Мисията е изпълнена – или във всеки случай достатъчно близо

Мисията е изпълнена – или във всеки случай задоволително покрай това, предава CNBC.Такова беше посланието, което учените изпратиха на света през 2003 година, когато оповестиха, че човешкият геном е секвениран, съединен и всъщност приключен – с няколко на пръв взор незначителни пропуски.В реалност напъните за количествена оценка и идентификация на генетичния код, който прави всички нас хора, остава недодялан чернови план и минимум на 8% не беше приключен.Някои от най-големите, повтарящи се и комплицирани елементи от ДНК пъзела оставаха на мрачно – до момента.Подкрепено от мощна нова технология за секвениране, свободно съдействие от към 100 учени оповестиха в четвъртък, че са запълнили празнините, завършвайки един човешки геном от единия край до другия и откривайки нови, обещаващи линии на проучване в области, където учените са се лутали в близост в тъмното.Последователността на генома беше споделена за първи път обществено преди повече от година, само че резултатите от цялостната отчетност, в този момент тествана и употребена от откриватели по целия свят, бяха оповестени за първи път в четвъртък в рецензирано списание. Шест нови публикации разказват цялостната поредност на напъните и спомагателен разбор на нейните последствия в списание Science.„ Направено е, вярно е и е минало през всички тези равнища на инспекция “, сподели Адам Филипи, изчислителен биолог в Националния институт за проучване на човешкия геном и началник на последните калкулации. „ Ние сме оптимисти, може би там има улики за човешката еволюция и за това, което ни прави неповторими хора “.Тази работа може един ден да помогне на откривателите да разпознават генетичните аргументи за разстройствата, да разгадаят мистериите на това, което кара някои кафези да станат ракови и да оказват помощ да се изясни по какъв начин другите групи хора са развили разнообразни черти с течение на времето, като способността да се развиват на огромна надморска височина.„ Това е удивително събитие “, споделя Стив Хеников, молекулярен биолог и професор в Центъра за проучване на рака „ Фред Хътчинсън “ и Университета на Вашингтон, който не е взел участие в плана.От редове до странициСглобяването на геном е сходно на „ взимане на книга, скъсване на дребни късчета и сглобяването ѝ още веднъж дружно “, сподели Меган Денис, помощник, който учи човешката генетика и геномика в UC Davis Health, която способства за напъните за секвениране. Първо, откривателите би трябвало да нарежат ДНК на къси фрагменти. След това се обработва и чете на части.Нарязана на части, е мъчно да се разбере от кое място идва всяка нишка, тъй че учените би трябвало да „ зашият тази ДНК дружно по изчислителен метод “, сподели Денис.През 2000-те години технологията за секвениране на ДНК може да създава единствено къси фрагменти от генетичен код – към 500 базови двойки или знаци едновременно.Но някои области на човешкия геном са извънредно повтарящи се, съвсем като страница от книга с думи, повтаряни неведнъж.„ Повтарящите се детайли съществуват на доста разнообразни места. Трудно е да се разбере къде е мястото им “, сподели Денис. Години наред учените просто е трябвало да оставят тези страници – и тяхното схващане за генома – празни.През последните години нова технология, която основава по-дълги четения на ДНК, изцяло промени играта. Новите машини могат да създават стотици хиляди базови двойки в една част.Напредъкът разреши на откривателите да попълнят изчезналите фрагменти от генома. „ Преди 20 години би било немислимо да имаме такава технология “, сподели Филипи. Изведнъж откривателите съумяват да секвенират и слагат тези повтарящи се елементи от генома в подтекст.„ В тези последователности има гени... тези области съдържат доста значими функционалности “.Проект за битка с пандемиятаИдеята за довеждане докрай на генома поражда органично.Като перфекционист по душа, Филипи постоянно се е дразнел, че човешкият геном остава повърхностен.Преди към пет години той сплотява старания с Карън Мига, помощник по биомолекулярно инженерство в Калифорнийския университет в Санта Круз, с цел да приключи тази работа.Когато стигат до задънена улица, те търсят помощ. Проектът стартира да се развива като снежна топка, събрайки към няколкостотин научни участници и се трансформира в това, което в този момент се назовава план „ Теломер до теломер “, употребявайки термин, който разказва крайните окончания на хромозомите.Когато пандемията стартира, темпът на проучване единствено се форсира и откривателите поддържат връзка от тъмни изби на информационната платформа Slack и при Zoom диалози.„ 2020 беше луда година по доста аргументи. Това ни даде причина да се съсредоточим “, сподели Филипи.В последна сметка откривателите събират целия генетичен код за една версия на генома. Този геном, който е получен преди десетилетия от клетъчна тъкан, съдържаща генетичната информация на един сперматозоид, не съставлява нито един човек, който в миналото е живял, защото съдържа единствено един набор от бащини хромозоми.Завършеният код в този момент ще образува основата на новите геномни проучвания и ще се трансформира в нов, приключен индикатор за съпоставяне.Теория и практикаЗавършеният геном отваря нови благоприятни условия за проучвания.В продължение на десетилетия учените са изследвали 92 % от наличния геном, изследвайки го, с цел да намерят генетични вариации, които биха могли да причинят болести.„ Имаме добра визия за това по какъв начин наподобяват разликите в тези райони, само че нямаме визия за останалите 8 % “, сподели Филипи.Сега откривателите преразглеждат старите си данни спрямо новия референтен геном, пробвайки се да извлекат нови улики от изчезналото. „ Идентифицирахме доста повече, десетки хиляди, в случай че не и стотици хиляди нови разновидности “, сподели Денис. „ Някои от тях се отнасят до гени, които кодират протеини, а някои от тези гени са медицински значими, клинично значими и способстват за развиването на болести “.Новата информация за генома също разрешава по-нататъшно изследване на това по какъв начин работят центромерите.Центромерите са структури в средата на хромозомите, които са изпълнени с повтарящи се кодови последователности и са неразделна част от процеса на клетъчното разделяне. В исторически проект те са измежду минимум изследваните елементи на генома, тъй като съдържат толкоз доста досадно, компактно шифроване. „ Ние не разбираме главния механизъм на еволюцията на центромерите “, сподели Хеников. „ Изведнъж предходната година, когато излязоха данните, научихме доста повече за центромерите “.Използвайки новия геном, откривателите могат по-добре да проучат по какъв начин се събират центромерните протеини и какво се случва, когато те се трансформират или изгубят функционалност. „ Дисфункцията на центромера може да бъде сериозна причина за развиването на рак “, сподели Хеников. Досега „ бяхме възпрепятствани, тъй като нямахме референтна поредност “.По-нататъшното изследване на неотдавна секвенирани елементи от генома може също да помогне на учените да схванат по-добре по какъв начин хората са еволюирали избрани черти, като да вземем за пример по-големите мозъци, които са ги изпратили по генетично друг път от техните прадеди – човекоподобните маймуни.„ Това, което прави фронталната ни кора по-голяма, идва от гените, които се демонстрират в тези повтарящи се райони “, споделя Евън Айхлер, професор в катедрата по геномни науки в Медицинското учебно заведение във Вашингтонския университет и също участник в взаимното изследване.Напредъкът в технологията за геномно секвениране може да докара до възобновление на медицинските пробиви, споделят откривателите.„ По-развълнувана съм от това, което не знаем, и от опциите за разкриване “, споделя Мига.Филипи сподели, че идната му цел е да опрости процеса на секвениране, с цел да го направи по-евтин, по-ефективен и по-достъпен за обществеността. Той също по този начин възнамерява да секвенира генетичния код както с бащините, по този начин и с майчините хромозоми. Широкото секвениране измежду човеци от разнообразни среди ще помогне да се опише генетичното многообразие на света и да се разкрият значими генетични вариации, сподели той.Той си показва свят, в който всеки човек има достъп до своите генетични данни, което може да помогне да се даде самостоятелна информация за това какви болести би трябвало да наблюдават лекарите или какви медикаменти да предписват. „ В рамките на 10 години приемането на цялостен, идеално прецизен човешки геном ще се трансформира в рутинна част от опазването на здравето и ще бъде задоволително на ниска цена, с цел да не се замисляте – лабораторен тест, който коства по-малко от 1000 $ “, споделя Филипи. „ Ще имате цялостен геном в джоба си “.