Българи описаха нова болест и общ генетичен механизъм на три

Българи описаха нова болест и общ генетичен механизъм на три невродегенеративни форми, предава Българска национална телевизия. Учените и лекарите към момента мъчно се ориентират в джунглата на невродегенеративните болести. Нищо не е толкоз просто, даже това да бъдат ясно обособени разнообразни групи болести. Клиничните им прояви и признаци са объркващо комплицирани и разнородни. И е същинско изкуство да поставиш диагноза на незнайно заболяване. Става дума за нова форма на усложнена спастична парапареза. Ние откриваме тази нова форма при едно българско семейство от региона на Ивайловград, които са преселници от Одрин. Трима пациенти, разяснява проф. Ивайло Търнев - р-р на неврологична клиника, Александровска болница. И тримата имат спастична пареза, която се появила рано, нарушено равновесие, леки когнитивни разстройства. Но с изключение на недъгавост на двигателните неврони, лекарите откриват и друго. Разликата е, че се визира много тежко и дребния мозък. А също и в по-лека степен кората на основния мозък. Този клиничен фенотип е доста характерен и забавен. С начало междинна възраст към 32 години, неописван в този тип в литературата, тъй че това ни даде на нас самочувствието, че откриваме нещо ново.Затова и обявата на нашите лекари намира място в най-авторитетното научно списание за неврология " Брейн ". Изненадата там е двойна - тъй като с изключение на новото заболяване, отново наши учени съумяват да открият и разновидността или гена, виновен за заболяването, добави проф. Ивайло Търнев - р-р на неврологична клиника, Александровска болница. Всъщност това не е нов ген, той е разказан и преди този момент, само че не свързва с други болести отново с централно нервно засягане, сподели доктор Теодора Чамова - невролог. Същият ген се оказва виновен и за юношеска форма на паркинсон. Но при нея визира напълно други мозъчни структури. Самият ген кодира един протеин, който се намира в лизозомите. Това са клетъчни структури, които са виновни за разграждането на белтъци, които обаче не са функционални. А когато лизозомите или отделителната система на клетката не работи, тя се задръства с отпадък. И тук ясно проличава, натрупването на един от отпадъчните артикули, който е флуоресцентен. В последна сметка нервната клетката не може да се освободи от отпадъчните белтъци, митохондриите или енергийните централи се повреждат и тя умира. Самият протеин, който се кодира - той в действителност е транспортен протеин. Какво транспортира в клетката, това към момента не е ясно. Което пък в бъдеще е значимо за откриването на нови молекули таргетни, които да повлияят този патогенен развой разяснява проф. Ивайло Търнев. А към този момент е значимо, че лекарите стават все по-прецизни с диагностиката и са способни да предотвратят раждането на дете с патологичнатата разновидност. Достатъчно огромен триумф.