Националната генетична лаборатория кандидатства за нова апаратура от „Българската Коледа“
Националната генетична лаборатория към „ Майчин дом “ кандидатства за закупуване на високотехнологична система – композиция от течен хроматограф и тройно-квадруполен мас-спектрометър. Новата инсталация е жизненоважна за бързата диагностика на редките метаболитни болести, съобщи доктор Ирена Брадинова.
По думите ѝ досега лабораторията е употребила сходна система, обезпечена от „ Българската Коледа “ през 2009 година, с помощта на която са били изследвани към 8000 пациенти със подозрения за вродени неточности на обмяната. „ Предимството е, че с един разбор могат да се изследват голям брой метаболити и да се сложи ранна диагноза при редките метаболитни болести, “ обяснитя. Новата техника би била основна и за въвеждане на всеобщ неонатален скрининг, какъвто в доста европейски страни към този момент съществува.
Стара инсталация – прекратена работа
Лабораторията сега работи със усложнения, защото апаратът, доставен през 2009 година, е дефектирал. „ Това доста забавя диагностичния развой на пациенти от цялата страна, “ посочид-р Брадинова. Всяка година към тях се насочват към 1000 деца от педиатрични и неонатологични отделения. Липсата на съоръжение се отразява както на първичната диагностика, по този начин и на контрола на лечението при към този момент диагностицирани деца.
Значение на помощта от „ Българската Коледа “
Според доктор Брадинова апаратурата, получена още през 2009 година, е повишила доста успеваемостта при откриването на редки метаболитни заболявания. Тя напомня случай на дете с МКАТ-дефицит, при което навременното слагане на диагноза и подобаваща диета са предотвратили тежки затруднения. „ Диагнозата, сложена задоволително рано, дава опция за вярно лекуване и положително качество на живот, “ подчертатя.
Помощта е значима и за фамилиите, които възнамеряват бъдещи бременности. Ранното разкриване на генетична метаболитна болест разрешава съответна генетична консултация и профилактика при последващо дете.
Единствена лаборатория от този вид у нас
Националната генетична лаборатория е единственото място в България, което прави сходна диагностика с квалифицирани експерти и профилирано съоръжение. „ Цялата страна изпраща пациентите си при нас. Тази поддръжка ни разрешава да изпълняваме функционалностите си към редките заболявания, “ казад-р Брадинова.
Послание към донорите
„ Даренията значат здраве за нашите деца – за родените, за тези, които порастват, и за бъдещите, “ увери лекарката и благодари на всички, които поддържат самодейността. Тя си пожелава празниците да донесат още триумфи: „ Да съумяваме да слагаме навременна диагноза, да лекуваме и да имаме доста признателни пациенти и техните фамилии. “
Чуйте още в прикачения звуков файл.
По думите ѝ досега лабораторията е употребила сходна система, обезпечена от „ Българската Коледа “ през 2009 година, с помощта на която са били изследвани към 8000 пациенти със подозрения за вродени неточности на обмяната. „ Предимството е, че с един разбор могат да се изследват голям брой метаболити и да се сложи ранна диагноза при редките метаболитни болести, “ обяснитя. Новата техника би била основна и за въвеждане на всеобщ неонатален скрининг, какъвто в доста европейски страни към този момент съществува.
Стара инсталация – прекратена работа
Лабораторията сега работи със усложнения, защото апаратът, доставен през 2009 година, е дефектирал. „ Това доста забавя диагностичния развой на пациенти от цялата страна, “ посочид-р Брадинова. Всяка година към тях се насочват към 1000 деца от педиатрични и неонатологични отделения. Липсата на съоръжение се отразява както на първичната диагностика, по този начин и на контрола на лечението при към този момент диагностицирани деца.
Значение на помощта от „ Българската Коледа “
Според доктор Брадинова апаратурата, получена още през 2009 година, е повишила доста успеваемостта при откриването на редки метаболитни заболявания. Тя напомня случай на дете с МКАТ-дефицит, при което навременното слагане на диагноза и подобаваща диета са предотвратили тежки затруднения. „ Диагнозата, сложена задоволително рано, дава опция за вярно лекуване и положително качество на живот, “ подчертатя.
Помощта е значима и за фамилиите, които възнамеряват бъдещи бременности. Ранното разкриване на генетична метаболитна болест разрешава съответна генетична консултация и профилактика при последващо дете.
Единствена лаборатория от този вид у нас
Националната генетична лаборатория е единственото място в България, което прави сходна диагностика с квалифицирани експерти и профилирано съоръжение. „ Цялата страна изпраща пациентите си при нас. Тази поддръжка ни разрешава да изпълняваме функционалностите си към редките заболявания, “ казад-р Брадинова.
Послание към донорите
„ Даренията значат здраве за нашите деца – за родените, за тези, които порастват, и за бъдещите, “ увери лекарката и благодари на всички, които поддържат самодейността. Тя си пожелава празниците да донесат още триумфи: „ Да съумяваме да слагаме навременна диагноза, да лекуваме и да имаме доста признателни пациенти и техните фамилии. “
Чуйте още в прикачения звуков файл.
Източник: darik.bg
КОМЕНТАРИ