Болестта на пеперудата: Какво знаем за рядкото заболяване
генцията по храните и медикаментите на Съединени американски щати утвърди генна терапия за дистрофична булозна епидермолиза, известна още като " болест на пеперудата ".
Нов гел за генна терапия е първото утвърдено лекуване за най-тежките форми на " заболяването на пеперудата ", рядко и мъчително положение с мехури по кожата, заяви Американската организация по храните и медикаментите (FDA) в петък (19 май).
Булозна дистрофична епидермолиза (DEB) е генетично заболяване, което прави кожата податлива на мехури и хронични, мъчителни рани. Раните покачват риска от животозастрашаващи инфекции, дисторция на крайниците и рак на кожата, наименуван плоскоклетъчен карцином.
Поради генетична разновидност пациентите не могат да създават избран вид колаген в кожата си. Този колаген нормално закрепва разнообразни пластове кожа един към различен и по този метод ги защищава от търкане един в различен и формиране на мехури.
Новоодобрената генна терапия, наречена Vyjuvek (генерично название beremegene geperpavec), работи като доставя работещи копия на дефектния ген на колаген непосредствено в клетките на пациентите. Самото лекуване е гел, който съдържа версия на вируса на херпес симплекс вирус 1, който е модифициран, тъй че да не може да се репликира в човешките кафези и носи две копия на гена за колаген: COL7A1.
Ефективността на гела е тествана в две клинични изследвания, които дружно включват почти 40 възрастни и деца с преобладаваща или рецесивна форма на DEB, последната от които предизвиква доста по-тежки признаци от първата. И в двете изследвания гелът доста усъвършенства скоростта, с която раните на пациентите се затварят, спрямо плацебо гел. Лечението също оказа помощ да се предотврати незабавното наново формиране на мехури по кожата, защото работещи копия на COL7A1 остават в клетките на кожата известно време.
Най-честите нежелани реакции включват сърбеж, настинка, зачервяване, обрив, кашлица и хрема, съгласно FDA.
Гелът за генна терапия към този момент е утвърден за приложимост при пациенти с DEB, които са на възраст минимум 6 месеца, и лекуването може да се ползва от медицински експерт или в клиника, или в дома на пациентите, съгласно Krystal Biotech, спонсор на тествания.
Meet Marky:He’s battling an illness called Epidermolysis Bullosa (aka butterfly skin- having only one layer of skin). EB is a rare but extremely painful disease, causing his body to be in fight-mode 24/7. He loves Spider-Man so we got him a bunch Merry Christmas Marky!!
— Rodney Smith Jr (@iamrodneysmith)
„ Досега лекарите и медицинските сестри нямаха метод да спрат образуването на мехури и рани върху кожата на пациент с дистрофичен ЕБ и всичко, което можеха да създадат, беше да им поставят превръзки и да следят по какъв начин се образуват нови мехури “, началник на изпитването доктор М. Питър Маринкович, шеф на Клиниката за лекуване на мехури в Stanford Health Care и доцент по дерматология в Медицинския факултет на Станфордския университет, се споделя в изказването на Krystal Biotech.
„ Тъй като лекарството е безвредно и елементарно за използване непосредствено върху рани, то не изисква доста поддържаща технология или профилиран опит, което прави VYJUVEK доста наличен даже за пациенти, които живеят надалеч от профилирани центрове “, сподели той. Съществуват експериментални терапии, които включват кожни присадки и инженерни стволови кафези, които, несъмнено, са доста по-ангажиращи от използването на местен гел върху кожата, сподели Маринкович по-рано пред Live Science.
Нов гел за генна терапия е първото утвърдено лекуване за най-тежките форми на " заболяването на пеперудата ", рядко и мъчително положение с мехури по кожата, заяви Американската организация по храните и медикаментите (FDA) в петък (19 май).
Булозна дистрофична епидермолиза (DEB) е генетично заболяване, което прави кожата податлива на мехури и хронични, мъчителни рани. Раните покачват риска от животозастрашаващи инфекции, дисторция на крайниците и рак на кожата, наименуван плоскоклетъчен карцином.
Поради генетична разновидност пациентите не могат да създават избран вид колаген в кожата си. Този колаген нормално закрепва разнообразни пластове кожа един към различен и по този метод ги защищава от търкане един в различен и формиране на мехури.
Новоодобрената генна терапия, наречена Vyjuvek (генерично название beremegene geperpavec), работи като доставя работещи копия на дефектния ген на колаген непосредствено в клетките на пациентите. Самото лекуване е гел, който съдържа версия на вируса на херпес симплекс вирус 1, който е модифициран, тъй че да не може да се репликира в човешките кафези и носи две копия на гена за колаген: COL7A1.
Ефективността на гела е тествана в две клинични изследвания, които дружно включват почти 40 възрастни и деца с преобладаваща или рецесивна форма на DEB, последната от които предизвиква доста по-тежки признаци от първата. И в двете изследвания гелът доста усъвършенства скоростта, с която раните на пациентите се затварят, спрямо плацебо гел. Лечението също оказа помощ да се предотврати незабавното наново формиране на мехури по кожата, защото работещи копия на COL7A1 остават в клетките на кожата известно време.
Най-честите нежелани реакции включват сърбеж, настинка, зачервяване, обрив, кашлица и хрема, съгласно FDA.
Гелът за генна терапия към този момент е утвърден за приложимост при пациенти с DEB, които са на възраст минимум 6 месеца, и лекуването може да се ползва от медицински експерт или в клиника, или в дома на пациентите, съгласно Krystal Biotech, спонсор на тествания.
Meet Marky:He’s battling an illness called Epidermolysis Bullosa (aka butterfly skin- having only one layer of skin). EB is a rare but extremely painful disease, causing his body to be in fight-mode 24/7. He loves Spider-Man so we got him a bunch Merry Christmas Marky!!
— Rodney Smith Jr (@iamrodneysmith)
„ Досега лекарите и медицинските сестри нямаха метод да спрат образуването на мехури и рани върху кожата на пациент с дистрофичен ЕБ и всичко, което можеха да създадат, беше да им поставят превръзки и да следят по какъв начин се образуват нови мехури “, началник на изпитването доктор М. Питър Маринкович, шеф на Клиниката за лекуване на мехури в Stanford Health Care и доцент по дерматология в Медицинския факултет на Станфордския университет, се споделя в изказването на Krystal Biotech.
„ Тъй като лекарството е безвредно и елементарно за използване непосредствено върху рани, то не изисква доста поддържаща технология или профилиран опит, което прави VYJUVEK доста наличен даже за пациенти, които живеят надалеч от профилирани центрове “, сподели той. Съществуват експериментални терапии, които включват кожни присадки и инженерни стволови кафези, които, несъмнено, са доста по-ангажиращи от използването на местен гел върху кожата, сподели Маринкович по-рано пред Live Science.
Източник: glasnews.bg
КОМЕНТАРИ