Кофеин спасява малко момче от рядка генетична болест
Много хора споделят, че не могат да живеят без кафе. За едно 11-годишно момче, живеещо във Франция, това безусловно се оказа животоспасяващ метод на живот, написа БГНЕС, базирайки се на Агенция Франс Прес.
Когато родителите му заменили нормалното кафе с безкофеиново еспресо, у детето се отключило рядко генетично мускулно заболяване, което може да се " лекува " с две дози кофеин на ден. Заради неналичието на кофеин, момчето получило неконтролируеми и мъчителни мускулни конвулсии. След четири дни на мъка и няколко визити в болничното заведение родителите осъзнали грешката си, детето незабавно почнало да пие кафе с кофеин и признаците на болестта незабавно изчезнали.
" Това е един от тези удивителни случаи, които бележат историята на медицината ", споделя лекар Еманюел Фламанд-Роуз, един от медиците, коiто изследваt този необикновен медицински казус. Според него родителите на детето са провели нещо, което учените назовават " двоен плацебо опит на сляпо " – най-суровия вероятен тест за инспекция на това дали едно лекарство или лекуване работи. " Двойно и на сляпо " в тази ситуация значи, че нито пациентyt, нито хората, прилагащи лекуването, са били сигурни, че лекарството е действително настоящо.
В съответния случай инцидентният опит потвърдил ефикасността на кофеина като лекуване за дискинезия – болест, чиито признаци са мощни и неволни мускулни конвулсии, които се дължат на разновидността на гена ADCY5. Подобни случаи са едно на милион и няма известно лекуване за тях. В обикновено положение този ген дава " разпореждане " за производството на ензим, който оказва помощ да се контролира свиването на мускулите. Мутацията нарушава този развой, а кофеинът оказва помощ за възобновяване му.
Това заболяване е известно още като лицева миокимия и от време на време неправилно е диагностицирана като церебрална парализа. Обикновено признаците се демонстрират като неочаквани конвулсии, гърчове и трептене – нормално сред ранна детска възраст до съзряване.
От дълго време лекарите знаят, че мощното кафе оказва помощ за облекчение на мускулните конвулсии, само че това заболяване е толкоз рядко, че няма задоволително пациенти, които да се подложат на изследване.
Когато родителите му заменили нормалното кафе с безкофеиново еспресо, у детето се отключило рядко генетично мускулно заболяване, което може да се " лекува " с две дози кофеин на ден. Заради неналичието на кофеин, момчето получило неконтролируеми и мъчителни мускулни конвулсии. След четири дни на мъка и няколко визити в болничното заведение родителите осъзнали грешката си, детето незабавно почнало да пие кафе с кофеин и признаците на болестта незабавно изчезнали.
" Това е един от тези удивителни случаи, които бележат историята на медицината ", споделя лекар Еманюел Фламанд-Роуз, един от медиците, коiто изследваt този необикновен медицински казус. Според него родителите на детето са провели нещо, което учените назовават " двоен плацебо опит на сляпо " – най-суровия вероятен тест за инспекция на това дали едно лекарство или лекуване работи. " Двойно и на сляпо " в тази ситуация значи, че нито пациентyt, нито хората, прилагащи лекуването, са били сигурни, че лекарството е действително настоящо.
В съответния случай инцидентният опит потвърдил ефикасността на кофеина като лекуване за дискинезия – болест, чиито признаци са мощни и неволни мускулни конвулсии, които се дължат на разновидността на гена ADCY5. Подобни случаи са едно на милион и няма известно лекуване за тях. В обикновено положение този ген дава " разпореждане " за производството на ензим, който оказва помощ да се контролира свиването на мускулите. Мутацията нарушава този развой, а кофеинът оказва помощ за възобновяване му.
Това заболяване е известно още като лицева миокимия и от време на време неправилно е диагностицирана като церебрална парализа. Обикновено признаците се демонстрират като неочаквани конвулсии, гърчове и трептене – нормално сред ранна детска възраст до съзряване.
От дълго време лекарите знаят, че мощното кафе оказва помощ за облекчение на мускулните конвулсии, само че това заболяване е толкоз рядко, че няма задоволително пациенти, които да се подложат на изследване.
Източник: actualno.com
КОМЕНТАРИ