Времето за поставяне на диагноза на рядка болест е средно

Времето за слагане на диагноза на рядка болест е приблизително 7 години. Това сподели през днешния ден за Българска телеграфна агенция медицинският генетик проф. доктор Людмила Ангелова . Тя изнесе презентация на тематика „ Съвременно генетично знание и осведоменост на общество и лекари по тематиката редки заболявания “ в „ Карин дом “ във Варна във връзка 28 февруари - Международен ден на хората с редки болести.

Тя изясни, че редките заболявания не дават отговор на баналното подозиране на клиницистите, тъй като първо мимикрират и симулират общоприети и общопознати заболявания, и второ – тестванията, които се пускат, по този начин да се каже, по диагностичната тръба, не ги уцелват през цялото време. По думите ѝ тези болести в 80 % имат генетична съставния елемент. Според нея тези болести са сложни както за диагностика, тъй като са редки, по този начин и поради обстоятелството, че имат едва показано лекуване, което е доста скъпоструващо, с лекарства-сираци.

Всички те, тъй като се касае за лекарства-сираци, които изискват доста новаторски технологии , мудни процедури, дълга работа в институции по основаването на софтуерната форма на лекуване, са ужасно скъпоструващи, което не може да си разреши да заплаща пациент независимо, а страната, разяснява експертът. 

Проблемът, като се изключи че са редки по периодичност, е че човек в своята клинична процедура може да се срещне извънредно рядко с тях, да не кажа в никакъв случай, с изключения на 20-30 нарушавания, които обаче би трябвало добре да се познават, сподели още експертът.  

Честотата на редките заболявания е по-малко от 5 на 10 000 души, т.е 1 на 2000 души популационна периодичност, изясни проф. Ангелова. Много рядко влиза в контакт с тези заболявания един клиницист, само че лекуването е доста скъпо и доста новаторско и това постанова те да бъдат познати от нас, изясни тя.

Проф. Ангелова разяснява, че човешка настройка е да се обръщаме към общопрактикуващите лекари . По думите ѝ както честотата, по този начин и дефиницията на редки заболявания от общопрактикуващите лекари се покрива като знание единствено от 2.3 % от всички фамилни лекари в страната.

Продължават да се откриват нови и нови редки заболявания, сподели още проф. Ангелова. „ Защо не престават? Първо, откриват се, тъй като се избърза с готовността по картиране на човешкия геном, оказа се, че доста информация липсва “, описа тя. По думите ѝ се е видяло, че картирането на човешкия геном е ненапълно, добавили са се много гени към 1960 гена, добавила се е още ДНК-информация, която не е била секвенирана , и нещо още по-важно – не е била вярно репрезентативна извадката,защото се е работило единствено върху кавказки етнически генезис – Европа и Северна Америка, а има континенти, чийто геном не е бил проучен.

Едва сега- със период до края на 2024 година, се даде опция за работа върху пангеномен план, с цел да бъдат световно изследвани хората с техните вариации, т.е. редки заболявания ще се откриват, сподели проф. Ангелова и уточни, че предходната седмица е открита една рядка болест.

„ Карин дом “, дружно с Асоциацията на студентите медици във Варна проведоха осведомителна акция по случай Световния ден на редките заболявания. Преди проявата студенти по медицина пуснаха шарени балони от покрива на „ Карин дом “ в символ на съпричастност.