Дългогодишният партньор на Сандра Бълок, Брайън Рандал, почина на 57-годишна възраст, след като се бори насаме с ALS, или амиотрофична латерална склероза, в продължение на три години, съобщи семейството му. Новините привлякоха ново внимание към болестта и предизвикаха въпроси за това какво означава диагнозата.
ALS е прогресивно невродегенеративно заболяване, което засяга нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък, правейки мозъка неспособен да контролира движението на мускулите. С напредването на болестта хората в крайна сметка губят способността си да говорят, да се хранят, да се движат и дишат, според ALS Association.
Известна е още като болестта на Лу Гериг, заради легендарния играч на Ню Йорк Янкис, който е бил поразен от нея в края на 30-те години на миналия век.
5000 души в САЩ биват диагностицирани с ALS всяка година, според към Центровете за контрол и превенция на заболяванията.„ALS е опустошително заболяване“, каза наскоро д-р Сандип Рана от Allegheny Health Network за CBS News Pittsburgh. „Това е неврологично заболяване, при което пациентите започват да стават слаби. Губят мускулна сила. Губят мускулна маса.“
Какво причинява ALS?
Експертите не знаят точната причина за ALS. Само малка част от случаите изглежда имат генетичен компонент.
„Около пет до 10 процента от всички случаи на ALS са фамилни (наричани също наследени или генетични). Открити са мутации в повече от дузина гени да причини фамилна АЛС", отбелязва Националният институт по здравеопазване.
Почти всички останали случаи на АЛС се считат за спорадични, обяснява NIH, което означава, че болестта "изглежда възниква произволно без ясно свързани рискови фактори и няма фамилна анамнеза за заболяването."
Според ALS Association болестта може да порази всеки по всяко време, но обикновено се появява на възраст между 40 и 70 години.
средната продължителност на живота с болестта е 2 до 5 години.
Симптоми на ALS
Според NIH, ранните признаци и симптоми на болестта включват:
Мускулни потрепвания в ръка, крак, рамо или език. Стегнати и схванати мускули. Мускулна слабост, засягаща ръка, крак, врат или диафрагма. Неразвита и назална реч. Затруднено дъвчене или преглъщане.С напредването на заболяването симптомите на мускулна слабост се разпространяват към други части на тялото, причинявайки повече предизвикателства в ежедневието, включително:
Не можете да стоите, да ходите или да използвате ръцете и ръцете. Проблеми с дъвченето и преглъщането на храна. Проблеми с говоренето или формулирането на думи. Затруднено дишане."Хората с ALS в крайна сметка губят способността си да дишат сами и трябва да зависят от вентилатор", казва NIH. „Повечето хора с АЛС умират от дихателна недостатъчност.“
Лечения на АЛС
В момента АЛС няма лечение и няма лечение, което да обърне прогресията ѝ. FDA одобри няколко лекарства, но ползите от тях са ограничени.
Търсенето на нови отговори за борба с ALS беше вдъхновението зад изключително популярното предизвикателство Ice Bucket Challenge преди десетилетие, което събра над 200 милиона долара за изследвания. Но пациентите и семействата все още чакат открития.
Засега опциите за подпомагане на хората, живеещи с болестта, включват поддържащи здравни грижи от лекари, домашни сестри и други медицински специалисти.
„Тези екипи могат да разработят индивидуализиран план за лечение и да осигурят специално оборудване, целящо да поддържа хората възможно най-мобилни, удобни и независими“, обяснява NIH.
В изявление, Семейството на Брайън Рандал благодари на „неуморните лекари“ и „удивителните медицински сестри“, които му помогнаха да се грижат за него, „често жертвайки собствените си семейства, за да бъдат с нашите“.
Пациентите също могат да се възползват от физическа и трудова терапия; логопеди, които могат да им помогнат да поддържат способността си да общуват; и диетолози, които могат да планират и приготвят балансирани ястия, които са по-лесни за преглъщане.
Изкуственият интелект също започва да играе роля в подпомагането на общуването на пациентите с ALS. Главният медицински кореспондент на CBS News д-р Джон Лапук наскоро съобщи за нова технология, която помага на пациентите да говорят чрез процес, наречен запазване на гласа.
