Значимите медицински открития на 2025 година
Изминаващата 2025 година справедливо може да бъде избрана като година на напредък за генните лечения, които стартират да оферират окончателни решения за все по-голям набор от считани за нелечими до момента положения. Ето кои са някои от най-забележителните триумфи в областта на медицината през тази година:
Персонализирана генна терапия избави живота на бебе
След появяването на инструментите за редактиране на генома, учените мечтаят за свят, в който деца, родени с редки генетични болести, биха могли да бъдат лекувани бързо и сполучливо с персонализирана терапия.
През май тази фантазия се сбъдна и пренаписа историята на бебето KJ, родено с рядкото метаболитно заболяване тежък недостиг на карбамоил фосфат синтетаза 1. Състоянието му е породено от ултрарядка генетична разновидност, която прави тялото му некомпетентно да метаболизира вярно протеините и детето е изложено на риск от развиване на прогресивно мозъчно увреждане.
Още по тематиката
26 декември 2024 08:08
През май 2025 година KJ стана първият човек, сполучливо лекуван с персонализирана CRISPR терапия в Детската болница във Филаделфия. Използвайки прецизна форма на редактиране на генома, която разрешава една част от ДНК да бъде сменена с друга, екип от Детската болница във Филаделфия съумя да сътвори персонализирана терапия за по-малко от седем месеца. В рамките на три вливания бебето получи милиарди генни редактори, доставени в черния му дроб, с цел да поправят разновидността и в този момент то се развива доста добре.
Сега откривателите възнамеряват да трансформират базовия редактор, който са употребявали за KJ, с цел да лекуват петима пациенти със сходни метаболитни нарушавания, породени от други генетични проблеми. Американската организация по храните и медикаментите (FDA) заключи, че защото тези персонализирани лекувания не се разграничават доста, те могат да бъдат тествани в едно клинично изпитване. Подобно регулаторно облекчение би могло да направи допустимо използването на базово редактиране за други редки болести, които до момента изглеждаха нелечими, тъй като произтичат от десетки или стотици разнообразни разновидности.
Скок в регенеративната медицина
Дългогодишната научнофантастична фантазия за регенериране или наново израстване на части от човешкото тяло се доближава до действителността.
В основата на регенеративната медицина са технологиите със стволови кафези. Изследователите към този момент са в положение да получават по-чисти, по-жизнеспособни популации от стволови кафези, което води до усъвършенствано възобновяване на тъкани и даже органи. Одобрени от FDA протоколи стандартизират тези лечения, гарантирайки сигурност и резултатност.
Потенциалните приложения на стволовите кафези в регенеративната медицина са големи, с обещаващи резултати в клинични изпитвания и ранни лекувания за необятен набор от положения. Изследвания демонстрират, че стволовите кафези могат да се употребяват за възобновяване на сърдечна тъкан след инфаркт, евентуално регенерирайки повредения мускул и подобрявайки сърдечната функционалност. Въпреки че огромна част от тези проучвания към момента са в пробни стадии, ранните резултати демонстрират окуражаващи признаци на регенерация на сърдечната тъкан и усъвършенствана функционалност в скотски модели и клинични изпитвания върху хора.
Стволовите кафези оферират евентуално решение и за пациенти, страдащи от Паркинсон, заболяването на Алцхаймер и амиотрофичната латерална склероза посредством заменяне на повредените неврони или стимулиране на растежа на нови. При заболяването на Паркинсон, да вземем за пример, мозъкът губи неврони, произвеждащи допамин, които са от решаващо значение за контрола на придвижването. Изследователи изследват потреблението на допаминергични неврони, получени от стволови кафези, с цел да заместят изгубените кафези и да възстановят естествената функционалност. Клиничните изпитвания не престават, като някои демонстрират обещаващи резултати за възстановяване на двигателните признаци при пациенти с заболяването на Паркинсон.
Ксенотрансплантациите слагат нови рекорди
През последния век прекомерният звук и от време на време псевдонауката помрачиха опитите за лекуване на хора с трансплантирани скотски органи. Ксенотрансплантацията, която е евентуално решение на острия дефицит на дарени човешки органи, обаче прави впечатляващи крачки напред през тази година. Това се случи с помощта на генетично модифицирани прасета, чиито тъкани бяха модифицирани, с цел да се понижи рискът от отменяне от човешката имунна система.
Най-забележителното е, че свински бъбрек с 69 изменени гена е работил близо 9 месеца при мъж от Ню Хемпшир, до момента в който не е отказал през октомври. Това са единствено няколко дни по-малко от най-дългата предходна ксенотрансплантация. Предишният връх е бил подложен през 1964 година с натурален бъбрек от шимпанзе - тип, който към този момент не се смята за етичен вид за донорски органи. Свински бъбрек единствено с шест модифицирани гена е работил съвсем толкоз дълго и при жена в Китай.
Още по тематиката
24 декември 2023 08:11
Тези старания удължават предходния връх на генно модифициран свински бъбрек, подложен с орган с 10 генетични промени, който е оказал помощ на жена в продължение на 4 месеца, преди да откаже. Две компании, които се занимават с трансформация на свински органи, тази година получиха позволение от FDA да проведат първите същински клинични изпитвания, което е стъпка към регулаторно утвърждение.
Изследователите са съгласни, че свинете-донори към момента се нуждаят от спомагателни, към момента неопределени генетични модификации, с цел да се усили времето за оцеляване на трансплантираните органи. Те също по този начин се пробват да разработят по-безопасни и по-ефективни медикаменти за угнетяване на отхвърлянето. А някои се пробват да разработят нови тактики за поощряване на имунната приемливост – като трансплантация на тимуса на свиня дружно с бъбрека му, което изцяло отстраняват потребността от имуносупресивни медикаменти. Но триумфите тази година може би приближиха ксенотрансплантацията до това, което прекалено много сензационни заглавия са възхвалявали прибързано в продължение на десетилетия.
Учените са покрай еднократно лекуване за сърдечни заболявания
За хора с генетично добити рискови фактори, които ги подготвят към високи равнища на LDL холестерол и триглицериди, единствената сегашна опция за понижаване на риска от сърдечно-съдови болести е приемането на статини или други медикаменти за намаление на холестерола до края на живота им.
Генното редактиране обаче може да предложи нова опция, сочи безапелационно ново изследване, оповестено предишния месец в New England Journal of Medicine.
Проучване във Фаза 1 върху хора с CRISPR/Cas9 терапия за изключване на гена ANGPTL3 в чернодробните кафези сполучливо понижава както LDL холестерола, по този начин и триглицеридите в границите на две седмици след лекуването. Нивата остават ниски след 60 дни, което породи очаквания, че това може да предложи път към " еднократно " лекуване за понижаване на някои от водещите аргументи за сърдечни болести.
Проучването обаче е в ранна фаза и към момента има да извърви доста път преди да стартира да се ползва в практиката.
Спиране на рака на панкреаса преди началото му
Ракът на панкреаса е едно от най-смъртоносните злокачествени болести, частично тъй като постоянно се диагностицира едвам откакто е достигнал напреднал етап. По-малко от 13% от пациентите оцеляват пет години след слагането на диагнозата.
През 2025 година учените реализираха прогрес в откриването и евентуално предотвратяването на болестта доста по-рано. В изследвания, употребяващи лабораторни мишки и човешки кафези, учените откриха, че блокирането на протеина FGFR2, който форсира ранните ракови кафези на панкреаса, им пречи да станат ракови в избрани обстановки.
Тъй като медикаменти, които инхибират този протеин, към този момент са налични, откривателите се надяват да тестват този метод при хора с висок риск, в това число такива с фамилна анамнеза за болестта. Все още са нужни изпитвания върху хора, само че откритието предлага ранна визия за това по какъв начин ракът на панкреаса може един ден да бъде открит преди да се образува.
Генна терапия разрешава на глухи деца да чуват отново
Повечето от нас в никакъв случай не са чували за гена OTOF, само че той играе значима роля в способността ни да чуваме. Това е по този начин, тъй като той създава протеина отоферлин, който разрешава предаването на звуци от ухото до мозъка. Малък брой хора обаче се раждат с повреден ген OTOF, което ги оставя изцяло глухи.
Учени от биотехнологичната компания Regeneron са създали генна терапия, която употребява безопасен вирус, прочут като аденоасоцииран вирусен вектор, с цел да достави функционален OTOF непосредствено в клетките на ухото, което им разрешава да стартират да създават отоферлин. Проучване, оповестено през октомври, демонстрира, че това води до клинично значими усъвършенствания в слуха при 11 от 12 деца. Три от децата са постигнали естествени равнища на слух. Така посредством просто заменяне на този повреден ген в региона, където е нужен, слуховите дефицити могат да бъдат преодолени.
Нова вяра за заболяването на Хънтингтън
И още една обещаваща генна терапия бележи незабравим прогрес в лекуването на заболяването на Хънтингтън. Причинена от единична наследствена генна разновидност, която кара патологичен протеин да се натрупва в невроните, заболяването на Хънтингтън е опустошително и прогресиращо положение, което води до деменция, парализа и в последна сметка преждевременна гибел. Има обаче нова причина за оптимизъм след удивително изследване, при което генна терапия, инжектирана в част от мозъка, наречена стриатум – мозъчната област, най-засегната от заболяването – деактивира токсичния протеин. Резултатите от изследването, оповестени от компанията uniQure, демонстрират, че лекуването забавя прогресията на болестта със 75% след три години.
Учените обаче са на мнение, че е належащо да научим повече за дълготрайните изгоди, защото лечението се ползва единствено в една мозъчна област, до момента в който заболяването на Хънтингтън в последна сметка визира целия мозък. Изглежда също, че FDA изисква повече данни, преди да обмисли ускорено утвърждение.
Въпреки това лечението е мощен лъч вяра за това заболяване, за което дълго преди този момент не е имало прогрес.
Въпреки че науката продължава своя незабравим прогрес, 2025 година беше и година на декаданс поради новата политика на президента на Съединени американски щати Доналд Тръмп, който замрази финансирането на голям брой медицински изследвания, в това число в региона на иРНК имунизациите, на които се разпореждат очаквания в битката против рака. Научната общественост записва, които са мотор в биомедицинските проучвания и това неизбежно ще забави голям брой научни разработки, на които се разпореждат очаквания.
Източници:, ,
Персонализирана генна терапия избави живота на бебе
След появяването на инструментите за редактиране на генома, учените мечтаят за свят, в който деца, родени с редки генетични болести, биха могли да бъдат лекувани бързо и сполучливо с персонализирана терапия.
През май тази фантазия се сбъдна и пренаписа историята на бебето KJ, родено с рядкото метаболитно заболяване тежък недостиг на карбамоил фосфат синтетаза 1. Състоянието му е породено от ултрарядка генетична разновидност, която прави тялото му некомпетентно да метаболизира вярно протеините и детето е изложено на риск от развиване на прогресивно мозъчно увреждане.
Още по тематиката
26 декември 2024 08:08
През май 2025 година KJ стана първият човек, сполучливо лекуван с персонализирана CRISPR терапия в Детската болница във Филаделфия. Използвайки прецизна форма на редактиране на генома, която разрешава една част от ДНК да бъде сменена с друга, екип от Детската болница във Филаделфия съумя да сътвори персонализирана терапия за по-малко от седем месеца. В рамките на три вливания бебето получи милиарди генни редактори, доставени в черния му дроб, с цел да поправят разновидността и в този момент то се развива доста добре.
Сега откривателите възнамеряват да трансформират базовия редактор, който са употребявали за KJ, с цел да лекуват петима пациенти със сходни метаболитни нарушавания, породени от други генетични проблеми. Американската организация по храните и медикаментите (FDA) заключи, че защото тези персонализирани лекувания не се разграничават доста, те могат да бъдат тествани в едно клинично изпитване. Подобно регулаторно облекчение би могло да направи допустимо използването на базово редактиране за други редки болести, които до момента изглеждаха нелечими, тъй като произтичат от десетки или стотици разнообразни разновидности.
Скок в регенеративната медицина
Дългогодишната научнофантастична фантазия за регенериране или наново израстване на части от човешкото тяло се доближава до действителността.
В основата на регенеративната медицина са технологиите със стволови кафези. Изследователите към този момент са в положение да получават по-чисти, по-жизнеспособни популации от стволови кафези, което води до усъвършенствано възобновяване на тъкани и даже органи. Одобрени от FDA протоколи стандартизират тези лечения, гарантирайки сигурност и резултатност.
Потенциалните приложения на стволовите кафези в регенеративната медицина са големи, с обещаващи резултати в клинични изпитвания и ранни лекувания за необятен набор от положения. Изследвания демонстрират, че стволовите кафези могат да се употребяват за възобновяване на сърдечна тъкан след инфаркт, евентуално регенерирайки повредения мускул и подобрявайки сърдечната функционалност. Въпреки че огромна част от тези проучвания към момента са в пробни стадии, ранните резултати демонстрират окуражаващи признаци на регенерация на сърдечната тъкан и усъвършенствана функционалност в скотски модели и клинични изпитвания върху хора.
Стволовите кафези оферират евентуално решение и за пациенти, страдащи от Паркинсон, заболяването на Алцхаймер и амиотрофичната латерална склероза посредством заменяне на повредените неврони или стимулиране на растежа на нови. При заболяването на Паркинсон, да вземем за пример, мозъкът губи неврони, произвеждащи допамин, които са от решаващо значение за контрола на придвижването. Изследователи изследват потреблението на допаминергични неврони, получени от стволови кафези, с цел да заместят изгубените кафези и да възстановят естествената функционалност. Клиничните изпитвания не престават, като някои демонстрират обещаващи резултати за възстановяване на двигателните признаци при пациенти с заболяването на Паркинсон.
Ксенотрансплантациите слагат нови рекорди
През последния век прекомерният звук и от време на време псевдонауката помрачиха опитите за лекуване на хора с трансплантирани скотски органи. Ксенотрансплантацията, която е евентуално решение на острия дефицит на дарени човешки органи, обаче прави впечатляващи крачки напред през тази година. Това се случи с помощта на генетично модифицирани прасета, чиито тъкани бяха модифицирани, с цел да се понижи рискът от отменяне от човешката имунна система.
Най-забележителното е, че свински бъбрек с 69 изменени гена е работил близо 9 месеца при мъж от Ню Хемпшир, до момента в който не е отказал през октомври. Това са единствено няколко дни по-малко от най-дългата предходна ксенотрансплантация. Предишният връх е бил подложен през 1964 година с натурален бъбрек от шимпанзе - тип, който към този момент не се смята за етичен вид за донорски органи. Свински бъбрек единствено с шест модифицирани гена е работил съвсем толкоз дълго и при жена в Китай.
Още по тематиката
24 декември 2023 08:11
Тези старания удължават предходния връх на генно модифициран свински бъбрек, подложен с орган с 10 генетични промени, който е оказал помощ на жена в продължение на 4 месеца, преди да откаже. Две компании, които се занимават с трансформация на свински органи, тази година получиха позволение от FDA да проведат първите същински клинични изпитвания, което е стъпка към регулаторно утвърждение.
Изследователите са съгласни, че свинете-донори към момента се нуждаят от спомагателни, към момента неопределени генетични модификации, с цел да се усили времето за оцеляване на трансплантираните органи. Те също по този начин се пробват да разработят по-безопасни и по-ефективни медикаменти за угнетяване на отхвърлянето. А някои се пробват да разработят нови тактики за поощряване на имунната приемливост – като трансплантация на тимуса на свиня дружно с бъбрека му, което изцяло отстраняват потребността от имуносупресивни медикаменти. Но триумфите тази година може би приближиха ксенотрансплантацията до това, което прекалено много сензационни заглавия са възхвалявали прибързано в продължение на десетилетия.
Учените са покрай еднократно лекуване за сърдечни заболявания
За хора с генетично добити рискови фактори, които ги подготвят към високи равнища на LDL холестерол и триглицериди, единствената сегашна опция за понижаване на риска от сърдечно-съдови болести е приемането на статини или други медикаменти за намаление на холестерола до края на живота им.
Генното редактиране обаче може да предложи нова опция, сочи безапелационно ново изследване, оповестено предишния месец в New England Journal of Medicine.
Проучване във Фаза 1 върху хора с CRISPR/Cas9 терапия за изключване на гена ANGPTL3 в чернодробните кафези сполучливо понижава както LDL холестерола, по този начин и триглицеридите в границите на две седмици след лекуването. Нивата остават ниски след 60 дни, което породи очаквания, че това може да предложи път към " еднократно " лекуване за понижаване на някои от водещите аргументи за сърдечни болести.
Проучването обаче е в ранна фаза и към момента има да извърви доста път преди да стартира да се ползва в практиката.
Спиране на рака на панкреаса преди началото му
Ракът на панкреаса е едно от най-смъртоносните злокачествени болести, частично тъй като постоянно се диагностицира едвам откакто е достигнал напреднал етап. По-малко от 13% от пациентите оцеляват пет години след слагането на диагнозата.
През 2025 година учените реализираха прогрес в откриването и евентуално предотвратяването на болестта доста по-рано. В изследвания, употребяващи лабораторни мишки и човешки кафези, учените откриха, че блокирането на протеина FGFR2, който форсира ранните ракови кафези на панкреаса, им пречи да станат ракови в избрани обстановки.
Тъй като медикаменти, които инхибират този протеин, към този момент са налични, откривателите се надяват да тестват този метод при хора с висок риск, в това число такива с фамилна анамнеза за болестта. Все още са нужни изпитвания върху хора, само че откритието предлага ранна визия за това по какъв начин ракът на панкреаса може един ден да бъде открит преди да се образува.
Генна терапия разрешава на глухи деца да чуват отново
Повечето от нас в никакъв случай не са чували за гена OTOF, само че той играе значима роля в способността ни да чуваме. Това е по този начин, тъй като той създава протеина отоферлин, който разрешава предаването на звуци от ухото до мозъка. Малък брой хора обаче се раждат с повреден ген OTOF, което ги оставя изцяло глухи.
Учени от биотехнологичната компания Regeneron са създали генна терапия, която употребява безопасен вирус, прочут като аденоасоцииран вирусен вектор, с цел да достави функционален OTOF непосредствено в клетките на ухото, което им разрешава да стартират да създават отоферлин. Проучване, оповестено през октомври, демонстрира, че това води до клинично значими усъвършенствания в слуха при 11 от 12 деца. Три от децата са постигнали естествени равнища на слух. Така посредством просто заменяне на този повреден ген в региона, където е нужен, слуховите дефицити могат да бъдат преодолени.
Нова вяра за заболяването на Хънтингтън
И още една обещаваща генна терапия бележи незабравим прогрес в лекуването на заболяването на Хънтингтън. Причинена от единична наследствена генна разновидност, която кара патологичен протеин да се натрупва в невроните, заболяването на Хънтингтън е опустошително и прогресиращо положение, което води до деменция, парализа и в последна сметка преждевременна гибел. Има обаче нова причина за оптимизъм след удивително изследване, при което генна терапия, инжектирана в част от мозъка, наречена стриатум – мозъчната област, най-засегната от заболяването – деактивира токсичния протеин. Резултатите от изследването, оповестени от компанията uniQure, демонстрират, че лекуването забавя прогресията на болестта със 75% след три години.
Учените обаче са на мнение, че е належащо да научим повече за дълготрайните изгоди, защото лечението се ползва единствено в една мозъчна област, до момента в който заболяването на Хънтингтън в последна сметка визира целия мозък. Изглежда също, че FDA изисква повече данни, преди да обмисли ускорено утвърждение.
Въпреки това лечението е мощен лъч вяра за това заболяване, за което дълго преди този момент не е имало прогрес.
Въпреки че науката продължава своя незабравим прогрес, 2025 година беше и година на декаданс поради новата политика на президента на Съединени американски щати Доналд Тръмп, който замрази финансирането на голям брой медицински изследвания, в това число в региона на иРНК имунизациите, на които се разпореждат очаквания в битката против рака. Научната общественост записва, които са мотор в биомедицинските проучвания и това неизбежно ще забави голям брой научни разработки, на които се разпореждат очаквания.
Източници:, ,
Източник: mediapool.bg
КОМЕНТАРИ