Учени откриха още осем гена, за които е известно, че

Учени откриха още осем гена, за които е известно, че покачват предразположеността към развиване на рак на гърдата (снимка: CCO Public Domain)

Изследователи, финансирани от Европейски Съюз, откриват нови гени, свързани с рака на гърдата, и уточняват оценката на риска, с цел да предпазят дамите от изменяща живота интервенция

От Витория Д’Алесио

Наричат го резултата на Анджелина Джоли: необятно публикуваното разбиране, че единствено двойната мастектомия може да защищити дамите от развиване на израстък, в случай че носят генни разновидности, свързани с рака на гърдата.

Известната актриса Джоли влезе в новините през 2013 г., когато се подложи на радикална интервенция, откакто чрез генетични проучвания бе открито, че носи ген — BRCA1 — който доста усилва възможностите от развиване на рак на гърдата и/или яйчниците.

Едно десетилетие по-късно бяха открити още осем гена, за които е известно, че покачват предразположеността към развиване на рак на гърдата. Сред тях са BRCA2, който доста усилва възможностите за развиване на този тип рак, и четири гена, открити от интернационалния проучвателен план, финансиран от Европейски Съюз.

Благодарение в огромна степен на новаторската работа на финансираните от Европейски Съюз откриватели, профилактичната хирургична интервенция към този момент не се преглежда като неизбежна за здравето на дамите, в случай че носят в себе си ген, който усилва риска от рак на гърдата.

Успоредно с тези открития здравното разбиране за риск — вероятността от развиване на рак от дами, носещи съответни разновидности — също претърпя съществено развиване.

Без интервенция, където е допустимо

По-голямата изясненост за равнището на риска и наличните благоприятни условия за лекуване се приветстват от групите, подкрепящи дамите с ракови болести.

„ Идеалният резултат от генетичния скрининг е дамите да получат точна картина на възможния риск и да им бъде препоръчан персонализиран метод за попречване на появяването на израстък “, споделя Марция Замбон, изпълнителен шеф на, най-голямата група за битка с рака на гърдата в Европа.

„ Настояваме генетичните проучвания постоянно да се вършат под професионалното управление на генетичен съветник. Ако проучването не е извършено вярно, то може да провокира огромен стрес и ненужно усложняване на лекуването. “

Изследователите, участващи в BRIDGES и , различен финансиран от Европейски Съюз план, реализираха голям прогрес в определяне на метода, по който факторите, свързани с двата гена, метода на живот и околната среда, въздействат върху риска от развиване на рак на гърдата. Тези негенетични фактори включват степента, в която дамата е изложена на замърсявания, наднорменото тегло, плътността на гръдната тъкан, ниската физическа интензивност, потреблението на алкохол, използването на контрацептиви и други хормони, както и броя на ражданията.

„ До наскоро с генетични проучвания можеха да се разпознават дамите, при които има съществуване на гени, свързани с рака на гърдата, само че преценките за риска, изравен пред тези дами, бяха прекомерно неточни “, споделя професор Петер Девиле, координатор на проучванията в плана BRIDGES и експерт по генетика на раковите болести в Лайденския университет в Нидерландия. Това има значение, тъй като неточната преценка на риска може да докара до неакуратен съвет за лекуването.

„ Жените със фамилна история на рак на гърдата се изпращат в лаборатории за генетични проучвания, където се открива съществуването на разновидности, само че в случай че не можете да преобразувате резултата в относително тъкмо установяване на риска от рак, това може да докара до погрешен съвет за ръководство на риска. Искахме да помогнем на клиничните експерти да поясняват резултатите вярно. “

Прогнозиране с акуратност

В търсенето на по-прецизна оценка на риска, породен от всяка съответна генна разновидност, откривателите от плана BRIDGES дефинират последователността на всички хипотетични ракови гени в геномите на. Половината от тях са с рак на гърдата, до момента в който другата половина — без тази диагноза.

Генетичните профили на тези пациентки по-късно са кръстосани с данни от 20 000 ракови тумора, оценени от екипа на B-CAST. В допълнение, откривателите от B-CAST дават информация за генетичните профили на близки членове на фамилиите на пациентките, както и за всички значими опасности, свързани с метода на живот и околната среда.

Екипът на BRIDGES дава спомагателен набор от данни за гени, които към момента не „ вземат участие “ в рака на гърдата, само че които може да повлияят на риска от развиването му, когато се появяват в мутирала форма.

И най-после, цялата информация е комбинирана с констатациите на финансирани по-рано от Европейски Съюз старания на откриватели, чиято цел е да намерят общи вариации на ДНК в същата група дами, в това число, най-големия в света план за геномни асоциативни изследвания за прогнозиране на риска от рак.

Резултатът от цялата тази обработка на данни? Екипите на BRIDGES и B-CAST съумяват да създадат съществени усъвършенствания на действителен по-рано инструмент за оценка на риска, поставян от всяка генна разновидност или композиция от разновидности.

Наречен , задачата на този онлайн инструмент, който се предлага на седем езика на Европейски Съюз, е да даде на експерта — нормално клиничния генетик — точна преценка на риска от развиване на съответен тип израстък при дамите. Колкото по-висок е резултатът, толкоз по-голям е рискът.

Надеждата е, че повече дами с сдържан до висок риск от рак на гърдата ще бъдат разпознати на ранен стадий. CanRisk взема поради подтипа на рака, обвързван с всеки раков ген или генна композиция. Това е значимо, защото някои туморни подтипове са надалеч по-опасни от други и опциите за лекуване, както и евентуалните здравни резултати се разграничават от един подтип до различен.

Няколко европейски клиники понастоящем пилотно ползват този елементарен за потребление онлайн инструмент, заслужил маркировка „ съдебна експертиза “. Изследователите се надяват, че през идващите години към тях ще се причислят още клиники.

По-големи благоприятни условия за избор, по-добър скрининг

Важно е дамите да бъдат осведомени за покачвания риск от развиване на рак на гърдата, само че какви дейности би трябвало да подхващат, когато получат информацията?
„ По-добрата акуратност в прогнозирането на рака на гърдата улеснява осведомения избор, който дамите би трябвало да създадат във връзка с тялото и здравето си “, споделя доктор Марянка Шмидт, координатор на B-CAST и епидемиолог с експертен опит в генетиката на рака на гърдата, работеща в Нидерландия.

„ В последна сметка това поставя завършек на несъразмерната терапия и понижава случаите на непотребни изменящи живота интервенции. “

Обикновено на дамите, разпознати като изложени на риск с инструмента CanRisk, се оферират мамографии от по-ранна възраст, в сравнение с при другите дами, както и/или по-честото им осъществяване. Към протокола им за скрининг може да се прибавят и сканирания с ЯМР.

„ CanRisk носи ясни изгоди за доста от тях, което води до понижаване на случаите на пораждане, сериозността и смъртността от рак на гърдата. И защото продължаваме да усъвършенстваме инструмента, той евентуално ще избавя от ден на ден човешки животи “, споделя Шмидт, която управлява изследователска група в Онкологичния институт в Нидерландия и е професор по генетична епидемиология на рака (на гърдата) в Медицинския център на Лайденския университет.

Следващи стъпки

Изследванията, извършени от екипите на BRIDGES и B-CAST сред 2015 и 2021 г., не престават и след първичното финансиране, предоставено от Европейски Съюз.

Екипът на B-CAST в този момент създава инструмент, който ще подкрепя онколозите по-точно да предвиждат здравните изгоди от съответен курс на лекуване за дадена жена с даден подтип на рака на гърдата.

„ Някои лечения имат много съществени нежелани реакции, ето за какво е значимо дамите и клиничните експерти да знаят каква степен на влияние е евентуално да има съответно лекуване върху тумора, както и решенията да се основават върху изгодите за преживяемостта от това лекуване “, споделя Шмидт.

Междувременно откривателите от плана BRIDGES не престават търсенето на други гени, свързани с рака на гърдата.

„ Известни са ни към 55—60 % от факторите за генетичния риск, само че остават 40—45 %, които към момента би трябвало да бъдат открити “, споделя Девиле.

Комбинираното влияние от техните проучвания към този момент се демонстрира. Те ще продължат да направляват лекарите и пациентите по най-хубавия път за понижаване както на случаите на рак на гърдата, по този начин и на човешките жертви от това заболяване.

Изследванията в тази публикация са финансирани от стратегия „ Хоризонт “ на Европейски Съюз. Възгледите на интервюираните лица не отразяват безусловно позицията на Европейската комисия. Статията е оповестена за пръв път в, списанието на Европейски Съюз за проучвания и нововъведения.