Момче е сред 100-те души в света, страдащи от „синдрома на непокорната коса“
Чували ли сте за синдрома на непокорната коса? Не? Кейтлин Сампълс от Джорджия, Съединени американски щати, също. Поне до момента в който не се ражда нейният наследник Локлан. Той е диагностициран с това рядко генетично положение, когато е едвам на няколко месеца. В желанието си да притегли вниманието към това положение и да увеличи осведомеността на хората, Сампълс употребява своя профил в Instagram, с цел да споделя по какъв начин фамилията ѝ се оправя с него (от гледната точка на невръстния ѝ син).
„ Казано напълно накратко… някой прати персонално известие на мама и я попита дали не пострадвам от синдрома на непокорната коса и тя потъна в дълбоката и тъмна дупка на търсачката Гугъл – гласи един от постовете на Сампълс в страницата Uncombable Locks. – Моят педиатър ни препрати към експерт в Емори. Беше съвсем като епизод от „ Д-р Хаус “. Множество лекари и студенти пристигнаха да ме видят. Взеха проби от косата ми и след няколко седмици лекарят ѝ се обади, с цел да удостовери, че имам синдрома на непокорната коса. Ама че диво! “
Рядката диагноза е доказана от педиатричния кожен лекар в болничното заведение Емори в Атланта. Смята се, че Локлан е един от към 100 души на този свят, които също страдат от този синдром.
Това генетично положение се среща най-вече при хора с асоциирани разновидности и в двете алели. Именно това го прави толкоз рядко. Мутациите са най-вече в три гени, свързани с групировката на ствола на косъма. Напълно допустимо е обаче да вземат участие и други гени и да възникне при разновидност единствено на един алел.
Този синдром нормално не върви ръка за ръка с други болести, само че може да се свърже и с разнообразни дентални, офталмологични и дерматологични положения.
Нормален косъм (вляво) и косъм на човек, измъчен от синдрома на непокорната коса. Източник: Cobb et al 2017, Edorium Journals. CC BY 4.0
При синдрома на непокорната коса израства същото количество човешки косми. Косата обаче пораства във всички направления, не може да бъде сресана и децата, както и възрастните, родени с нея наподобяват в главите на глухарче. Най-често тези коси са сухи, пухкави и светли – от рижи и руси до съвсем бели (и, уви, косъма може да се прекърши много лесно). Могат да са идеално прави, само че в някои случаи са и къдрави. С напредъка на възрастта косата става по-податлива на сресване. Останалото окосмение по тялото остава незасегнато.
Лекарите нормално диагностицират синдрома на непокорната коса сред 3 месеца и 12-годишна възраст. Лечение не е намерено, само че, както към този момент казахме, лека-полека косата става с една концепция по-покорна.
Източник: Independent
