Хемофилията – наследствена, коварна и животозастрашаваща
Хемофилията е рядко, наследствено, генетично заболяване на кръвта, което пречи на кръвта да се съсирва вярно. Хемофилията се предава от майка на наследник, като майката, в множеството случаи, е единствено притежател на болестта, а синовете са тези, които боледуват. Както при множеството генетични болести, положението не се лекува. Пациентите цялостен живот са на поддържаща терапия, чиято цел е да предотврати тежките затруднения. Това описват от УМБАЛ „ Царица Йоанна – ИСУЛ “.
Хемофилията бива два съществени типа – хемофилия А и хемофилия В. В България има към 700 души, включително и деца, които страдат от това заболяване. Осемдесет от децата се наблюдават в Експертния център за хемофилия и други редки доброкачествени болести на кръвта при деца към ИСУЛ. До скоро дребните пациенти там са били към 50, само че след пенсионирането на единствения детски хематолог към МУ-Плевен, децата, следени там, са били пренасочени за лекуване и наблюдаване към София. Дефицитът на детски хематолози е един от проблеми, за който лекарите алармират от години.
Заболяването се демонстрира със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите: коленете, глезените и лактите. Понякога, даже при напълно леки пострадвания, кръвоизливи пораждат и във значими органи като мозъка, стомаха. Това постанова незабавно преливане на значимия 8-и фактор при хемофилия А и надлежно 9-и фактор при хемофилия В, които оказват помощ да се спре кървенето. „ Колегите отвън профилираните центрове не познават добре тези препарати и надлежно се въздържат да ги ползват на пациентите и вместо това ги изпращат при нас. Забавянето поради превозването до най-близкия център, такива има в София, Варна и Пловдив, обаче може да бъде съдбовно за тези пациенти “, изяснява доктор Денка Стоянова, хематолог в Експертния център по хемофилия и други редки доброкачествени болести на кръвта при деца към УМБАЛ „ Царица Йоанна – ИСУЛ “, който е най-големият в страната. Тя дава за образец случай на дете от Вълчедръм с черепно-мозъчна контузия, което е било превозено чак до София, вместо на място да му бъде прибавен животоспасяващият препарат.
Тази година посрещнахме Световния ден на хемофилията (17 април) и с добра вест. Нова генна терапия за хемофилия B беше утвърдена от Комитета по лекарствените артикули в хуманната медицина към Европейската организация по медикаментите (EMA). Лекарите са единомислещи, че тази лечението може да провокира гражданска война в лекуването на това рядко заболяване, оповестяват от болничното заведение. За да се държи под надзор хемофилията на пациентите се постанова инжектиране на неестествен фактор за кръвосъсирване няколко пъти в седмицата. В тежките случаи това се постанова всеки ден. Одобрената от ЕМА терапия се ползва инжекционно, освен това еднократно, след което болният се счита за оздравял. Тя е ориентирана към най-тежките форми на заболяването, само че преди да стартира всеобщото ѝ използване предстоят още доста изследвания. За страдание занапред е ясно, че на този стадий е неприложима при деца, прецизират още експертите.
