Генна терапия даде възможност на глухо по рождение момиченце да чува
Британско момиченце се снабди със слух, откакто стана първият човек в света, подложен на нова революционна генна терапия, оповестява ДПА, представена от Българска телеграфна агенция.
Опал Санди, на 18 месеца, е родена изцяло глуха заради болестта слухова невропатия, което се предизвиква от спиране на нервните импулси от вътрешното ухо към мозъка.
Сега, с помощта на генна терапия, която се тества за първи път във Англия и по света, слухът на Опал е съвсем естествен и даже може да се усъвършенства още повече.
Момиченцето от графство Оксфордшир, което има генетична форма на слухова невропатия, е лекувано в болница „ Аденбрук “, която е част от публичната здравна работа Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.
Професор Манохар Банс, ушен хирург и теоретичен началник на изследването, разгласи, че резултатите са „ по-добри, в сравнение с се надявах или чаках и към този момент могат да се лекуват пациенти с този тип глухота “.
Слуховата невропатия се предизвиква от недостатък в гена OTOF, който дава отговор за производството на протеин, наименуван отоферлин. Той разрешава на клетките в ухото да споделят със слуховия нерв.
За да се преодолее този минус, новаторската генна терапия на биотехнологичната компания „ Редженерон “ (Regeneron) инжектира работещо копие на гена в ухото.
В случая на Опал, по време на интервенцията през септември предходната година, тя получава инфузия с работещия ген в дясното си ухо.
Родителите ѝ Джо и Джеймс, и двамата на 33 години, виждат усъвършенстване на слуха ѝ след четири седмици, когато Опал обръща глава към мощно пърпорене с ръце.
„ Когато тя се обърна за първи път, не можех да допускам “, споделя госпожа Санди и прибавя: „ Помислих, че е случайност или поради смяна в светлината, или нещо, което е привлякло вниманието ѝ, само че го повторих сполучливо няколко пъти. “
Около 24 седмици след интервенцията, през февруари тази година, тестванията в Кеймбридж демонстрираха, че Опал може да чува и тихи звуци като шепот.
„ Последния път ни споделиха, че има съвсем естествен слух - мисля, че тя реагира на звуци със мощ 25-30 децибела “, сподели майката и изясни: „ Мисля, че естественият слух е 20 децибела, тъй че тя не е надалеч от това. Преди не чуваше въобще. “
Професор Банс разгласи, че слухът на Опал към този момент е „ непосредствен до естествения “, и добави: „ Надяваме се, че до идващото проучване слухът й ще се върне изцяло към естествения. “
В момента златният стандарт за лекуване на слуховата невропатия е кохлеарният имплант. Един от тях е подложен на лявото ухо на Опал по едно и също време с генната терапия на дясното ухо, с цел да се подсигурява, че тя ще чуе допустимо най-скоро.
Операцията на Опал, осъществена под обща упойка, е била доста сходна на слагането на кохлеарен имплант, изяснява професор Банс.
„ В общи линии откриваме вътрешното ухо, отваряме го и вливаме лекарството, в съответния случай благодарение на катетър, в продължение на 16 минути “, сподели той.
„ Трябва да създадем отвор за освобождение в друга част на ухото, с цел да изтече лекарството на открито, тъй като то би трябвало да премине през цялото ухо.
„ И по-късно просто затваряме ухото, тъй че в действителност това е доста сходен метод на кохлеарния имплант, като се изключи това, че не слагаме имплант “, изясни професорът.
Той добави, че лекуването е „ еднократна терапия, тъй че се надяваме, че ще след лекуването, пациентът ще се връща бързо към естествен живот. “
В момента в тестванията на новия способ вземат участие 18 деца от Англия, Испания и Съединени американски щати, които ще бъдат следени в продължение на пет години.
По същата генна методика за възобновяване на слуха, само че с разнообразни технологии, сега работят научни медицински екипи във Филаделфия, Съединени американски щати, и в Китай.
Опал Санди, на 18 месеца, е родена изцяло глуха заради болестта слухова невропатия, което се предизвиква от спиране на нервните импулси от вътрешното ухо към мозъка.
Сега, с помощта на генна терапия, която се тества за първи път във Англия и по света, слухът на Опал е съвсем естествен и даже може да се усъвършенства още повече.
Момиченцето от графство Оксфордшир, което има генетична форма на слухова невропатия, е лекувано в болница „ Аденбрук “, която е част от публичната здравна работа Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.
Професор Манохар Банс, ушен хирург и теоретичен началник на изследването, разгласи, че резултатите са „ по-добри, в сравнение с се надявах или чаках и към този момент могат да се лекуват пациенти с този тип глухота “.
Слуховата невропатия се предизвиква от недостатък в гена OTOF, който дава отговор за производството на протеин, наименуван отоферлин. Той разрешава на клетките в ухото да споделят със слуховия нерв.
За да се преодолее този минус, новаторската генна терапия на биотехнологичната компания „ Редженерон “ (Regeneron) инжектира работещо копие на гена в ухото.
В случая на Опал, по време на интервенцията през септември предходната година, тя получава инфузия с работещия ген в дясното си ухо.
Родителите ѝ Джо и Джеймс, и двамата на 33 години, виждат усъвършенстване на слуха ѝ след четири седмици, когато Опал обръща глава към мощно пърпорене с ръце.
„ Когато тя се обърна за първи път, не можех да допускам “, споделя госпожа Санди и прибавя: „ Помислих, че е случайност или поради смяна в светлината, или нещо, което е привлякло вниманието ѝ, само че го повторих сполучливо няколко пъти. “
Около 24 седмици след интервенцията, през февруари тази година, тестванията в Кеймбридж демонстрираха, че Опал може да чува и тихи звуци като шепот.
„ Последния път ни споделиха, че има съвсем естествен слух - мисля, че тя реагира на звуци със мощ 25-30 децибела “, сподели майката и изясни: „ Мисля, че естественият слух е 20 децибела, тъй че тя не е надалеч от това. Преди не чуваше въобще. “
Професор Банс разгласи, че слухът на Опал към този момент е „ непосредствен до естествения “, и добави: „ Надяваме се, че до идващото проучване слухът й ще се върне изцяло към естествения. “
В момента златният стандарт за лекуване на слуховата невропатия е кохлеарният имплант. Един от тях е подложен на лявото ухо на Опал по едно и също време с генната терапия на дясното ухо, с цел да се подсигурява, че тя ще чуе допустимо най-скоро.
Операцията на Опал, осъществена под обща упойка, е била доста сходна на слагането на кохлеарен имплант, изяснява професор Банс.
„ В общи линии откриваме вътрешното ухо, отваряме го и вливаме лекарството, в съответния случай благодарение на катетър, в продължение на 16 минути “, сподели той.
„ Трябва да създадем отвор за освобождение в друга част на ухото, с цел да изтече лекарството на открито, тъй като то би трябвало да премине през цялото ухо.
„ И по-късно просто затваряме ухото, тъй че в действителност това е доста сходен метод на кохлеарния имплант, като се изключи това, че не слагаме имплант “, изясни професорът.
Той добави, че лекуването е „ еднократна терапия, тъй че се надяваме, че ще след лекуването, пациентът ще се връща бързо към естествен живот. “
В момента в тестванията на новия способ вземат участие 18 деца от Англия, Испания и Съединени американски щати, които ще бъдат следени в продължение на пет години.
По същата генна методика за възобновяване на слуха, само че с разнообразни технологии, сега работят научни медицински екипи във Филаделфия, Съединени американски щати, и в Китай.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ