Поставен е нов рекорд за скорост на пълно секвениране на генома — 4 часа
Детската болница в Бостън, взаимно с Broad Clinical Labs и Roche Sequencing Solutions, за първи път секвенира и интерпретира цялостния човешки геном единствено за четири часа, поставяйки международен връх на Гинес. Това достижение отваря пътя към по-бърза диагностика на тежките болести при новородените.
Дори актуалните способи за бързо секвениране на генома изискват няколко дни – от вземането на тестът до окончателното умозаключение. Но в отделенията за интензивна терапия на новородени сериозно значимите решения би трябвало да се вземат в границите на часове. По-рано са провеждани опити по секвениране за толкоз малко време, само че тези способи се оказаха несъответствуващи за използване в лечебните заведения.
Новата процедура дава опция да се изпрати проба от генома на детето сутринта и диагнозата да бъде получена още същия ден.
Екипът на Broad Clinical Labs употребява първообраз на система за секвениране посредством агресия (SBX) от Roche Sequencing Solutions за разбор на 15 проби: пет архивни случая от Бостънския детски център Ментон и седем проби от отделението за интензивна терапия на новородени в Бостън. В най-бързия случай обработката на ДНК и приемането на данните за генетичните разновидности са лишили по-малко от четири часа.
Значението на това достижение е голямо: с помощта на бързия геномен разбор лекарите ще могат да вземат по-точни и оперативни решения за лекуването на тежко заболели новородени. Това ще понижи риска от ненужни процедури и ще увеличи възможностите за излекуване. Според откривателите този метод може да се трансформира в нов стандарт в клиничната процедура в неонаталната медицина.
