Вече и в България: Генетичен анализ на пациентки с фамилен рак на гърдата и яйчниците
Между 15 и 30% от случаите на рак на гърдата и сред 10 и 25% от случаите на рак на яйчника се дължат на разновидност в гени, свързани с влечение за развиването на онкологично заболяване. При наследствените форми на този тип болести най-често се открива генетичен вид с патологичен или евентуално патологичен резултат в BRCA1 или BRCA2 гените. Затова в множеството европейски страни има генетични скринингови стратегии за ранна диагностика, профилактика и лекуване при фамилни случаи на рак на гърдата и яйчника. Българската здравна система е една от дребното в Европа, в които такива към момента няма. Проектът " Молекулярно-генетични проучвания при семеен рак на гърдата и яйчника в България ", който завоюва втора премия в състезанието " Иновации и положителни практики в здравния бранш " на в. " Капитал ", цели да запълни тази празнота най-малко отчасти.Проектът е създаден от екип от Центъра по молекулна медицина (ЦММ) към Медицински университет - София, и клиницисти от девет здравни заведения в страната. За интервала от 2009 до 2018 година те са изследвали 877 български пациенти с семеен рак на гърдата и яйчника. На базата на това са избрани спектърът и честотата на генетичните промени в BRCA гените. Според резултатите 21% от изследваните пациенти с семеен рак на гърдата и 37.4% от пациентите с рак на яйчника са носители на патологичен вид в един от двата гена, като рискът за унаследяването им е 50%.Разработката се употребява като рутинна диагностична процедура при установяване на мутационния статус на BRCA1 и BRCA2 гените, за разкриване на генетичната причина за болестта при фамилните случаи. При проучване на ДНК материал, изолиран от туморната тъкан на пациентки с овариален карцином, намирането на разновидности в BRCA1/2 гените служи за прецизиране на лечението и установяване на тези пациентки, при които може да бъде приложена таргетна терапия с така наречените PARP инхибитори.Изследванията са подкрепяни през годините от Фонд научни проучвания - Министерство на образованието и науката, Съвет по здравна просвета - Медицински университет, София, и " Астра Зенека ". За плана беседваме с Румяна Додова от Центъра за молекулярна медицина към Медицински университет - София.
Какво значи на процедура вашият план за дамите с семеен рак на гърдата или яйчника?
- Това проучване е значимо за пациенти, които са съобщили на лекуващите си лекари, че имат в фамилиите си два или повече случая на онкологично заболяване, които са развили рак на гърдата или яйчника в млада възраст - преди 50-годишна възраст, или са с две самостоятелни онкологични събития, да вземем за пример рак в композиция с рак на другата гърда или на яйчника.
За интервала 2007 - 2018 година в Центъра по молекулна медицина (ЦММ) направихме генетичен разбор на BRCA1 и BRCA2 гените за установяване какви разновидности се срещат при българските пациенти. Целта беше да въведем този вид разбор за изясняване на генетичната причина за болестта, за по-прецизно лекуване, съобразено с разновидностите, за следене и профилактика при пациенти с рак на гърдата и яйчника. Изследването обаче е значимо и за цялото семейство, за установяване на носителите на разновидност измежду директните роднини на пациента и осъществяване при тях на съответна профилактика, преди да са се разболели. Какво се знае повече за особеностите на тази фамилната предразположеност в България и спрямо други страни с помощта на разбора?
Реклама - Изследването сподели, че 21% от пациентите с семеен рак на гърдата и 37.4% с рак на яйчника са носители на разновидност в BRCA1 или BRCA2 гените, като тези честоти не се разграничават доста от останалите популации в Централна и Източна Европа. Резултатите демонстрираха, че огромен % (до 70%) от откритите разновидности при български пациентки са постоянно срещащи се познати разновидности, които са съсредоточени в тъкмо избрани сектори от двата гена и са общи с разновидностите, открити в други европейски популации. Успоредно с това бяха открити и огромен брой неповторими за нашата популация генетични разновидности в BRCA1 и BRCA2 гените, които до този миг не са съобщавани в интернационалните бази данни. Липсата на научна методология ли беше главната спънка пред въвеждането на молекулярно-генетичен скрининг при тази група хора в България?
- Не. Към днешна дата са създадени огромен брой проби за разкриване на разновидности в BRCA1/2 гените. През последните двадесет години тези промени най-често се дефинират посредством непосредствено секвениране - това, най-общо казано, е прочитане на гените " писмен знак по писмен знак ". Методиката за секвениране е с висока сензитивност и акуратност, само че общоприетото непосредствено секвениране, познато от повече от 40 години, изисква доста време и труд за осъществяване на анализите, защото гените са доста огромни. Точно тази трудоемкост и времеекост първоначално, обвързвано с цената на проучването и неналичието на финансиране, забави всеобщото проучване на огромен брой заболели.
Първата обява за честотите на BRCA1/2 разновидности в българската популация е от 2015 година и се базира на проучване на 200 пациентки.
В резултат на напредъка в науката през последното десетилетие бяха създадени технологиите за секвениране от последващо потомство - по този начин наречените платформи за новогенерационно секвениране. При тях към този момент е допустимо да бъде изработен разбор на огромен брой пациенти и гени по едно и също време в границите на един опит. За да бъде стопански ефикасен подобен вид разбор, едно от условията е да бъдат оценени по едно и също време избран най-малък брой пациенти. В употребяваната от нас платформа да вземем за пример изследваме по едно и също време 12 пациенти в границите на едно стартиране на секвенатора. В български условия, когато пациентите, подобаващи за подобен вид разбор, не се насочват регулярно от всички лекуващи лекари, събирането на най-благоприятен брой проби за проучване лишава време и забавя периода за осъществяване на разбора. ЦММ разполага с задоволителен потенциал да предложи генетичен разбор на всички български пациентки с семеен рак на гърда и яйчниците, само че цената на проучването към момента не е задоволително ниска. При състояние че не се поема от НЗОК или Министерство на здравеопазването, тя към момента е лимитиращ фактор за някои от пациентките. Кое беше най-голямото предизвикателство пред плана?
Реклама - От една страна, е обвързвано с организацията и разпространение на проучванията измежду клиничните експерти, онколози, патолози, хирурзи, персонални лекари, насочващи към Лабораторията по геномна диагностика към ЦММ пациенти за проучване. Разбира се, предизвикателство е и работата с пациентите и фамилиите при съобщаване на генетичната диагноза и генетичната консултация, обвързвана с рисковете за развиване на онкологично заболяване, само че и с опциите за по-активна профилактика при носителите на разновидности. С всяка пациентка, с родствениците и с техните деца сме говорили доста. Обяснявали сме както смисъла на получените резултати, по този начин и потребността да се направи проучването при здрави роднини, изгодите от един подобен разбор и какво значи да носят или да не носят разновидност в BRCA гените за тях. Успокояване на пациентите, намаляването на напрежението и напрежението, обвързван с получената информация за генетична причина на болестта, е значима част от генетичната консултация, която се прави от експерт по здравна генетика. Кое в него е най-голямото достижение от научна позиция? - Определянето на мутационния набор на BRCA1 и BRCA2 гените в българската популация, установяване на каузи на пациенти с семеен рак на гърда и яйчници, при които болестта се дължи на разновидности в тези два гена, и създаване на ефикасен систематичен ход за генетичен разбор при пациентите с рак на гърдата и яйчника. За тези пациентки, които са с семеен рак, само че нямат разновидности в BRCA1/2 гените, съобразено с фамилната история, предлагаме по-широко проучване, което включва панел от всички известни гени, свързани с влечение към онкологични болести. Какво е належащо от страна на страната, здравните и другите институции, с цел да може скринингът да стане рутинна процедура?
- Българската здравна система е една от дребното в Европа, която няма въведени в скрининговите си стратегии генетични проучвания при фамилни онкологични болести. Благодарение на напредъка в разбирането за аргументите за развиване на онкологичните болести ранната генетична диагностика и откриването на здрави носители на BRCA1/2 разновидности може да създадат по-ефективна лечението при към този момент болни пациенти, да усъвършенстват и създадат по-ефективна профилактиката при носителите и да спестят доста разноски на здравната система. Това проучване е значимо и за възстановяване на лечението с потребление на най-съвременните медикаменти, основани на самостоятелния профил на разновидности при пациентите. То може да усъвършенства качеството на живот и увеличи преживяемостта при тези пациенти.
Необходими са дейни дейности от страна на всички здравни експерти, включени в процеса на диагностика и лекуване, и явен ангажимент от страна на здравните управляващи, с цел да може генетичната диагностика да влезе по-масово в клиничната процедура и да е налична за всички фамилии с семеен рак на гърда и яйчници.
Четено Коментирано Препоръчвано 1 Градове 2 Градове 3 Климат 1 Градове 2 Градове 3 Климат 1 Градове Реклама
Интервюто взе Яна Генчева
Етикети Персонализация
Ако обявата Ви е харесала, можете да последвате тематиката или създателя. Статиите можете да откриете в секцията
Тема Здравеопазване
Какво значи на процедура вашият план за дамите с семеен рак на гърдата или яйчника?
- Това проучване е значимо за пациенти, които са съобщили на лекуващите си лекари, че имат в фамилиите си два или повече случая на онкологично заболяване, които са развили рак на гърдата или яйчника в млада възраст - преди 50-годишна възраст, или са с две самостоятелни онкологични събития, да вземем за пример рак в композиция с рак на другата гърда или на яйчника.
За интервала 2007 - 2018 година в Центъра по молекулна медицина (ЦММ) направихме генетичен разбор на BRCA1 и BRCA2 гените за установяване какви разновидности се срещат при българските пациенти. Целта беше да въведем този вид разбор за изясняване на генетичната причина за болестта, за по-прецизно лекуване, съобразено с разновидностите, за следене и профилактика при пациенти с рак на гърдата и яйчника. Изследването обаче е значимо и за цялото семейство, за установяване на носителите на разновидност измежду директните роднини на пациента и осъществяване при тях на съответна профилактика, преди да са се разболели. Какво се знае повече за особеностите на тази фамилната предразположеност в България и спрямо други страни с помощта на разбора?
Реклама - Изследването сподели, че 21% от пациентите с семеен рак на гърдата и 37.4% с рак на яйчника са носители на разновидност в BRCA1 или BRCA2 гените, като тези честоти не се разграничават доста от останалите популации в Централна и Източна Европа. Резултатите демонстрираха, че огромен % (до 70%) от откритите разновидности при български пациентки са постоянно срещащи се познати разновидности, които са съсредоточени в тъкмо избрани сектори от двата гена и са общи с разновидностите, открити в други европейски популации. Успоредно с това бяха открити и огромен брой неповторими за нашата популация генетични разновидности в BRCA1 и BRCA2 гените, които до този миг не са съобщавани в интернационалните бази данни. Липсата на научна методология ли беше главната спънка пред въвеждането на молекулярно-генетичен скрининг при тази група хора в България?
- Не. Към днешна дата са създадени огромен брой проби за разкриване на разновидности в BRCA1/2 гените. През последните двадесет години тези промени най-често се дефинират посредством непосредствено секвениране - това, най-общо казано, е прочитане на гените " писмен знак по писмен знак ". Методиката за секвениране е с висока сензитивност и акуратност, само че общоприетото непосредствено секвениране, познато от повече от 40 години, изисква доста време и труд за осъществяване на анализите, защото гените са доста огромни. Точно тази трудоемкост и времеекост първоначално, обвързвано с цената на проучването и неналичието на финансиране, забави всеобщото проучване на огромен брой заболели.
Първата обява за честотите на BRCA1/2 разновидности в българската популация е от 2015 година и се базира на проучване на 200 пациентки.
В резултат на напредъка в науката през последното десетилетие бяха създадени технологиите за секвениране от последващо потомство - по този начин наречените платформи за новогенерационно секвениране. При тях към този момент е допустимо да бъде изработен разбор на огромен брой пациенти и гени по едно и също време в границите на един опит. За да бъде стопански ефикасен подобен вид разбор, едно от условията е да бъдат оценени по едно и също време избран най-малък брой пациенти. В употребяваната от нас платформа да вземем за пример изследваме по едно и също време 12 пациенти в границите на едно стартиране на секвенатора. В български условия, когато пациентите, подобаващи за подобен вид разбор, не се насочват регулярно от всички лекуващи лекари, събирането на най-благоприятен брой проби за проучване лишава време и забавя периода за осъществяване на разбора. ЦММ разполага с задоволителен потенциал да предложи генетичен разбор на всички български пациентки с семеен рак на гърда и яйчниците, само че цената на проучването към момента не е задоволително ниска. При състояние че не се поема от НЗОК или Министерство на здравеопазването, тя към момента е лимитиращ фактор за някои от пациентките. Кое беше най-голямото предизвикателство пред плана?
Реклама - От една страна, е обвързвано с организацията и разпространение на проучванията измежду клиничните експерти, онколози, патолози, хирурзи, персонални лекари, насочващи към Лабораторията по геномна диагностика към ЦММ пациенти за проучване. Разбира се, предизвикателство е и работата с пациентите и фамилиите при съобщаване на генетичната диагноза и генетичната консултация, обвързвана с рисковете за развиване на онкологично заболяване, само че и с опциите за по-активна профилактика при носителите на разновидности. С всяка пациентка, с родствениците и с техните деца сме говорили доста. Обяснявали сме както смисъла на получените резултати, по този начин и потребността да се направи проучването при здрави роднини, изгодите от един подобен разбор и какво значи да носят или да не носят разновидност в BRCA гените за тях. Успокояване на пациентите, намаляването на напрежението и напрежението, обвързван с получената информация за генетична причина на болестта, е значима част от генетичната консултация, която се прави от експерт по здравна генетика. Кое в него е най-голямото достижение от научна позиция? - Определянето на мутационния набор на BRCA1 и BRCA2 гените в българската популация, установяване на каузи на пациенти с семеен рак на гърда и яйчници, при които болестта се дължи на разновидности в тези два гена, и създаване на ефикасен систематичен ход за генетичен разбор при пациентите с рак на гърдата и яйчника. За тези пациентки, които са с семеен рак, само че нямат разновидности в BRCA1/2 гените, съобразено с фамилната история, предлагаме по-широко проучване, което включва панел от всички известни гени, свързани с влечение към онкологични болести. Какво е належащо от страна на страната, здравните и другите институции, с цел да може скринингът да стане рутинна процедура?
- Българската здравна система е една от дребното в Европа, която няма въведени в скрининговите си стратегии генетични проучвания при фамилни онкологични болести. Благодарение на напредъка в разбирането за аргументите за развиване на онкологичните болести ранната генетична диагностика и откриването на здрави носители на BRCA1/2 разновидности може да създадат по-ефективна лечението при към този момент болни пациенти, да усъвършенстват и създадат по-ефективна профилактиката при носителите и да спестят доста разноски на здравната система. Това проучване е значимо и за възстановяване на лечението с потребление на най-съвременните медикаменти, основани на самостоятелния профил на разновидности при пациентите. То може да усъвършенства качеството на живот и увеличи преживяемостта при тези пациенти.
Необходими са дейни дейности от страна на всички здравни експерти, включени в процеса на диагностика и лекуване, и явен ангажимент от страна на здравните управляващи, с цел да може генетичната диагностика да влезе по-масово в клиничната процедура и да е налична за всички фамилии с семеен рак на гърда и яйчници.
Четено Коментирано Препоръчвано 1 Градове 2 Градове 3 Климат 1 Градове 2 Градове 3 Климат 1 Градове Реклама
Интервюто взе Яна Генчева
Етикети Персонализация
Ако обявата Ви е харесала, можете да последвате тематиката или създателя. Статиите можете да откриете в секцията
Тема Здравеопазване
Източник: capital.bg
КОМЕНТАРИ