Болестта, която убива чрез безсъние: Как FFI отнема живота за месеци
Фаталното фамилно бодърствуване (FFI) е едно от най-редките и ужасяващи болести в света, засягащо единствено 1-2 души на милион годишно. То е генетично заболяване, което предизвиква прогресивна невродегенерация и води до цялостна загуба на съня и съдбовен излаз.
FFI се предава от родител на дете и се счита, че сред 50 и 70 фамилии по света носят генетичната разновидност, която предизвиква болестта. Вероятността за развиване на болестта е идентична както при мъжете, по този начин и при дамите.
Причини: FFI е невродегенеративно прионово заболяване, което се предизвиква от разновидност в ген, наименуван PRNP, който създава по този начин наречения прионов протеин. Прионите са погрешно сгънати версии на естествените протеини и тяхната необикновена форма е токсична за клетките в тялото, изключително за невроните в мозъка. Една от тъканите, които са главно повредени при пациенти с FFI, е таламусът - област от мозъка, която контролира редица функционалности на организма, в това число съня, телесната температура и апетита.
За да се развие това заболяване, децата би трябвало да наследят единствено едно копие на мутиралия ген PRNP от един от родителите си. В редки случаи пациентите могат непринудено да развият разновидности в гена PRNP, макар че нямат фамилна анамнеза за FFI. Тогава те могат да предадат тази разновидност на децата си по нормалния метод.
Симптоми: Отличителният признак на Фаталното фамилно безсъние е безсънието, или неспособността да заспите или да останете заспали, която последователно се задълбочава с течение на времето, до момента в който пациентите въобще не могат да спят.
Пациентите с FFI постоянно изпитват и загуба на паметта, високо кръвно налягане, халюцинации и неволни потрепвания на мускулите. Те могат да се изпотят щедро и да изгубят координацията си.
Симптомите нормално стартират към 40-годишна възраст, само че могат да се проявят още на 20-годишна възраст или на 70-годишна възраст. Пациентите в последна сметка изпадат в положение, сходно на кома, и нормално умират в границите на 9 до 30 месеца след появяването на признаците.
Лечение: Понастоящем не съществува лекуване за FFI. Тъй като болестта се среща толкоз рядко, няма и общоприет метод за лекуването му. Вместо това пациентите могат да получат съвет по какъв начин най-добре да се оправят със признаците си и да водят допустимо най-комфортен живот. Например приемът на лекарство, което може да понижи мускулните потрепвания.
Медицински отчет за случай от 2006 година демонстрира, че опитите за предизвикателство на сън - да вземем за пример посредством усилени физически извършения и банкет на лекарства - удължават и усъвършенстват живота на 52-годишен мъж с FFI с към една година, само че не предотвратяват гибелта му.
През 2015 година започва клинично изпитване на лекарство, което има за цел да предотврати появяването на Фаталното фамилно бодърствуване. В продължение на 10 години на 10 души, които са носители на разновидността на FFI, ще бъде даван антибиотик и тяхната прогноза и преживяемост след появяването на болестта ще бъдат съпоставени с пациенти, които преди този момент са умряли от FFI. Доказано е също, че лекарството предотвратява образуването на погрешно нагънати протеини при друго прионово заболяване, наречено болест на Кройцфелд-Якоб, като оказва помощ на пациентите да живеят два пъти по-дълго от тези, които не са получавали лекуването.
Не пропускайте най-важните вести - последвайте ни в
FFI се предава от родител на дете и се счита, че сред 50 и 70 фамилии по света носят генетичната разновидност, която предизвиква болестта. Вероятността за развиване на болестта е идентична както при мъжете, по този начин и при дамите.
Причини: FFI е невродегенеративно прионово заболяване, което се предизвиква от разновидност в ген, наименуван PRNP, който създава по този начин наречения прионов протеин. Прионите са погрешно сгънати версии на естествените протеини и тяхната необикновена форма е токсична за клетките в тялото, изключително за невроните в мозъка. Една от тъканите, които са главно повредени при пациенти с FFI, е таламусът - област от мозъка, която контролира редица функционалности на организма, в това число съня, телесната температура и апетита.
За да се развие това заболяване, децата би трябвало да наследят единствено едно копие на мутиралия ген PRNP от един от родителите си. В редки случаи пациентите могат непринудено да развият разновидности в гена PRNP, макар че нямат фамилна анамнеза за FFI. Тогава те могат да предадат тази разновидност на децата си по нормалния метод.
Симптоми: Отличителният признак на Фаталното фамилно безсъние е безсънието, или неспособността да заспите или да останете заспали, която последователно се задълбочава с течение на времето, до момента в който пациентите въобще не могат да спят.
Пациентите с FFI постоянно изпитват и загуба на паметта, високо кръвно налягане, халюцинации и неволни потрепвания на мускулите. Те могат да се изпотят щедро и да изгубят координацията си.
Симптомите нормално стартират към 40-годишна възраст, само че могат да се проявят още на 20-годишна възраст или на 70-годишна възраст. Пациентите в последна сметка изпадат в положение, сходно на кома, и нормално умират в границите на 9 до 30 месеца след появяването на признаците.
Лечение: Понастоящем не съществува лекуване за FFI. Тъй като болестта се среща толкоз рядко, няма и общоприет метод за лекуването му. Вместо това пациентите могат да получат съвет по какъв начин най-добре да се оправят със признаците си и да водят допустимо най-комфортен живот. Например приемът на лекарство, което може да понижи мускулните потрепвания.
Медицински отчет за случай от 2006 година демонстрира, че опитите за предизвикателство на сън - да вземем за пример посредством усилени физически извършения и банкет на лекарства - удължават и усъвършенстват живота на 52-годишен мъж с FFI с към една година, само че не предотвратяват гибелта му.
През 2015 година започва клинично изпитване на лекарство, което има за цел да предотврати появяването на Фаталното фамилно бодърствуване. В продължение на 10 години на 10 души, които са носители на разновидността на FFI, ще бъде даван антибиотик и тяхната прогноза и преживяемост след появяването на болестта ще бъдат съпоставени с пациенти, които преди този момент са умряли от FFI. Доказано е също, че лекарството предотвратява образуването на погрешно нагънати протеини при друго прионово заболяване, наречено болест на Кройцфелд-Якоб, като оказва помощ на пациентите да живеят два пъти по-дълго от тези, които не са получавали лекуването.
Не пропускайте най-важните вести - последвайте ни в
Източник: vesti.bg
КОМЕНТАРИ