Генетично изследване открива над 200 болести при новороденото
Много са фамилиите, които чакат години наред, до момента в който се роди мечтаната им рожба. Не са малко и тези наставнически двойки, които изпитват терзания дали детето им ще се роди крепко. И въпреки в множеството случаи новородените да нямат забележими промени при раждането си, някои болести могат да останат скрити и да се проявят в следствие.
За благополучие актуалната медицина непрестанно се развива и у нас към този момент е наличен пробата, благодарение на който могат да се открият избрани унаследими положения, които да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството.
Българската компания за персонализирана медицина " НМ Дженомикс " дава достъп на фамилиите у нас до революционен ранен скрининг на новороденото посредством тестване на неговото ДНК. Бързото и безболезнено генетично проучване дава скъпа информация на родителите към кои от общо 222 заболявания е предразположено детето им, както и кои 30 медикамента биха могли да бъдат най-подходящи за лекуването му.
Практиката у нас е всички новородени да се изследват сред 3-ти и 5-ти ден след раждането за три метаболитни болести - фенилкетонурия, надбъбречна хиперплазия и присъщ хипотиреоидизъм. Тези проучвания се правят с взета от петичката на новороденото кръвна проба.
В международен мащаб е налице така наречен целесъобразен общ скринингов панел, който включва 34 болести, само че всяка страна има право да реши за кои от тях ще тества новородените. Генетичният тест съставлява доста по-разширен от целесъобразния панел набор от проучвания. Той включва с изключение на 34-те болести, планувани в общия панел, още 188 други заболявания, които биха могли да бъдат овладени, в случай че се открият в ранна възраст и по този начин качеството на живот на детето да не пострада.
Тестът има два разновидността. Първият общоприет генетичен тест проучва 86 гена за 87 болести, които включват предложените за ранно следене 34 заболявания, както и 12 гена, виновни за метаболизирането на повече от 30 медикамента. Разширеният вид на теста изследва 220 гена за 222 болести и още веднъж 12-те гена, виновни за метаболизирането на повече от 30 медикамента.
Много от тези болести не могат да бъдат засечени посредством общоприет пренатален скрининг или посредством националните скринингови проби на новородени.
Друго огромно преимущество на BabyNext е, че за генетичния разбор е нужна само натривка от букална лигавица (вътрешната страна на бузата на бебето), което не постанова вземането на кръв. Изследването се прави по съвременна технология, наречена солидно редом секвениране. В резултата от разбора се рапортуват единствено известни патогенни разновидности.
Сред болесттите, които засича генетичният тест BabyNext са фамилна хиперинсулинемия, тежък смесен имунодефицит поради ADA недостиг, недостатък в синтезата на жлъчна киселина, хиперпролинемия втори вид, епилепсия - пиридоксин подвластна, фруктозна наследствена назадничавост, неонатален хиперпаратиреоидизъм, хомоцистинурия, В6-повлияващи се и неповлияващи се видове, имунодефицити 18, 19 и 25, муковисцидоза, хронично грануломатозно заболяване, наследствена надбъбречна хиперплазия от недостиг на 11-бета-хидроксилаза, надбъбречна хиперплазия, наследствена от недостиг на 21-хидроксилаза, синдром на Марфан, вродена надбъбречна хиперплазия, таласемия, болест на Фабри, глухота и още доста други.
Същинската цел на скрининга за новородени е да открият съществени, предотвратими болести и такива, за които могат да се подхващат клинични ограничения.
Затова пробата BabyNEXT™ е формиран методично от генетичните специалисти, за да се засекат рано болести с огромно значение, който могат да бъдат лекувани.Разберете всичко за BabyNext .
Материалът е възложен от " НМ Дженомикс ".
За благополучие актуалната медицина непрестанно се развива и у нас към този момент е наличен пробата, благодарение на който могат да се открият избрани унаследими положения, които да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството.
Българската компания за персонализирана медицина " НМ Дженомикс " дава достъп на фамилиите у нас до революционен ранен скрининг на новороденото посредством тестване на неговото ДНК. Бързото и безболезнено генетично проучване дава скъпа информация на родителите към кои от общо 222 заболявания е предразположено детето им, както и кои 30 медикамента биха могли да бъдат най-подходящи за лекуването му.
Практиката у нас е всички новородени да се изследват сред 3-ти и 5-ти ден след раждането за три метаболитни болести - фенилкетонурия, надбъбречна хиперплазия и присъщ хипотиреоидизъм. Тези проучвания се правят с взета от петичката на новороденото кръвна проба.
В международен мащаб е налице така наречен целесъобразен общ скринингов панел, който включва 34 болести, само че всяка страна има право да реши за кои от тях ще тества новородените. Генетичният тест съставлява доста по-разширен от целесъобразния панел набор от проучвания. Той включва с изключение на 34-те болести, планувани в общия панел, още 188 други заболявания, които биха могли да бъдат овладени, в случай че се открият в ранна възраст и по този начин качеството на живот на детето да не пострада.
Тестът има два разновидността. Първият общоприет генетичен тест проучва 86 гена за 87 болести, които включват предложените за ранно следене 34 заболявания, както и 12 гена, виновни за метаболизирането на повече от 30 медикамента. Разширеният вид на теста изследва 220 гена за 222 болести и още веднъж 12-те гена, виновни за метаболизирането на повече от 30 медикамента.
Много от тези болести не могат да бъдат засечени посредством общоприет пренатален скрининг или посредством националните скринингови проби на новородени.
Друго огромно преимущество на BabyNext е, че за генетичния разбор е нужна само натривка от букална лигавица (вътрешната страна на бузата на бебето), което не постанова вземането на кръв. Изследването се прави по съвременна технология, наречена солидно редом секвениране. В резултата от разбора се рапортуват единствено известни патогенни разновидности.
Сред болесттите, които засича генетичният тест BabyNext са фамилна хиперинсулинемия, тежък смесен имунодефицит поради ADA недостиг, недостатък в синтезата на жлъчна киселина, хиперпролинемия втори вид, епилепсия - пиридоксин подвластна, фруктозна наследствена назадничавост, неонатален хиперпаратиреоидизъм, хомоцистинурия, В6-повлияващи се и неповлияващи се видове, имунодефицити 18, 19 и 25, муковисцидоза, хронично грануломатозно заболяване, наследствена надбъбречна хиперплазия от недостиг на 11-бета-хидроксилаза, надбъбречна хиперплазия, наследствена от недостиг на 21-хидроксилаза, синдром на Марфан, вродена надбъбречна хиперплазия, таласемия, болест на Фабри, глухота и още доста други.
Същинската цел на скрининга за новородени е да открият съществени, предотвратими болести и такива, за които могат да се подхващат клинични ограничения.
Затова пробата BabyNEXT™ е формиран методично от генетичните специалисти, за да се засекат рано болести с огромно значение, който могат да бъдат лекувани.Разберете всичко за BabyNext .
Материалът е възложен от " НМ Дженомикс ".
Източник: dir.bg
КОМЕНТАРИ