80% от децата със Синдром на Даун са родени от майки под 35 години
Дълг на всеки родител е да се погрижи за здравето на своето дете още от първия му мирис. Това е отговорност, която носят както актуалните, по този начин и бъдещите родители. Какво може да направи една бременна за здравето на предстоящото бебе, още в хода на бременността? При вярно и постоянно следене, посредством нужните прегледи и проучвания, могат да бъдат открити не малко болести и положения, а рисковете, които те крият да бъдат планувани и посредством своевременна осведоменост да бъдат овладяни. Едни от най-важните проучвания, които всяка бременна е целесъобразно да направи са тези за определяне на генетични аномалии при плода.
Най-често срещаната генетична особеност е синдромът на Даун, като периодичност и е 1 на 700 новородени.
На 21 Март означаваме Световния ден на хората със Синдром на Даун. В идващите редове ще ви разкажем повече за това какво съставлява положението, какви са рисковете от раждане на дете със синдром на Даун и кои са най-иновативните, точни и безвредни благоприятни условия за установяването му, още в най-ранен стадий от бременността.
Какво съставлява Синдромът на Даун?
Всеки от нас се ражда с 46 хромозоми, наследени по 23 от всеки родител. Хората със синдром на Даун имат 1 хромозома допълнително, което ги прави разнообразни и специфични.
По рождение те са доста слънчеви, усмихнати и общителни.
Интелектуалното и физическото им развиване може да варира от леко до по-тежко, според от степента на проявяване на аномалията. Някои подрастващи с това заболяване имат потребност от медицински грижи, а други се научават на автономия.
През последните десетилетия на всички места по света, а и у нас, се прави доста за подобряването на живота на хората със синдром на Даун. Присъствието на родителите и вероятно други деца в живота им, подобаващите медицински грижи, качествените просветителни стратегии и стимулиращи спомагателни занимания, вършат допустимо оптимално сполучливото им развиване.
Преди 30-40 години те едвам са доживявали до 20 години, а през днешния ден са измежду нас до навършването на 50-60-годишна възраст. Завършват учебно заведение, към този момент могат да учат наедно с връстниците си, някои имат и висше обучение, работят в избрани сфери, основават положителни обществени контакти.
Обикновено тези хора са с по-слаба мускулатура, а очите им са с присъща монголоидна форма, постоянно страдат от късогледство. Степента на увреждането варира, само че нерядко имат проблеми със сърцето, гръбначния дирек, тазобедрената става, слуха и дихателната система. Те всекидневно остават с по-нисък растеж, защото израстват по-трудно от връстниците си.
Някои деца със синдром на Даун се раждат с нарушаване в подреждането на горните 2 прешлена в региона на шията, което води до нейното деформиране. Оттам е допустимо да се появят затруднения като сънна апнея, деменция, хипотиреоидизъм, късен напредък на зъбите, стомашно-чревни проблеми. Хората със Синдром на Даун са по-податливи също по този начин на респираторни, кожни и урологични инфекции.
Какви са рисковете от раждане на дете със синдром на Даун?
Синдромът на Даун е резултат от генетична смяна, която не е наложително да се предава по завещание и дете с тази особеност може да се роди във всяко едно семейство. Синдромът на Даун визира едно на 700 деца, като у нас се раждат сред 80 и 100 бебета годишно.
За страдание, нито една бременна жена не е застрахована от риска да роди дете с генетична особеност. Учените изрично са потвърдили, че нормално дете със синдром на Даун се ражда, в случай че майката е в по-напреднала възраст. Според статистиката, в случай че бъдещата майка е на 30 година, вероятността да роди дете със синдром на Даун е 1 на 1000 новородени. В случай, че дамата е над 35 години, рискът към този момент става 1 на 400 новородени, само че е потвърдено, че 80% от децата със синдром на Даун са родени от майки под тази възраст! А в случай че дамата е над 40-годишна възраст, тази заплаха се усилва 4 пъти!
Тъй като в последните десетилетия доста от фамилните двойки вземат решение да имат дете на по-късен стадий, рационален ход е да се осведомят в точния момент за тези опасности и да изберат най-надеждният и безвреден способ за пренатален скрининг и диагностика, който да им даде отговори още в първите месеци от бременността. Според обява в European Journal of Human Genetics, в интервала 1990-2009 година майките над 35-годишна възраст са се нараснали от 13 на 19%. Тази статистика с цялостна мощ важи и за България.
Какви са методите за разкриване на синдром на Даун в хода на бременността?
Синдромът на Даун е едно от положенията, които в редки случаи може да не бъде открито в хода на бременността, даже при прецизно осъществяване на постоянни ехографски прегледи, защото биха могли да липсват забележими находки и белези при плода. Затова е значимо всяка бременна да се осведоми за методите за проучване и да избере задоволително прецизен способ, който в същото време да не крие опасности за бременността и да бъде безвреден както за майката, по този начин и за плода.
У нас всеобщо се предлага на бременните дами да създадат биохимичен скрининг, който постоянно може да даде фалшиво-положителен или по-страшно - подправено негативен резултат. Това се случва заради характера на проучването, което се основава на база статистика и не изследва непосредствено материал на плода, а само индикатори на бременната.
Други способи за пренатална диагностика са амниоцентеза и хорионбиопсия, които са с извънредно висока акуратност, достигаща до 99,9% прецизен резултат, само че защото са инвазивни, те крият не дребни опасности както за бременната, по този начин и за плода и доста бременни дами се пробват да избегнат осъществяването им. Може да бъде провокиран импровизиран аборт или да има неприятни последици от проучването - пострадване и дисторция на плода, развиване на инфекции, вагинално кървене у бременната и други
Преди 10 години в България навлизат неинвазивните пренатални проби, като първият и най-разпознаваем измежду аудиторията на бременните у нас е пробата . Към днешна дата към този момент са направени над 8000 теста. Технологията на Пренатест бързо печели доверието както на пациентите, по този начин и на лекарите, защото съчетава висока акуратност на резултата (99%), изследва непосредствено ДНК материал от бебето, не крие никакъв риск нито за бременната, нито за плода и с цел да бъде осъществен е належащо само едно нормално взимане на венозна кръв от бременната. Друго несъмнено преимущество на теста е ранният стадий, на който може да бъде изработен, още от 9-тата седмица на бременността, като това го прави единственото проучване, което може да се извърши на толкоз начален стадий от бременността. Това дава опция на бъдещите родители да разполагат с задоволително време, с цел да създадат осведомен избор за бъдещето на бебето им.
С годините неинвазивното пренатално тестване се трансформира в желан избор на бременните и най-хубава опция на другите вероятни способи за тестване в България. Благодарение на неинвазивните пренатални проби, броят на излишно осъществените инвазивни процедури доста е намалял и евентуално с помощта на това доста бременности са съумели да се запазят.
НМ Дженомикс е водеща компания за генетични проучвания в България и формален представител на . Основната задача на компанията е да предизвиква информираността измежду бъдещите родители във връзка с рисковете от генетични аномалии и навременното им определяне.
За всички читатели на dir.bg и бъдещи родители, които решат да, компанията дава 10% отстъпка от всички пакети на Пренатест, в интервала 21 март - 21 април. За задачата би трябвало да предоставите промо код: DIR.BG
Материалът е възложен от НМ Дженомикс.
Най-често срещаната генетична особеност е синдромът на Даун, като периодичност и е 1 на 700 новородени.
На 21 Март означаваме Световния ден на хората със Синдром на Даун. В идващите редове ще ви разкажем повече за това какво съставлява положението, какви са рисковете от раждане на дете със синдром на Даун и кои са най-иновативните, точни и безвредни благоприятни условия за установяването му, още в най-ранен стадий от бременността.
Какво съставлява Синдромът на Даун?
Всеки от нас се ражда с 46 хромозоми, наследени по 23 от всеки родител. Хората със синдром на Даун имат 1 хромозома допълнително, което ги прави разнообразни и специфични.
По рождение те са доста слънчеви, усмихнати и общителни.
Интелектуалното и физическото им развиване може да варира от леко до по-тежко, според от степента на проявяване на аномалията. Някои подрастващи с това заболяване имат потребност от медицински грижи, а други се научават на автономия.
През последните десетилетия на всички места по света, а и у нас, се прави доста за подобряването на живота на хората със синдром на Даун. Присъствието на родителите и вероятно други деца в живота им, подобаващите медицински грижи, качествените просветителни стратегии и стимулиращи спомагателни занимания, вършат допустимо оптимално сполучливото им развиване.
Преди 30-40 години те едвам са доживявали до 20 години, а през днешния ден са измежду нас до навършването на 50-60-годишна възраст. Завършват учебно заведение, към този момент могат да учат наедно с връстниците си, някои имат и висше обучение, работят в избрани сфери, основават положителни обществени контакти.
Обикновено тези хора са с по-слаба мускулатура, а очите им са с присъща монголоидна форма, постоянно страдат от късогледство. Степента на увреждането варира, само че нерядко имат проблеми със сърцето, гръбначния дирек, тазобедрената става, слуха и дихателната система. Те всекидневно остават с по-нисък растеж, защото израстват по-трудно от връстниците си.
Някои деца със синдром на Даун се раждат с нарушаване в подреждането на горните 2 прешлена в региона на шията, което води до нейното деформиране. Оттам е допустимо да се появят затруднения като сънна апнея, деменция, хипотиреоидизъм, късен напредък на зъбите, стомашно-чревни проблеми. Хората със Синдром на Даун са по-податливи също по този начин на респираторни, кожни и урологични инфекции.
Какви са рисковете от раждане на дете със синдром на Даун?
Синдромът на Даун е резултат от генетична смяна, която не е наложително да се предава по завещание и дете с тази особеност може да се роди във всяко едно семейство. Синдромът на Даун визира едно на 700 деца, като у нас се раждат сред 80 и 100 бебета годишно.
За страдание, нито една бременна жена не е застрахована от риска да роди дете с генетична особеност. Учените изрично са потвърдили, че нормално дете със синдром на Даун се ражда, в случай че майката е в по-напреднала възраст. Според статистиката, в случай че бъдещата майка е на 30 година, вероятността да роди дете със синдром на Даун е 1 на 1000 новородени. В случай, че дамата е над 35 години, рискът към този момент става 1 на 400 новородени, само че е потвърдено, че 80% от децата със синдром на Даун са родени от майки под тази възраст! А в случай че дамата е над 40-годишна възраст, тази заплаха се усилва 4 пъти!
Тъй като в последните десетилетия доста от фамилните двойки вземат решение да имат дете на по-късен стадий, рационален ход е да се осведомят в точния момент за тези опасности и да изберат най-надеждният и безвреден способ за пренатален скрининг и диагностика, който да им даде отговори още в първите месеци от бременността. Според обява в European Journal of Human Genetics, в интервала 1990-2009 година майките над 35-годишна възраст са се нараснали от 13 на 19%. Тази статистика с цялостна мощ важи и за България.
Какви са методите за разкриване на синдром на Даун в хода на бременността?
Синдромът на Даун е едно от положенията, които в редки случаи може да не бъде открито в хода на бременността, даже при прецизно осъществяване на постоянни ехографски прегледи, защото биха могли да липсват забележими находки и белези при плода. Затова е значимо всяка бременна да се осведоми за методите за проучване и да избере задоволително прецизен способ, който в същото време да не крие опасности за бременността и да бъде безвреден както за майката, по този начин и за плода.
У нас всеобщо се предлага на бременните дами да създадат биохимичен скрининг, който постоянно може да даде фалшиво-положителен или по-страшно - подправено негативен резултат. Това се случва заради характера на проучването, което се основава на база статистика и не изследва непосредствено материал на плода, а само индикатори на бременната.
Други способи за пренатална диагностика са амниоцентеза и хорионбиопсия, които са с извънредно висока акуратност, достигаща до 99,9% прецизен резултат, само че защото са инвазивни, те крият не дребни опасности както за бременната, по този начин и за плода и доста бременни дами се пробват да избегнат осъществяването им. Може да бъде провокиран импровизиран аборт или да има неприятни последици от проучването - пострадване и дисторция на плода, развиване на инфекции, вагинално кървене у бременната и други
Преди 10 години в България навлизат неинвазивните пренатални проби, като първият и най-разпознаваем измежду аудиторията на бременните у нас е пробата . Към днешна дата към този момент са направени над 8000 теста. Технологията на Пренатест бързо печели доверието както на пациентите, по този начин и на лекарите, защото съчетава висока акуратност на резултата (99%), изследва непосредствено ДНК материал от бебето, не крие никакъв риск нито за бременната, нито за плода и с цел да бъде осъществен е належащо само едно нормално взимане на венозна кръв от бременната. Друго несъмнено преимущество на теста е ранният стадий, на който може да бъде изработен, още от 9-тата седмица на бременността, като това го прави единственото проучване, което може да се извърши на толкоз начален стадий от бременността. Това дава опция на бъдещите родители да разполагат с задоволително време, с цел да създадат осведомен избор за бъдещето на бебето им.
С годините неинвазивното пренатално тестване се трансформира в желан избор на бременните и най-хубава опция на другите вероятни способи за тестване в България. Благодарение на неинвазивните пренатални проби, броят на излишно осъществените инвазивни процедури доста е намалял и евентуално с помощта на това доста бременности са съумели да се запазят.
НМ Дженомикс е водеща компания за генетични проучвания в България и формален представител на . Основната задача на компанията е да предизвиква информираността измежду бъдещите родители във връзка с рисковете от генетични аномалии и навременното им определяне.
За всички читатели на dir.bg и бъдещи родители, които решат да, компанията дава 10% отстъпка от всички пакети на Пренатест, в интервала 21 март - 21 април. За задачата би трябвало да предоставите промо код: DIR.BG
Материалът е възложен от НМ Дженомикс.
Източник: dir.bg
КОМЕНТАРИ