Генна терапия позволява на деца с рядко генетично заболяване да проходят и проговорят за първи път
Генна терапия, осъществена непосредствено върху мозъка, бе употребена за лекуване на рядко генетично положение при деца. Макар и клиничните изпитвания да са извършени върху дребен брой хора, на този стадий те са обещаващи. Терапията, наречена Upstaza, усъвършенства признаците на всички участници – някои деца даже прохождат и проговарят за първи път.
Дефицитът на ароматна L-аминокиселина декарбоксилаза (AADC) съставлява генетично заболяване на нервната система. Документирани са едвам към 120 случая, като половината от тях са при хора с азиатско родословие.
Състоянието се провокира от разновидности в гена DDC, който кодира протеин, нужен за производството на серотонин, допамин и други значими невротрансмитери. Хората с недостиг на AADC или не разполагат с задоволителни количества от този протеин, или протеинът е повреден, т.е. не могат да създават задоволително невротрансмитери.
В резултат на това признаците са многообразни, в това число мъчно съгласуване на придвижванията (в частност лицето, главата и врата). Пациентите изпитват усложнение да сядат, вървят и приказват. Понякога страдат и от окулогирични рецесии – конвулсии в мускулите на очите, при които погледът на човек се фиксира нагоре.
На този стадий не съществува лек, само че генните лечения като Upstaza имат капацитета да облекчат признаците.
Upstaza работи по следния метод – тя дава на тялото крепко копие на DDC гена. При това непосредствено в нервните кафези на мозъка. За тази цел в черепа се пробива дребна дупчица и безопасен вирус, съдържащ копие на гена, се доставя до путамена- региона в мозъка, обвързвана с ученето и двигателния надзор, която е изключително значима за речта и придвижванията.
Тази терапия се изпитва сполучливо от голям брой години и резултатите са разказани в няколко проучвания. Сега резултатите от следващото изпитване, при които 30 деца с недостиг на AADC са лекувани с Upstaza, бяха показани в границите на годишния симпозиум на Обществото за проучване на вродени неточности на метаболизма в Фрайбург, Германия. При всички са регистрирани усъвършенствания в двигателната и когнитивната функционалност, както и при окулогиричните рецесии. Колкото по-рано е осъществена лечението, толкоз по-големи са подобренията.
„ При тези, при които лечението е осъществена преди 4-годишна възраст, разликата е трагична “, споделя ръководителят на изпитването Ву-Лиан Хву от Националната тайванска университетска болница пред New Scientist. Сякаш са „ преродени “, добавя той.
Впечатляващото е, че след лечението някои от децата могат да вървят и да приказват. Според New Scientist след Upstaza седем от тях се научават да вървят и три – да приказват.
Очевидно е, че изпитването е извънредно малко. Тепърва предстоят още проби. Резултатите досега обаче дават нови очаквания на хората, живеещи с недостиг на AADC.
През юли тази година Upstaza бе утвърдена за лекуване на недостиг на AADC от Европейските медицински организации. Очаква се скоро Агенцията за надзор на храните и медикаментите на Съединени американски щати да направи същото.
Резултатите от клиничното изпитване са показани в границите на годишния симпозиум на Обществото за проучване на вродени неточности на метаболизма (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism).
Източник: IFLScience
