Ново лечение за синдрома на „вялото бебе“
Така наречените „ редки заболявания “ не са по този начин редки. Ако дете в фамилията се роди с такава диагноза, за фамилията това е съдба. Без значение дали статистиката сочи, че в международен мащаб заболява едвам едно от 1000 деца.
В целия свят тези диагнози са проблем и тежест за здравната система. Заради сложна диагностика, липса на вероятност, скъпо лекуване, което в доста случаи продължава цялостен живот. А за огромна част от тези заболявания изобщо няма намерено лекуване.
Към тези проблеми у нас се прибавя още един – липса на указател. А когато едно заболяване не е включено в него, значи страната не признава, че такава болест съществува и, че някой би трябвало да живее (и да се мъчи) с нея.
Естествено такова дете губи късмет и в Европейския съюз да получи помощ.
Над 7000 са наследствените генетични болести и едвам 5% от тях могат да се лекуват.
Откритието на ново лекарство винаги е пробив в науката. Вече има и нова РНК лечението за по този начин наречения „ синдром на вялото бебе “ или спинална мускулна дистрофия, която до този миг изобщо не се лекуваше.
Заради тежкото генетично заболяване, мускулите на новороденото са слаби и не работят. То не може да пълзи, да седне, нито прохожда. Формите на заболяването са разнообразни.
У нас с такава диагноза са 3000 деца като всички те са с друга форма и тежест на заболяването. А някои разновидности стартират и в зрелост, обяснява проф. Ивайло Търнев. Той бе преподавател на XVII-ата национална среща на фондация „ Мост “ в Албена.
Тип 1 е най-тежката форма и е една от честите аргументи за гибел в детска възраст. Досега лечение нямаше. Сега нова РНК терапия дава обещание вяра. Лечението е утвърдено от ЕМА при започване на годината и към този момент се ползва единствено в 9 страни на света. Сред тях са Съединени американски щати, Япония, Франция, Швейцария.
Продължава на страницата на
