Революционна генна терапия възстанови слуха на глухо по рождение момиченце
Малко преди да навърши 1 годинка английско момиченце на име Опал Санди, което е глухо по рождение, е подложено на нова революционна терапия. Шест месеца по-късно то към този момент чува даже шепота на своите родители и стартира да приказва, заяви Би Би Си.
Опал е първият човек, подложен на тази терапия, която се управлява през ухото и замества дефектната ДНК, причиняваща нейния тип слухова невропатия.
Опал е част от изследване, което набира пациенти в Обединеното кралство, Съединени американски щати и Испания.
Лекари в други страни, в това число Китай, също изследват доста сходни способи за лекуване на разновидността на гена OTOF, която има и Опал.
Сестра ѝ, петгодишната Нора, страда от същия тип глухота и се оправя добре с електрически кохлеарен имплант.
Вместо да прави звука по-силен, както слуховият уред, той основава „ чувството “ за слух. Как? Като подтиква непосредствено слуховия нерв, който комуникира с мозъка, като по този метод заобикаля повредените космени кафези, които усещат звука, в част от вътрешното ухо, известна като кохлея.
Професор Манохар Банс, ушен хирург и теоретичен началник на изследването, разгласи, че резултатите са по-добри, в сравнение с е очаквал, и че в този момент, с помощта на тази терапия, ще могат да се лекуват пациенти с сходен тип глухота.
Слуховата невропатия се предизвиква от недостатък в гена OTOF, който дава отговор за производството на протеин, наименуван отоферлин. Той разрешава на клетките в ухото да споделят със слуховия нерв.
За да се преодолее този минус, новаторската генна терапия на биотехнологичната компания „ Редженерон “ инжектира работещо копие на гена в ухото.
В случая на Опал по време на интервенцията през септември предходната година тя получава инфузия с работещия ген в дясното си ухо.
Родителите ѝ Джо и Джеймс, и двамата на 33 години, виждат усъвършенстване на слуха ѝ след четири седмици, когато Опал обръща глава към мощно пърпорене с ръце.
„ Когато тя се обърна за първи път, не можех да допускам “, споделя госпожа Санди и прибавя: „ Помислих, че е случайност или поради смяна в светлината, или нещо, което е привлякло вниманието ѝ, само че го повторих сполучливо няколко пъти. “
Около 24 седмици след интервенцията, през февруари тази година, тестванията в Кеймбридж демонстрират, че Опал може да чува и тихи звуци като шепот.
„ Последния път ни споделиха, че има съвсем естествен слух - мисля, че тя реагира на звуци със мощ 25-30 децибела “, сподели майката и изясни: „ Мисля, че естественият слух е 20 децибела, тъй че тя не е надалеч от това. Преди не чуваше въобще. “
Професор Банс разгласи, че слухът на Опал към този момент е „ непосредствен до естествения “, и добави: „ Надяваме се, че до идващото проучване слухът ѝ ще се върне изцяло към нормата. “
