Зов за помощ: Малката Ния страда от рядка генетична болест, а лекарствата й са много скъпи
Малката Ния страда от рядка генетична болест, а медикаментите й са доста скъпи.
Ето какво написа нейната майка в обществената мрежа Фейсбук:
Здравейте, това е моето първородно малко ангелче Ния! Тя е моят свят! Всичко вървеше прелестно до до момента в който моето момиче не навърши два месеца… На пръв взор наподобява добре… все едно и няма нищо… само че всичко стартира … На 23.09 (сряда) след седмица опити за домашно лекуване бяхме признати в детско поделение в град Габрово с пневмония от ляво.
На идващия ден мина визитация и завеждащата докторка на отделението прегледа Ния, след което ме попита водила ли съм я на невролог, защото наподобява доста отпусната. Тя извика невролог, с цел да я прегледа и откриха, че е с понижен мускулен тонус и не съумява да задържа глава и да я повдига, а беше на 2 месеца и половина. Попитаха ни дали ще имаме опция да отидем до София за генетични проучвания, с цел да изключели едно рядко заболяване, което нито бяхме чували преди нито знаехме какво съставлява. На 25.09 в петък със брачна половинка ми тръгнахме за София с кръвта на щерка ни, която остана в интензивното с баба си. След като пристигнахме, взеха кръв и от нас с таткото.
Докторите тук започнаха да ни разпитват за всякакви признаци, които аз не бях забелязвала в щерка си и не знаех даже на къде ще отиде диалога ни с докторите. Докато ни взимаха кръв ни попитаха знаем ли защо се изследваме и ние им отговорихме, че не знаем… Започна едно пояснение, след което аз усетих по какъв начин всичко в мен стартира да трепери и просто не желаех да слушам нищо повече за тази болест, а просто да изчакаме проучванията в 10 дневен период да бъдат направени и просто да чуя, че детето ми няма тази болест. На 07.10 ми звъннаха от лаборатория Геника и ми споделиха, че резултатите са подготвени, след което им споделих, че не желая да ми споделят нищо, а просто да ми изпратят резултата по имейл.
Отворих имейла и в същият миг сълзи потеглиха от очите ми.. Резултатът потвърждаваше поставената диагноза - Спинална мускулна недоразвитост вид 1. Това е рядка генетична болест и вида е най-тежкия, тъй като е проявена в бебешка възраст <6месеца. Болестта е преди всичко по смъртност на деца из генетичните болести и без лекуване децата живеят до 2 годишна възраст. При този вид бебетата изпитват компликация при хранене, гълтане и дишане заради ниската мускулатура. По принцип не могат да седят без непозната помощ и дребен % от тях съумяват да задържат даже главата си устойчиво. На 10.10 бяхме признати в педиатрията в гр. София за избор на лекуване и оптимално бързото и започване, заради бързия напредък на заболяването. От 14.10 сме на неинвазивна машина за дишане през нощта.
След две седмици престой в София избрахме най-новото лекуване, което е най-скъпото в света( 5 милиона лева) и се прави един път в живота, до момента в който другите лекарства се одобряват до живот. Терапията съставлява едночасова инфузия-вкарване на ген, сурогат на дефектния. След месец очакване на утвърждение за лечението, на 28.11 постъпихме за лекуване. След нужни проучвания, на 05.12 и беше направена по този начин наречената генна терапия (Zolgensma). След, което започнахме да следим утежняване на положението като задавяне и крах с храненето, в резултат на което не се изхождаше нито по дребна, нито по огромна потребност и поддържаше високо кръвно налягане.
Според докторите е било градация на заболяването, само че по какъв начин незабавно след лечението? Тази терапия щяла да покаже резултат и да стартира да работи доста късно. В момента се храни през сонда. Чух се с различен лекар, който ме посъветва в случай че имам опция да и закупя сироп (Evrysdi), който да и поддържа положението добре и да спре прогресията на заболяването, до момента в който генната терапия стартира да работи. Този сироп в България е на стойност от 20 хиляди лв.. Нуждаем се от средства за най-малко няколко шишета, защото 1 шише сега стига за месец, защото дозата зависи от килограмите на детето.
В момента сме в София от 28.11 и не знаем по кое време ще бъдем изписани, единствено знаем, че първата ни Коледа и Нова година ще посрещнем в болницата…
Ако желаете да помогнете, даже с малко:
BG52STSA93000031435302
Ето какво написа нейната майка в обществената мрежа Фейсбук:
Здравейте, това е моето първородно малко ангелче Ния! Тя е моят свят! Всичко вървеше прелестно до до момента в който моето момиче не навърши два месеца… На пръв взор наподобява добре… все едно и няма нищо… само че всичко стартира … На 23.09 (сряда) след седмица опити за домашно лекуване бяхме признати в детско поделение в град Габрово с пневмония от ляво.
На идващия ден мина визитация и завеждащата докторка на отделението прегледа Ния, след което ме попита водила ли съм я на невролог, защото наподобява доста отпусната. Тя извика невролог, с цел да я прегледа и откриха, че е с понижен мускулен тонус и не съумява да задържа глава и да я повдига, а беше на 2 месеца и половина. Попитаха ни дали ще имаме опция да отидем до София за генетични проучвания, с цел да изключели едно рядко заболяване, което нито бяхме чували преди нито знаехме какво съставлява. На 25.09 в петък със брачна половинка ми тръгнахме за София с кръвта на щерка ни, която остана в интензивното с баба си. След като пристигнахме, взеха кръв и от нас с таткото.
Докторите тук започнаха да ни разпитват за всякакви признаци, които аз не бях забелязвала в щерка си и не знаех даже на къде ще отиде диалога ни с докторите. Докато ни взимаха кръв ни попитаха знаем ли защо се изследваме и ние им отговорихме, че не знаем… Започна едно пояснение, след което аз усетих по какъв начин всичко в мен стартира да трепери и просто не желаех да слушам нищо повече за тази болест, а просто да изчакаме проучванията в 10 дневен период да бъдат направени и просто да чуя, че детето ми няма тази болест. На 07.10 ми звъннаха от лаборатория Геника и ми споделиха, че резултатите са подготвени, след което им споделих, че не желая да ми споделят нищо, а просто да ми изпратят резултата по имейл.
Отворих имейла и в същият миг сълзи потеглиха от очите ми.. Резултатът потвърждаваше поставената диагноза - Спинална мускулна недоразвитост вид 1. Това е рядка генетична болест и вида е най-тежкия, тъй като е проявена в бебешка възраст <6месеца. Болестта е преди всичко по смъртност на деца из генетичните болести и без лекуване децата живеят до 2 годишна възраст. При този вид бебетата изпитват компликация при хранене, гълтане и дишане заради ниската мускулатура. По принцип не могат да седят без непозната помощ и дребен % от тях съумяват да задържат даже главата си устойчиво. На 10.10 бяхме признати в педиатрията в гр. София за избор на лекуване и оптимално бързото и започване, заради бързия напредък на заболяването. От 14.10 сме на неинвазивна машина за дишане през нощта.
След две седмици престой в София избрахме най-новото лекуване, което е най-скъпото в света( 5 милиона лева) и се прави един път в живота, до момента в който другите лекарства се одобряват до живот. Терапията съставлява едночасова инфузия-вкарване на ген, сурогат на дефектния. След месец очакване на утвърждение за лечението, на 28.11 постъпихме за лекуване. След нужни проучвания, на 05.12 и беше направена по този начин наречената генна терапия (Zolgensma). След, което започнахме да следим утежняване на положението като задавяне и крах с храненето, в резултат на което не се изхождаше нито по дребна, нито по огромна потребност и поддържаше високо кръвно налягане.
Според докторите е било градация на заболяването, само че по какъв начин незабавно след лечението? Тази терапия щяла да покаже резултат и да стартира да работи доста късно. В момента се храни през сонда. Чух се с различен лекар, който ме посъветва в случай че имам опция да и закупя сироп (Evrysdi), който да и поддържа положението добре и да спре прогресията на заболяването, до момента в който генната терапия стартира да работи. Този сироп в България е на стойност от 20 хиляди лв.. Нуждаем се от средства за най-малко няколко шишета, защото 1 шише сега стига за месец, защото дозата зависи от килограмите на детето.
В момента сме в София от 28.11 и не знаем по кое време ще бъдем изписани, единствено знаем, че първата ни Коледа и Нова година ще посрещнем в болницата…
Ако желаете да помогнете, даже с малко:
BG52STSA93000031435302
Източник: varna24.bg
КОМЕНТАРИ