AI анализът на данните от скрининг на новоредени може да

AI анализът на данните от скрининг на новоредени може да форсира диагностиката и лекуването на редките болести (снимка: CC0 Public Domain)

Разработвани от откриватели ранни генетични проучвания с финансиране от Европейския съюз и бранша ще ускорят лекуването на заболявания, които засягат милиони хора в Европа.

От Джесика Бертеро

Д-р Алесандра Ферлини желае здравната помощ за милиони хора в Европа да стартира даже преди те да осъзнаят това. Целта на Ферлини, доцент по здравна генетика към Университета във Ферара, Италия, е всяко дете, родено в Европа, да минава при раждането си генетичен скрининг за редица редки болести. Всяко такова заболяване визира не повече от пет на всеки 10 000 души.

Не толкоз редки

Макар и считани за редки, тези болести — общо над 7000, засягат почти 36 милиона души в Европейски Съюз и поразяват един на всеки 17 европейци през живота им. Около имат генетичен генезис, като 70% от тях стартират през детските години.

„ Сериозното преимущество на генетичния скрининг е в това, че той обезпечава по-точни данни за повече редки болести ”, споделя Ферлини.

Тя управлява проучвателен план, който получава финансиране от Европейски Съюз и поддръжка от бранша, с цел да форсира диагностиката и лекуването на редките болести в Европа чрез генетични проучвания на новородени и разбор на данните, подпомаган от изкуствен интелект.

Наречен, планът се извършва в продължение на пет години, до 2026 година

Той ще стартира пробно в Италия през идващите седмици и по-късно опитът ще обхване други страни в Европейски Съюз, при което лекари ще организират генетични проучвания на към 25 000 новородени за 245 лечими редки болести.

Като цяло редките болести варират от сърдечносъдови и стомашно-чревни до кожни и костни заболявания. По-конкретните включват муковисцидоза, хемофилия и сърповидно-клетъчна анемия.

Колкото по-скоро, толкоз по-добре

Смисълът на генетичния неонатален скрининг (gNBS) е децата с такива заболявания да бъдат диагностицирани по-рано. Това от своя страна би довело до по-ефективно лекуване.

На второ място, генетичният неонатален скрининг дава скъпи данни на откривателите, учещи тези заболявания.

„ Това би разрешило на фамилиите да схванат какво се случва с децата им, да намерят нужната поддръжка и грижи и да получат финансова помощ ”, твърди Гюлшин Гумус, старши началник „ Научни проучвания и политики ” в EURORDIS — алианс от над 1000 организации, които съставляват пациенти с редки болести.

EURORDIS е част от плана SCREEN4CARE, който сплотява повече от 30 участници, включително университети, научноизследователски институти и компании от 14 страни в цяла Европа. Разнообразието на участниците е наложително изискване за финансираните от Европейски Съюз проучвания, с цел да се подсигурява превръщането им в съответни изгоди за хората.

SCREEN4CARE получава поддръжка от бранша по — публично-частно партньорство на Европейски Съюз.

Според на EURORDIS от май 2024 година диагностицирането на редките болести в Европа понастоящем лишава приблизително съвсем пет години. Скринингът доста би понижил този период, което значи по-навременно лекуване и по-ефикасно потребление на ресурсите на здравната система.

Методът на генетичния скрининг включва взимане на пет капки кръв два дни след раждането и осъществяване на секвениране от последващо потомство.

Това е доста по-бързо спрямо настоящите национални стратегии, по които се изследват по-малък брой редки болести чрез кръвни проби, при които се търсят метаболични или протеомни маркери на заболяването.

По-справедливо дружно

Организацията на опазването на здравето е национална отговорност, а съществуващите стратегии за скрининг също се разграничават доста сред обособените страни. В Италия да вземем за пример изследват за повече от 40 болести, до момента в който в Румъния — единствено за две.

Целта на екипа на SCREEN4CARE е да се синхронизират практиките в целия Европейски Съюз, като се подсигурява по-добри и по-справедливи здравни грижи.

„ Възприемането на обединен метод към неонаталния скрининг в страните — членки на Европейски Съюз, е значим прийом да се направи опит за обезпечаване на обективен и навременен достъп до диагностика на редките болести за европейските жители ”, споделя Алдона Зигмунт, шеф „ Политика и публични каузи ” в производителя на фармацевтични артикули Pfizer, сътрудник на SCREEN4CARE от бранша.

Участието в пилотната стратегия на плана ще бъде доброволно; ще се включват единствено родители, които желаят децата им да бъдат изследвани.

Според Ферлини SCREEN4CARE към момента се занимава с начални въпроси, включително къде ще се съхраняват данните, кой ще има достъп до информацията и на кого ще принадлежи тя, до момента в който децата станат пълнолетни.

Тези въпроси включват отбраната на данните — комплицирана тематика, тъй като информацията за здравето и гените е сензитивна. Европейският съюз като цяло се стреми да обезпечи строги защитни ограничения за поверителността на данните.

Подтик за база от данни

След като въпросите за поверителността бъдат решени, широкомащабното събиране на данни в тази област на здравето дава огромни благоприятни условия. Редките заболявания оферират на откривателите относително малко данни от наблюдения, с които могат да работят, изключително в случай че те са разпръснати сред страните от Европейски Съюз.

В резултат на това откривателите постоянно са неспособни да изследват задълбочено тези заболявания и може да пропущат благоприятни условия за възстановяване на диагностиката или за създаване на по-добри лекувания.

Първоначално пробите по SCREEN4CARE ще се съхраняват в вместилище за данни по плана, а по-късно — вероятно в сигурни биологични банки. Изследователите се надяват да основат партньорство с разнообразни начинания на Европейски Съюз, в това число бъдещото и неотдавна контрактуваното.

Информацията от плана SCREEN4CARE, събрана посредством скрининг на новородени, ще поддържа напъните на Европейски Съюз за усилване на научните проучвания в региона на.

Изследванията в тази публикация са финансирани от стратегия „ Хоризонт ” на Европейски Съюз. Възгледите на интервюираните лица не отразяват безусловно позицията на Европейската комисия. Статията е оповестена за пръв път в, списанието на Европейски Съюз за проучвания и нововъведения.