До една година в България ще се прилага лекарство срещу остри порфирии
„ До една година чакаме използване на лекарство в България с което ще се повлияе лекуването на извънредно редките генетични остри порфирии “. Това сподели във връзка Световния ден на редките заболявания (28 февруари) доцент Анета Иванова, началник на Лабораторията за молекулярна диагностика на чернодробни болести и порфирии към единствения Експертен център по наследствени метаболитни болести на черния дроб (порфирии), намиращ се в УМБАЛ „ Свети Иван Рилски “.
„ Порфириите са наследствени, генетични болести, които се предават в поколението. Опциите за лекуване могат да включват симптоматично медикаментозно лекуване, кръвопреливане, интервенция за премахване на далака или трансплантация на черния дроб и костния мозък. По настоящем чернодробната трансплантация е единственото дейно лекуване за най-тежко засегнатите пациенти. Медикаментите, за които приказваме са два, единият от дълго време се употребява в целия свят и е ефикасен при тежка офанзива. За в този момент няма утвърдени лекувания за попречване на инвалидизиращи офанзиви и лекуване на хроничните признаци на порфириите. Новият медикамент, който към този момент се употребява в Америка и чака утвърждение в България всеки миг, е тъкмо за тези случаи “, уточни доцент Иванова.
По думите й диагностицираните заболели в България са малко над 400. „ Трябва да имаме поради обаче и генетичното предаване, което значи, че се появява във всяко последващо потомство. Това изисква фамилни проучвания, образование на носителите на дефектния ген и профилактични ограничения доколкото е допустимо. Данните за първия диагностициран човек при нас датират от 1960 година към тогавашното Звено за порфирии “, сподели още доцент Анета Иванова.
За миналата година към 100 индивида с това рядко заболяване са минали амбулаторно лекуване в Лабораторията за молекулярна диагностика на чернодробни болести и порфирии към Експертния център по наследствени метаболитни болести на черния дроб (порфирии) на УМБАЛ „ Свети Иван Рилски. Доц. Иванова добави, че групата порфирии включва осем болести.
„ Четири от тях са остри и засягат нервната система, най-вече при младежи, а останалите са с изява на кожата. Хората с кожна порфирия развиват мехури, сърбеж и отичане на кожата си, когато тя е изложена на слънчева светлина. Когато видът порфирия визира нервната система се назовава остра порфирия. Симптомите включват болежка в гърдите, корема, крайниците или гърба; изтръпване на мускулите, парализа или спазми; повръщане; запек; личностни промени или психологични разстройства. Тези признаци идват и си отиват, само че могат да останат и трайни увреждания на някои органи. Генетичният недостатък постоянно не е задоволителен да развие заболяването. Необходимо е и действието на “пускащ спусъка ” фактор. Такава роля играят някои медикаменти, тютюнопушене, пиянство на алкохол, инфекции, стрес и излагане на слънце. Пристъпите се развиват с часове или дни. Те могат да продължат дни или седмици.
Диагностицирането на AIP може да бъде предизвикателство, като се има поради, че признаците му са неспецифични. Забавянето в идентифицирането и лекуването на болестните офанзиви обаче може да докара до тежки затруднения, като моторна невропатия, гърчове, неуравновесеност и ниски равнища на натрий в кръвта (хипонатриемия). Моторната невропатия е положение, при което нервите, които управляват доброволните мускулни придвижвания, се повреждат, което води до мускулна уязвимост. Въпреки, че порфириите имитират други заболявания, въпреки всичко мисля, че компликацията в диагностицирането е пресилена. Порфириите се демонстрират с присъщи признаци, които не се срещат по този начин постоянно. Един от тях е алената урина. Други са фотодерматозата по откритите елементи на тялото, невровисцералните болки без да се потвърждава друга причина. Повишават се и веществата, наречени порфирини и техните прародители в пробите “, споделя още доцент Иванова за рядкото заболяване.
„ Порфириите са наследствени, генетични болести, които се предават в поколението. Опциите за лекуване могат да включват симптоматично медикаментозно лекуване, кръвопреливане, интервенция за премахване на далака или трансплантация на черния дроб и костния мозък. По настоящем чернодробната трансплантация е единственото дейно лекуване за най-тежко засегнатите пациенти. Медикаментите, за които приказваме са два, единият от дълго време се употребява в целия свят и е ефикасен при тежка офанзива. За в този момент няма утвърдени лекувания за попречване на инвалидизиращи офанзиви и лекуване на хроничните признаци на порфириите. Новият медикамент, който към този момент се употребява в Америка и чака утвърждение в България всеки миг, е тъкмо за тези случаи “, уточни доцент Иванова.
По думите й диагностицираните заболели в България са малко над 400. „ Трябва да имаме поради обаче и генетичното предаване, което значи, че се появява във всяко последващо потомство. Това изисква фамилни проучвания, образование на носителите на дефектния ген и профилактични ограничения доколкото е допустимо. Данните за първия диагностициран човек при нас датират от 1960 година към тогавашното Звено за порфирии “, сподели още доцент Анета Иванова.
За миналата година към 100 индивида с това рядко заболяване са минали амбулаторно лекуване в Лабораторията за молекулярна диагностика на чернодробни болести и порфирии към Експертния център по наследствени метаболитни болести на черния дроб (порфирии) на УМБАЛ „ Свети Иван Рилски. Доц. Иванова добави, че групата порфирии включва осем болести.
„ Четири от тях са остри и засягат нервната система, най-вече при младежи, а останалите са с изява на кожата. Хората с кожна порфирия развиват мехури, сърбеж и отичане на кожата си, когато тя е изложена на слънчева светлина. Когато видът порфирия визира нервната система се назовава остра порфирия. Симптомите включват болежка в гърдите, корема, крайниците или гърба; изтръпване на мускулите, парализа или спазми; повръщане; запек; личностни промени или психологични разстройства. Тези признаци идват и си отиват, само че могат да останат и трайни увреждания на някои органи. Генетичният недостатък постоянно не е задоволителен да развие заболяването. Необходимо е и действието на “пускащ спусъка ” фактор. Такава роля играят някои медикаменти, тютюнопушене, пиянство на алкохол, инфекции, стрес и излагане на слънце. Пристъпите се развиват с часове или дни. Те могат да продължат дни или седмици.
Диагностицирането на AIP може да бъде предизвикателство, като се има поради, че признаците му са неспецифични. Забавянето в идентифицирането и лекуването на болестните офанзиви обаче може да докара до тежки затруднения, като моторна невропатия, гърчове, неуравновесеност и ниски равнища на натрий в кръвта (хипонатриемия). Моторната невропатия е положение, при което нервите, които управляват доброволните мускулни придвижвания, се повреждат, което води до мускулна уязвимост. Въпреки, че порфириите имитират други заболявания, въпреки всичко мисля, че компликацията в диагностицирането е пресилена. Порфириите се демонстрират с присъщи признаци, които не се срещат по този начин постоянно. Един от тях е алената урина. Други са фотодерматозата по откритите елементи на тялото, невровисцералните болки без да се потвърждава друга причина. Повишават се и веществата, наречени порфирини и техните прародители в пробите “, споделя още доцент Иванова за рядкото заболяване.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ