Заради странна мутация, шотландка никога не е изпитвала болка
Британски учени са разкрили у една жена странна разновидност, която я прави безчувствена към физическа болежка. Те се надяват, че тяхното изобретение може да се употребява при генна терапия на заболявания, които провокират мощна болежка. Как почнало всичко ли? Шотландски лекари преди 5 година се сблъскали с чужд до момента опит за тях – в отделението попаднала стара жена, която била неспособна да усеща болежка поради незнайна на науката разновидност. Необичайният факт е разказан в публикация в British Journal of Anaesthesia.
Оплакванията на тогава 66-годишната шотландка Джо Кемерън (днес на 71), с които тя се обърнала към лекарите преди пет години, били дисторция на ставите на ръката поради остеоартрит. След интервенция с цялостна анестезия, на пациентката не й били нужни обезболяващи с изключение на парацетамол. Това провокирало интереса на специалистите към този случай. Станало ясно, че госпожа Кемерън е претърпяла преди този момент още една интервенция, обвързвана с остеоартрита - на бедренната става. Пак без обезболяващи след интервенцията, даже самата болест минала без чувства за болежка.
Болки нямало и след хирургическа намеса за варикозни вени на долните крака. При зъболекаря в никакъв случай не употребила упойка. Кемерън е претърпяла много контузии, в това число счупвания и изгаряния, за които си спомня, че са провокирали единствено „ лек дискомфорт “.
С проучване на феноменалната пациентка се заели учените от Кралския лицей в Лондон и от Оксфордския университет, занимаващи се с генетичните основи на болката. При прегледа по ръцете на дамата били видяни многочислени белези, чувствителността на дланите и стъпалата към болежка била мощно намалена.Пациентката била прекомерно оптимистична и жизнерадостна — безкрайните анкети и препитвания не предизвиквали у нея тревога, отсъствали всевъзможни признаци на меланхолия. Кемерън се оплакала единствено, че от време на време има „ бели петна “ в паметта си. Паниката даже в сериозни моменти й била неприсъща.
„ Знаех, че съм безгрижна и някак по-щастлива от другите, само че не мислех, че се различавам от тях. Не откривах нищо неправилно в мен до момента в който не навърших 65 година ” - споделя странната жена. За първи път схванала, че не изпитва болежка, когато била на 8 година При каране на ролкови кънки паднала и си счупила ръката. „ Едва след три дни майка ми разбра, че нещо не е наред, чак тогава забелязя, че ръката ми виси някак необичайно неестествено ” - спомня си щастливата пациентка. Често се изгаряла на печката, само че не усещала нищо до момента в който не й замиришело на опърлена кожа. „ Порязвам се и не виждам това до момента в който не видя кръвта ” - признава Кемерън. При раждането на двете си деца също не изпитвала никаква болежка. Убеждавала свои приятелки и близки нераждали дами, че в действителност раждането не е толкоз ужасно, колкото им се струва…
Генетичният разбор посочил, че пациентката има разновидност в гена FAAH, който кодира хидролизата на редица субстанции, включително на анандамида и олеамида. Анандамид — това е ендогенен канабиноид, а олеамидът оказва въздействие на работата на канабиноидните рецептори. Анандамидът е виновен и за механизмите при протичането на болката и депресията. При откритата разновидност анандамидът оставал в кръвта по-дълго, като по този начин оказвал занимателен обезболяващ и антидепресивен резултат.
Още нещо не било като при другите хора – липсвало мястото на хромозомата, наоколо до гена FAAH. На това място се намира псевдоген — част от ДНК, която в миналото е била ген, само че в този момент не е. Този псевдоген, наименуван от учените FAAH-OUT, дава отговор за некодиращата РНК с незнайни към този момент функционалности. Според анализатори, тази РНК по някакъв метод оказва въздействие на работата на гена FAAH, а неналичието й усилва резултата на първата разновидност в този ген.
Учените тествали и околните на дамата. Майка й и щерка й не носели нейните разновидности, само че синът й – да. Предполага се, че бащата на пациентката (вече покойник)също е бил безсърдечен към болката – по мемоари на околните му. „ Случаят с Джо Кемерън може да е доста потребен за нас. Когато разберем по какъв начин работи новият ген, ще можем да стартираме създаването на генна терапия, която ще докара до същите резултати, които следим при шотландската пациентка. Милиони хора страдат от мощни болки и ние несъмнено се нуждаем от нови аналгетици ” — споделя Джеймс Кокс, началник на научното проучване.
Оплакванията на тогава 66-годишната шотландка Джо Кемерън (днес на 71), с които тя се обърнала към лекарите преди пет години, били дисторция на ставите на ръката поради остеоартрит. След интервенция с цялостна анестезия, на пациентката не й били нужни обезболяващи с изключение на парацетамол. Това провокирало интереса на специалистите към този случай. Станало ясно, че госпожа Кемерън е претърпяла преди този момент още една интервенция, обвързвана с остеоартрита - на бедренната става. Пак без обезболяващи след интервенцията, даже самата болест минала без чувства за болежка.
Болки нямало и след хирургическа намеса за варикозни вени на долните крака. При зъболекаря в никакъв случай не употребила упойка. Кемерън е претърпяла много контузии, в това число счупвания и изгаряния, за които си спомня, че са провокирали единствено „ лек дискомфорт “.
С проучване на феноменалната пациентка се заели учените от Кралския лицей в Лондон и от Оксфордския университет, занимаващи се с генетичните основи на болката. При прегледа по ръцете на дамата били видяни многочислени белези, чувствителността на дланите и стъпалата към болежка била мощно намалена.Пациентката била прекомерно оптимистична и жизнерадостна — безкрайните анкети и препитвания не предизвиквали у нея тревога, отсъствали всевъзможни признаци на меланхолия. Кемерън се оплакала единствено, че от време на време има „ бели петна “ в паметта си. Паниката даже в сериозни моменти й била неприсъща.
„ Знаех, че съм безгрижна и някак по-щастлива от другите, само че не мислех, че се различавам от тях. Не откривах нищо неправилно в мен до момента в който не навърших 65 година ” - споделя странната жена. За първи път схванала, че не изпитва болежка, когато била на 8 година При каране на ролкови кънки паднала и си счупила ръката. „ Едва след три дни майка ми разбра, че нещо не е наред, чак тогава забелязя, че ръката ми виси някак необичайно неестествено ” - спомня си щастливата пациентка. Често се изгаряла на печката, само че не усещала нищо до момента в който не й замиришело на опърлена кожа. „ Порязвам се и не виждам това до момента в който не видя кръвта ” - признава Кемерън. При раждането на двете си деца също не изпитвала никаква болежка. Убеждавала свои приятелки и близки нераждали дами, че в действителност раждането не е толкоз ужасно, колкото им се струва…
Генетичният разбор посочил, че пациентката има разновидност в гена FAAH, който кодира хидролизата на редица субстанции, включително на анандамида и олеамида. Анандамид — това е ендогенен канабиноид, а олеамидът оказва въздействие на работата на канабиноидните рецептори. Анандамидът е виновен и за механизмите при протичането на болката и депресията. При откритата разновидност анандамидът оставал в кръвта по-дълго, като по този начин оказвал занимателен обезболяващ и антидепресивен резултат.
Още нещо не било като при другите хора – липсвало мястото на хромозомата, наоколо до гена FAAH. На това място се намира псевдоген — част от ДНК, която в миналото е била ген, само че в този момент не е. Този псевдоген, наименуван от учените FAAH-OUT, дава отговор за некодиращата РНК с незнайни към този момент функционалности. Според анализатори, тази РНК по някакъв метод оказва въздействие на работата на гена FAAH, а неналичието й усилва резултата на първата разновидност в този ген.
Учените тествали и околните на дамата. Майка й и щерка й не носели нейните разновидности, само че синът й – да. Предполага се, че бащата на пациентката (вече покойник)също е бил безсърдечен към болката – по мемоари на околните му. „ Случаят с Джо Кемерън може да е доста потребен за нас. Когато разберем по какъв начин работи новият ген, ще можем да стартираме създаването на генна терапия, която ще докара до същите резултати, които следим при шотландската пациентка. Милиони хора страдат от мощни болки и ние несъмнено се нуждаем от нови аналгетици ” — споделя Джеймс Кокс, началник на научното проучване.
Източник: spisanie8.bg
КОМЕНТАРИ