България изостава драстично от Европа в масовото изследване на новородени за редки болести
България продължава да заема изоставащи позиции в всеобщото тестване на новородени деца за редки болести. Докато в Италия бебетата се изследват за 49 разнообразни диагнози, у нас скринингът обгръща едвам 3 болести. Въпреки че страната разшири неонаталния лист с още три заболявания преди близо две години, действителни дейности стартират едвам в този момент. Средствата за нужните проби и консумативи бяха обезпечени едвам на 12 февруари тази година.
Националната генетична лаборатория обработва проби от всички лечебни заведения в страната, като за задачата е задоволителна единствено капка кръв. Доктор Ирена Брадинова, шеф на лабораторията, показва сериозното закъснение на страната ни по отношение на интернационалните стандарти.
Дълго време нашият скрининг в действителност изостана единствено с три заболявания по отношение на останалите страни в Европа и по света.
Договорите за доставка на реактиви са подписани в средата на предходната година. Министерството на здравеопазването удостовери, че финансирането към този момент е налично. Държавата обаче забави процеса доста, което директно визира ранната диагностика на тежки положения.
Доктор Ирена Брадинова добавя настоящата обстановка в лабораторията:
Очакваме тези дни да дойдат реактивите ще оправи метаморфоза на пространствата, с цел да стартираме оптимално скоро тези проучвания. Въпреки че това, което е заложено в наредбата за обединен скринингов център още не е обезпечено.
Експертите акцентират, че ранното разкриване на болести като спинална мускулна недоразвитост (СМА) е сериозно. Ако диагнозата се сложи до две седмици след раждането, пациентът може да води пълностоен живот. Проф. Теодора Чамова от клиниката по нервни заболявания в УМБАЛ „ Александровска “ изяснява изгодите от ранната терапия.
Ако стартира да се лекува още в неонаталния интервал, когато детето не е показало клинична симптоматика може да израстване като един пълностоен здрав човек без мускулна уязвимост.
В международен мащаб скринингът обгръща и прогресивна мускулна дистрофия вид „ Дюшен “. В България доста деца биват диагностицирани прекомерно късно. Елица Пецева, майка на дребния Давид, споделя сложния път до откриването на заболяването, когато детето е било към този момент на 6 години.
Година, две преди този момент дядо му видя, че по-трудно се изправя от клекнало състояние, мъчно изкачва стълби. Първите две години отказвахме да приемем, само че с годините осъзнахме, че или се бориш, или отпадаш.
Семейството е насила да се оправя единствено със скъпоструващата инсталация за дишане, която става нужна с придвижване на възрастта. Около 6% от популацията на България страда от рядко заболяване, което прави сред 300 000 и 400 000 души наранени. Темата за ранното разкриване остава приоритет, защото битката за ранна диагностика на тези 400 хиляди българи продължава.
Според проучвателен данни, разширеният неонатален скрининг ще коства на страната към 6 милиона лв. годишно. Новите проучвания в скрининга за редки заболявания влизат в действие от 1 юли 2026 година. Експерти пресмятат, че разноските за скрининг на едно дете не надвишават 20 евро. Въпреки финансовата рамка, главният проблем остава неприятната организация.
Проблемите не завършват с детската възраст. Владимир Томов, ръководител на Национален алианс на хората с редки заболявания, сигнализира за компликациите при пълнолетните пациенти.
Всички, които са над 18 на процедура чакат може и 3 години интервал, в който да бъде утвърдена тяхната терапия.
В София на 20 март 2026 година ще се организира Втори народен симпозиум на експертните центрове за редки заболявания. Събитието, проведено от Института по редки заболявания, ще търси решения за възстановяване на рехабилитацията и достъпа до модерно лекуване.
