Революция медицината: Редактират гените ни, страшни болести ...
В ход е гражданска война в редактирането на гените - и отпред е Дейвид Лиу, американски молекулярен биолог, чиято пионерска работа е пренаписването на градивните детайли на живота с невиждана акуратност.
Професор в Broad Institute на Масачузетския софтуерен институт и Харвард, Лиу бе почетен с премия за пробив или Оскар в региона на естествените науки за създаването на две трансформиращи технологии: едната към този момент усъвършенства живота на пациенти с тежки генетични болести, а другата е подготвена да промени медицината през идващите години.
Той приказва пред Агенция Франс Прес преди церемонията в Лос Анджелис за връчване на влиятелната премия, учредена в Силиконовата котловина.
Той ще получи 3 милиона $ за работата си по „ главно редактиране “ и „ първично редактиране “ и възнамерява да подари по-голямата част от премията в поддръжка на своята благотворителна фондация.
„ Способността да променим последователността на ДНК по наш избор в нова поредност по наш избор е кардинално доста мощна дарба “, сподели 51-годишният мъж, предвиждайки приложения освен в хуманната медицина, само че и в области като създаването на по-хранителни или устойчиви на заболявания култури.
Коригиране на кода
ДНК се състои от четири химични „ букви “ – нуклеотидните бази A, G, T и C. Мутациите в тази поредност предизвикват хиляди човешки заболявания, само че до неотдавна генното редактиране можеше да поправя единствено стеснен брой от тях.
Дори CRISPR-Cas9, новаторската технология, която завоюва Нобелова премия през 2020 година, има съществени ограничавания.
Тази технология разрязва и двете влакна на спиралата на ДНК, което я прави най-полезна за спиране, а не за поправяне на гени, до момента в който процесът може да вкара нови неточности.
„ Възможността да се употребява редактиране на геном за лекуване на генетични болести изисква в множеството случаи способи за поправяне на неверно изписване на ДНК, а не просто за разрушение на ген “, сподели Лиу.
Това просветление предизвика неговата лаборатория да създаде базово редактиране, което употребява протеина Cas9 - деактивиран, тъй че към този момент не може да разрязва и двете ДНК вериги - за намиране на целева ДНК поредност и различен ензим за превръщане на една писмен знак в друга - да вземем за пример C в T или G в A.
Обратното изменение - от T към C или A към G - беше по-трудно. Екипът на Лиу преодолява предизвикването, като основава напълно нови ензими.
Тези съществени редактори в този момент могат да поправят към 30 % от разновидностите, които предизвикват генетични болести. Технологията към този момент минава минимум 14 клинични изпитвания.
В един от тях Beam Therapeutics – на който Лиу е съосновател – разгласи, че е лекувала пациенти с AATD, рядко генетично заболяване, засягащо белите дробове и черния дроб, с еднократно използване на лекарство.
Докато обичайните генни лечения постоянно унищожават дефектните гени или ги заобикалят, базовото редактиране поправя самата разновидност.
„ Това беше първият път, когато хората коригираха разновидност, която предизвиква генетично заболяване при пациент “, сподели Лиу.
Надежда за кистозна фиброза
Основното редактиране, бързо наречено " CRISPR 2.0 ", не може да поправя всяка разновидност.
Около 70 % от почти 100 000 известни разновидности, причиняващи заболявания, остават отвън неговия обхват, в това число тези, породени от изчезнали или непотребни букви.
За да разшири набора от принадлежности, лабораторията на Лиу вкара първично редактиране през 2019 година – способ, кадърен да размени цели сектори от дефектна ДНК с поправени последователности.
Ако CRISPR е като ножица, която реже ДНК, а главните редактори са като потребление на молив за поправяне на обособени букви, тогава първичното редактиране е еквивалент на функционалността „ откри и размени “ в текстовия редактор Word.
Създаването на този инструмент изисква поредност от пробиви, които екипът на Лиу разказва като „ дребни чудеса “. Резултатът е, сподели той, " най-универсалният метод, който знаем за редактиране на човешкия геном ".
Сред задачите, които Лиу и неговият екип към този момент са преследвали с главно редактиране е кистозната фиброза, постоянно срещано генетично заболяване, нормално породено от три изчезнали букви в ДНК, което предизвиква струпване на гъста слуз в белите дробове и храносмилателната система.
Лабораторията на Лиу дава огромна част от работата си на свободен достъп, споделяйки чертежи на ДНК посредством библиотека с нестопанска цел, употребена от десетки хиляди лаборатории по целия свят.
„ Науката, която сътворяваме – която в последна сметка се финансира от обществото, посредством държавни управления и донори – в последна сметка се възстановява в интерес на обществото. “
Тазгодишните награди за пробив идват в сложен миг за американската просвета, защото държавното управление на президента Доналд Тръмп орязва финансирането на институции като Националния институт по опазване на здравето (NIH).
„ Националния институт по опазване на здравето е богатство освен за тази страна, само че и за света “, сподели Лиу. „ Да се опитваш да разрушиш сърцето на това, което поддържа науката в тази страна, е като да изгориш зърното за посев. “
Професор в Broad Institute на Масачузетския софтуерен институт и Харвард, Лиу бе почетен с премия за пробив или Оскар в региона на естествените науки за създаването на две трансформиращи технологии: едната към този момент усъвършенства живота на пациенти с тежки генетични болести, а другата е подготвена да промени медицината през идващите години.
Той приказва пред Агенция Франс Прес преди церемонията в Лос Анджелис за връчване на влиятелната премия, учредена в Силиконовата котловина.
Той ще получи 3 милиона $ за работата си по „ главно редактиране “ и „ първично редактиране “ и възнамерява да подари по-голямата част от премията в поддръжка на своята благотворителна фондация.
„ Способността да променим последователността на ДНК по наш избор в нова поредност по наш избор е кардинално доста мощна дарба “, сподели 51-годишният мъж, предвиждайки приложения освен в хуманната медицина, само че и в области като създаването на по-хранителни или устойчиви на заболявания култури.
Коригиране на кода
ДНК се състои от четири химични „ букви “ – нуклеотидните бази A, G, T и C. Мутациите в тази поредност предизвикват хиляди човешки заболявания, само че до неотдавна генното редактиране можеше да поправя единствено стеснен брой от тях.
Дори CRISPR-Cas9, новаторската технология, която завоюва Нобелова премия през 2020 година, има съществени ограничавания.
Тази технология разрязва и двете влакна на спиралата на ДНК, което я прави най-полезна за спиране, а не за поправяне на гени, до момента в който процесът може да вкара нови неточности.
„ Възможността да се употребява редактиране на геном за лекуване на генетични болести изисква в множеството случаи способи за поправяне на неверно изписване на ДНК, а не просто за разрушение на ген “, сподели Лиу.
Това просветление предизвика неговата лаборатория да създаде базово редактиране, което употребява протеина Cas9 - деактивиран, тъй че към този момент не може да разрязва и двете ДНК вериги - за намиране на целева ДНК поредност и различен ензим за превръщане на една писмен знак в друга - да вземем за пример C в T или G в A.
Обратното изменение - от T към C или A към G - беше по-трудно. Екипът на Лиу преодолява предизвикването, като основава напълно нови ензими.
Тези съществени редактори в този момент могат да поправят към 30 % от разновидностите, които предизвикват генетични болести. Технологията към този момент минава минимум 14 клинични изпитвания.
В един от тях Beam Therapeutics – на който Лиу е съосновател – разгласи, че е лекувала пациенти с AATD, рядко генетично заболяване, засягащо белите дробове и черния дроб, с еднократно използване на лекарство.
Докато обичайните генни лечения постоянно унищожават дефектните гени или ги заобикалят, базовото редактиране поправя самата разновидност.
„ Това беше първият път, когато хората коригираха разновидност, която предизвиква генетично заболяване при пациент “, сподели Лиу.
Надежда за кистозна фиброза
Основното редактиране, бързо наречено " CRISPR 2.0 ", не може да поправя всяка разновидност.
Около 70 % от почти 100 000 известни разновидности, причиняващи заболявания, остават отвън неговия обхват, в това число тези, породени от изчезнали или непотребни букви.
За да разшири набора от принадлежности, лабораторията на Лиу вкара първично редактиране през 2019 година – способ, кадърен да размени цели сектори от дефектна ДНК с поправени последователности.
Ако CRISPR е като ножица, която реже ДНК, а главните редактори са като потребление на молив за поправяне на обособени букви, тогава първичното редактиране е еквивалент на функционалността „ откри и размени “ в текстовия редактор Word.
Създаването на този инструмент изисква поредност от пробиви, които екипът на Лиу разказва като „ дребни чудеса “. Резултатът е, сподели той, " най-универсалният метод, който знаем за редактиране на човешкия геном ".
Сред задачите, които Лиу и неговият екип към този момент са преследвали с главно редактиране е кистозната фиброза, постоянно срещано генетично заболяване, нормално породено от три изчезнали букви в ДНК, което предизвиква струпване на гъста слуз в белите дробове и храносмилателната система.
Лабораторията на Лиу дава огромна част от работата си на свободен достъп, споделяйки чертежи на ДНК посредством библиотека с нестопанска цел, употребена от десетки хиляди лаборатории по целия свят.
„ Науката, която сътворяваме – която в последна сметка се финансира от обществото, посредством държавни управления и донори – в последна сметка се възстановява в интерес на обществото. “
Тазгодишните награди за пробив идват в сложен миг за американската просвета, защото държавното управление на президента Доналд Тръмп орязва финансирането на институции като Националния институт по опазване на здравето (NIH).
„ Националния институт по опазване на здравето е богатство освен за тази страна, само че и за света “, сподели Лиу. „ Да се опитваш да разрушиш сърцето на това, което поддържа науката в тази страна, е като да изгориш зърното за посев. “
Източник: marica.bg
КОМЕНТАРИ