Какво представлява болестта на Канаван? Болестта на Канаван е рядко,

Какво съставлява заболяването на Канаван?

Болестта на Канаван е рядко, наследствено, дегенеративно заболяване, което поврежда прогресивно способността на нервните кафези (невроните) в мозъка да споделят посредством изпращането и приемането на нервни импулси. Тази болест е част от група генетични болести, наречени левкодистрофии .

Левкодистрофията е положение, което се характеризира с разрушение на миелиновата обвивка (покритието, което пази нервите и прави дейно предаването на нервните импулси) на нервните нишки, дължащо се на вродени или добити аномалии в структурата на миелина (веществото, от което е построена миелиновата обвивка) и клинично може да се изяви с нарушавания в походката, координацията, речта, сетивата, мисленето, държанието и други, а при поява в ранната детска възраст и със закъснение в развиването.

Левкодистрофия може да се развие и при:
Болест на Крабе (Krabbe); Синдром на Пелизеус-Мерцбахер (Pelizaeus-Merzbacher); Болест на Александър; Болест на Рефсум (Refsum); Отравяния и други

Как се изявява заболяването на Канаван?

Болестта на Канаван в ранна детска възраст (неонатална форма) е най-честата и най-тежка форма на болестта. Засегнатите бебета

наподобяват естествени през първите няколко месеца от живота си, само че на възраст от 3 до 5 месеца проблемите с развиването стават забележими.

Кърмачета нормално не развиват моторни умения като управление на придвижването на главата,

седене без поддръжка, катурване. Други белези на това положение включват слаб мускулен тонус (хипотония), извънредно огромен размер на главата (макроцефалия) и нервност. Може да се развият усложнения при хранене и преглъщане, припадъци, слепота и нарушавания на съня.

Младежката форма на заболяването на Канаван е по-рядка и по-лека. Засегнатите лица са с леко забавено развиването на речта и двигателните умения, започващи в детството. Тези нарушавания могат да бъдат толкоз леки и неспецифични, че за тях мъчно би се предположило, че са породени от заболяването на Канаван.

Продължителността на живота на хората с заболяването на Канаван варира. Повечето лица с неонаталната форма живеят единствено в детството, макар че някои от тях доживяват до юношеството и повече. Пациентите с по-леката младежка форма имат естествена дълготрайност на живота.

Каква е честотата на заболяването на Канаван?

Болестта на Канаван се среща при хора от всеки етнически генезис, само че е най-често срещана измежду евреите Ашкенази. Проучванията демонстрират, че това заболяване визира 1 от 6 400-13 500 души измежду тях. Честотата при други популации е незнайна.

Какви са аргументите за заболяването на Канаван?

Болестта на Канаван се предизвиква от разновидности в гена

ASPA, който се намира в хромозома 17. Генът на ASPA кодира информация за построяването на ензим, наименуван аспартоацилаза . Този ензим разгражда съединяване, наречено N-ацетил-L-аспарагинова киселина (NAA), която се среща най-вече в невроните в мозъка. Функцията на NAA е неразбираема. Учените допускат, че тя играе роля в производството на миелиновата обвивка, само че скорошни изследвания демонстрират, че NAA няма тази функционалност.

Свързани публикации.. Болест на Тай-Сакс - какво съставлява? 0 Синдром на Чедиак-Хигаши - прогноза и лекуване 0 Синдром на Едуардс - признаци и диагностика 1

Мутациите в ASPA гена понижават функционалността на аспартоацилазата, което предотвратява естественото разраждане на NAA. Мутациите, които предизвикват неонаталната форма на заболяването на Канаван, съществено нарушават интензивността на ензимите, което разрешава на NAA да доближи високи равнища в мозъка. Мутациите, които предизвикват по-леката, младежката форма на разстройството, имат по-леки резултати върху ензимната интензивност, което води до по-малко струпване на NAA.

Излишъкът от NAA в мозъка е обвързван със признаците на заболяването на Канаван. Проучванията демонстрират, че в случай че NAA не се разгради вярно, полученият химически дисбаланс пречи на образуването на миелиновата обвивка. Натрупването на NAA също води

и

до последователното заличаване на съществуващите миелинови обвивки.

Болестта на Канаван е автозомно-рецесивно заболяване . Автозомно-рецесивните заболявания са генетични болести, при които и двете копия на един ген от хромозомите, наследени от родителите

би трябвало да бъдат развалени, с цел да се изявят клинично. При заместничество единствено на един развален ген на хромозомата на единия родител,

лицето става притежател на заболяването, само че без тя да се изявява със признаци.

За страдание, няма лекарство за заболяването на Канаван. Лечението е симптоматично и поддържащо. 4277