично значимите разновидности.
Професор Александър Реймон от университета в Лозана, който не е взел участие в проучването, сподели: „ Секвенирането на целия геном на плод, без да се взема нито една проба непосредствено от него, е удивително достижение. Това незабавно открива благоприятни условия за лекуване и предварителна защита и значи, че репродуктивната медицина ще бъде изменена вечно. “
Професор Ангъс Кларк, клиничен генетик в университета в Кардиф, дефинира проучването като „ доста впечатляващо техническо достижение “, което би било изключително потребно в случаи, когато се подозира генетично заболяване и когато лекуването на плода може да стартира в пренаталния интервал.
Кларк обаче предизвести, че потреблението на теста като способ за изследване може да разпознава гени с незнайно значение, което да аргументи доста безпокойствие у родителите и евентуално да сложи децата на ненужна траектория на здравно наблюдаване и интервенции. „ Вие поставяте родителите в доста сложна позиция “, сподели той. „ Когато нямате съответен проблем, на който търсите отговор, елементарното даване на вероятни отговори може да сътвори още повече проблеми “, съобщава news.ro.
Тестът, който ще бъде показан в събота на конференцията на Европейското сдружение за човешка генетика в Гьотеборг, се основава на откриването на дребни фрагменти от фетална ДНК, които циркулират в кръвта на майката по време на бременност. Използвайки усъвършенствани техники за генетично секвениране, откривателите съумяха да разпознават доста висок % генетични болести, като кистозна фиброза, които сега могат да бъдат диагностицирани сигурно единствено посредством амниоцентеза или други инвазивни проби.
Новата техника, известна като неинвазивно фетално секвениране (NIFS), може да се употребява като по-безопасен и еднообразно прецизен способ за скрининг за всички бременности, съгласно доктор Кристофър Уилан, старши откривател в региона на компютърните науки в Института Броуд, обвързван с Масачузетския софтуерен институт (MIT) и Харвардския университет.
„ Този тест е кадърен да открие хиляди съществени генетични положения, в това число множеството от положенията, включени в главните панели за генетично секвениране на новородени и фетални аномалии, като да вземем за пример панела за фетални аномалии на Genomics England, който проучва над 2500 гена “, сподели той.
„ Сред образците за положения, които открихме в нашето валидационно изследване, са синдромът на Нунан, синдромът на CHARGE, синдромът на Стиклър, ахондроплазия и десетки други редки генетични болести, в това число доста, при които ранната диагноза може да повлияе на протичането на бременността, метода на раждане или грижите за новороденото. “
Неинвазивните кръвни проби, основани на фетална ДНК, към този момент революционизираха пренаталната диагностика, само че до момента те бяха лимитирани до разкриване на дребен брой положения, като да вземем за пример синдром на Даун. Новият тест, в случай че се потвърди като благонадежден, ще разшири листата, с цел да включи съвсем всички генетични положения, към които са ориентирани стратегиите за скрининг на новородени.
„ Представяме си този тест като способ от първа линия в случаите, когато плодът демонстрира особеност на ултразвук или различен скринингов тест “, сподели Уилан. „ В момента доста дами отхвърлят инвазивни способи за генетично секвениране – амниоцентеза и взимане на хорионни въси (ХВБ) – заради риска за плода, обвързвания с него стрес, компликациите при достъпа и цената, макар че диагностичната им мощ е висока “, добави експертът.
Амниоцентезата включва потреблението на тънка игла за събиране на околоплодна течност и нормално се прави сред 15-та и 20-та седмица от бременността. Методът е доста прецизен, само че при към една на 200 бременности може да аргументи импровизиран аборт.
Изследователите са тествали метода NIFS върху 565 бременности, със междинна гестационна възраст от 17 седмици. Чрез секвениране на дребни фрагменти от ДНК и потребление на усъвършенствани способи за компютърен разбор, те са съумели да разпознават генетични разновидности в съвсем 23 000 гена във всеки плод. Сравнявайки резултатите с тези, получени посредством амниоцентеза или взимане на хорионни въси (CVS), те са открили, че техният тест е разкрил сред 95% и 99% от генетичните разновидности, разпознати посредством инвазивни способи, и над 97% от клинично значимите разновидности.
Професор Александър Реймон от университета в Лозана, който не е взел участие в проучването, сподели: „ Секвенирането на целия геном на плод, без да се взема нито една проба непосредствено от него, е удивително достижение. Това незабавно открива благоприятни условия за лекуване и предварителна защита и значи, че репродуктивната медицина ще бъде изменена вечно. “
Професор Ангъс Кларк, клиничен генетик в университета в Кардиф, дефинира проучването като „ доста впечатляващо техническо достижение “, което би било изключително потребно в случаи, когато се подозира генетично заболяване и когато лекуването на плода може да стартира в пренаталния интервал.
Кларк обаче предизвести, че потреблението на теста като способ за изследване може да разпознава гени с незнайно значение, което да аргументи доста безпокойствие у родителите и евентуално да сложи децата на ненужна траектория на здравно наблюдаване и интервенции. „ Вие поставяте родителите в доста сложна позиция “, сподели той. „ Когато нямате съответен проблем, на който търсите отговор, елементарното даване на вероятни отговори може да сътвори още повече проблеми “, съобщава news.ro.
Източник: bulnews.bg
КОМЕНТАРИ