Трудности в диагностиката и в достъпа до квалифицирани специалисти, са

Трудности в диагностиката и в достъпа до квалифицирани експерти, са част от тестванията за децата с редки заболявания и фамилиите им.

Миглена Петрова си спомня по какъв начин бременността и появяването на сина ѝ минават без затруднения. Малко след раждането лекари ѝ споделят, че би трябвало да вземат кръв на детето като рутинна процедура.

„ И ви споделят „ в случай че има нещо, ще ви се обадим “. Като никой не мисли, че ще му се обадят. Но когато беше на 12 дни, ми споделиха, че има рядко заболяване “, спомня си Миглена Петрова, родител.

Синът ѝ минава на строга нископротеинова диета.

„ Започваш да четеш в интернет, а там написа страшни неща. Плаках няколко седмици непрекъснато “, споделя майката.

В болничното заведение по детски заболявания годишно минават над 6000 пациенти, съвсем 1/6 от тях - с редки болести.

„ Тези пациенти могат да се наблюдават и лекуват само в експертни центрове “, съобщи доктор Благомир Здравков, шеф на СБАЛДБ „ Проф. Иван Митев “.

Трудности в диагностиката и в достъпа до квалифицирани експерти са единствено част от тестванията пред родителите им

„ Проблемът е, че за част от болесттите се заплаща единствено до 18 години и когато такива пациенти навършат пълноправие, подаръкът за 18-я рожден ден е, че няма кой да поеме лечението “, изясни проф. доктор Даниела Авджиева-Тзавелла.

Страната ни възнамерява профилактиката на новородени да се разшири за още три заболявания - спинална мускулна недоразвитост, вродени имунни дефицити и муковисцидоза. Но значим е и преходът към грижата за възрастни.

„ Това, което в Западна Европа към този момент стартира да се приказва след 14-16 годишна възраст на един пациент с хронично заболяване - той да се среща и със експерт педиатър и със експерт за възрастни “, сподели доктор Мила Байчева, клиника по детска гастроентерология, СБАЛДБ „ Проф. Иван Митев “.

В момента бебетата у нас се ревизират единствено за три болести

Миглена обмисля завръщането си в Англия, тъй като у нас храна за детето ѝ няма.

„ Мечтая с някой ден да открият лекуване за него, тъй като е мъчно “, мечтае майката.

Утре в педиатрията ще има Ден на отворените порти за родители на деца с редки болести.